Автор Тема: Атаксия у ребенка 1.7 года.  (Прочитано 6295 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Лучик19

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 7
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #15 : 06 Июля 2022, 20:39:23 »
Все читаю и читаю форум и думаю создать ли свою тему, есть ли ещё что-то, что мы не проверили и не пробовали..
Прививок не было и вообще ничего не было, что можно счесть пусковым механизмом

Оффлайн Татьяна2020

Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #16 : 07 Июля 2022, 15:15:08 »
Я не знаю всех вводных и плохо разбираюсь, но у моего сына такое было, полгода было такое состояние. Из нормотонуса ушел в полную гипотонию, атаксия, апатия, слабость, нарушилось психическое развитие, перестал понимать речь. Подозревали и проверяли все от фенилкетонурии, гипотиреоза, дюшенна и других дистрофий, болезней накопления, нейродегенеративных процессов до аутоиммунного поражения мозга и инфекций, ничего не нашли. Физически удалось встать на путь выздоровления после иммунологического лечения (но там жесть, иммуноглобулины, инфликсимаб, ритуксимаб). Затем год ежемесячно поддерживающую дозу иммуноглобулинов капали. Мы так и не узнали, что же именно это было, но после начала лечения появилась самостоятельная довольно уверенная ходьба, пропала атаксия, тонус пришел в норму и уже несколько лет норма, физически все компенсировалось, психически увы нет, зпрр, расстройство личности, аутистические черты, но конечно прогрессирует ребенок стабильно, хоть и сильно отличается от сверстников. На мрт пвл (делали после того, как нарушилось развитие, при рождении и первый год развитие было в норме и конечно не обследовали), на мрс признаки сильной интоксикации. По аминокислотам огромный катаболизм белка. Генетика проверена чистая, аминокислоты и оргкислоты пришли со временем в относительную норму...
то есть как я поняла у вас причина- аминокислотные нарушения. При них да,идёт поражение головного мозга, причем видное на МРТ...поэтому и советуют сдавать на аминокислоты..но для этого характерно как раз вот такое резкое ухудшение и плюс всегда идёт психическая и умвсвенная задержка. У автора МРТ в норме и по псих развитию тоже норма, гипотонус был и раннее... Но аминокислоты проверять надо,но для этого характерно именно как у вас резкое ухудшение. Только приходится самим,врачи ничего не назначают подобного ((((

Оффлайн Лучик19

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 7
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #17 : 07 Июля 2022, 17:23:14 »
Как раз аминокислоты более-менее в норме были, просто по ним было видно катаболизм белка. Тмс совсем идеально, вэжх с незначительными отклонениями. И метаболических заболеваний у малого нет, генетика чистая..
« Последнее редактирование: 07 Июля 2022, 17:34:35 от Лучик19 »

Оффлайн Татьяна2020

Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #18 : 07 Июля 2022, 23:45:52 »
Как раз аминокислоты более-менее в норме были, просто по ним было видно катаболизм белка. Тмс совсем идеально, вэжх с незначительными отклонениями. И метаболических заболеваний у малого нет, генетика чистая..
если все в норме было,почему капали иммуноглобулины? Первый раз слышу,что их назначали при атаксии и подобном... даже не знала что ими можно лечить подобное,а уж мы сколько больниц прошли ((( а генетику проверяли вы экзом или геном сдавали?

Оффлайн Лучик19

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 7
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #19 : 07 Июля 2022, 23:59:47 »
Экзом полный и попанельно и отдельные заболевания прицельно. Насчёт глобулинов длинная история, с их помощью мы работали с иммункой, иммунограмма была печаль печальная плюс активный герпес 6 типа. Это что-то вроде экспериментального лечения, никто и не назначает такое обычно, просто в поиске вариантов лечения нашла врача который работает такими методами

Оффлайн Лучик19

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 7
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #20 : 08 Июля 2022, 00:02:39 »
Есть такой доктор, Мальцев Дмитрий Валерьевич, один из тех кто "понял природу аутизма и успешно его излечивает". А добрались до него потому что мне по тупости моей невероятной на тот момент страшнее всего было что ребенок пальцем не показывает, а не то что у него тонус и полностью развитие слетело. Намного позже я расставила приоритеты и увидела картину целиком.
Заодно упомяну что ээг у него изначально и по сей день нормальная.

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 13
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #21 : 12 Августа 2022, 06:50:01 »
@Лучик19, @Татьяна2020, добрый день,большое спасибо за советы. Может кто подскажет, из знающих, что у ребёнка новый симптом или просто явление на которое можно внимание не обращать? У ребёнка то ли судорогой ногу сводит, то ли что еще? Первым это заметил тренер на плавании. Ребёнок напряг ногу и стал стопу тянуть на себя во время плавания. И я в обычное время увидела как-то раз что ребёнок сидя на стульчике одну ногу напряг на пару секунд и напряжённую стопу тянул к себе, говоря при этом "больно"Из нового, три дня как начали делать общий тонизирующий массаж. Массаж пока перестали делать. Может нам намассировали что-то не так? ЭЭГ ребёнку не делали. Ни один невролог о необходимости ЭЭГ нам не говорил.

Оффлайн Татьяна2020

Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #22 : 12 Августа 2022, 17:30:54 »
@Лучик19, @Татьяна2020, добрый день,большое спасибо за советы. Может кто подскажет, из знающих, что у ребёнка новый симптом или просто явление на которое можно внимание не обращать? У ребёнка то ли судорогой ногу сводит, то ли что еще? Первым это заметил тренер на плавании. Ребёнок напряг ногу и стал стопу тянуть на себя во время плавания. И я в обычное время увидела как-то раз что ребёнок сидя на стульчике одну ногу напряг на пару секунд и напряжённую стопу тянул к себе, говоря при этом "больно"Из нового, три дня как начали делать общий тонизирующий массаж. Массаж пока перестали делать. Может нам намассировали что-то не так? ЭЭГ ребёнку не делали. Ни один невролог о необходимости ЭЭГ нам не говорил.
чисто на эпилепсию это не похоже,но при любых нарушениях нервной системы всегда надо делать ЭЭГ. Мы делали сами платно,от врачей ничего не дождешься,ЭЭГ только сна надо..на счёт судороги,да похоже на спазм или мышечную судороги. По идее надо сдать биохимию крови на калий,натрий, кальций,магний,хлор, витамин д...недостаток чего либо может дать мышечные спазмы или судороги. Дальше исходя из анализов смотреть дальше.

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 13
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #23 : 30 Августа 2022, 09:26:08 »
Всем доброго дня! Из хорошего.... Мы купили ребёнку батут, поставили дома, в прихожей. И предположить не могла сколько он радости ребёнку принесёт. Дочка сама просится в батут попрыгать и покружиться без всяких вожжей. Падает конечно, но вроде ничего, встаёт и скачет дальше. На батуте также есть перекладинка, так дочка поджимает ножки и висит на ней слегка раскачиваясь. Есть кольца. Можно зацепиться и повисеть. Было баскетбольное кольцо, но его сломали минут через 20.Пробуем заниматься на виброплатформе (не Галилео, обычная, из не дорогих) для выработки равновесия и улучшения мышечного тонуса. А по физической форме у нас пока всё так же. Падаем часто, шатаемся когда стоим, мышцы никакие, а мобильность в суставах запредельная... Сидит склонившись и раскинув ноги чуть ли не в поперечном шпагате картинки в книге рассматривая. Ну и спина колесом когда сидит. Ждём результатов экзома в октябре. На душе очень-очень тревожно, так  как пока точного диагноза нет и надежда на чудо остается, что ребёнок поправится.

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 13
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #24 : 17 Сентября 2022, 16:05:03 »
Всем доброго дня! Я за помощью и советом... Мне кажется в добавок к атаксии и гипотонусу у нас, у ребенка, проблема со зрением. Подозревала это и раньше, а сейчас прям явно, так как говорить стала лучше. Вот сегодня показывает рукой на чужую девушку в метрах двадцати и говорит "А вон Полина (сестра) идет".Я уточняю у нее, точно ли это Полина. Кивает головой " Да. Да. " И до этого ошибалась. Чужих мужчин издали за папу принимала. Записались к окулисту платно. Пойдём через неделю, раньше никак. Только вот боюсь как бы окулист не пропустил чего важного в осмотре. Город в котором я живу маленький, о квалификации врачей и говорить не приходится. Может мне самой обратить внимание врача на какие-то моменты. Читала, что при некоторых видах атаксии бывает ещё и атрофия зрительного нерва. Боюсь упустить время... Буду рада любым советам...

Оффлайн Татьяна2020

Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #25 : 17 Сентября 2022, 16:20:19 »
Всем доброго дня! Я за помощью и советом... Мне кажется в добавок к атаксии и гипотонусу у нас, у ребенка, проблема со зрением. Подозревала это и раньше, а сейчас прям явно, так как говорить стала лучше. Вот сегодня показывает рукой на чужую девушку в метрах двадцати и говорит "А вон Полина (сестра) идет".Я уточняю у нее, точно ли это Полина. Кивает головой " Да. Да. " И до этого ошибалась. Чужих мужчин издали за папу принимала. Записались к окулисту платно. Пойдём через неделю, раньше никак. Только вот боюсь как бы окулист не пропустил чего важного в осмотре. Город в котором я живу маленький, о квалификации врачей и говорить не приходится. Может мне самой обратить внимание врача на какие-то моменты. Читала, что при некоторых видах атаксии бывает ещё и атрофия зрительного нерва. Боюсь упустить время... Буду рада любым советам...
при атаксии идёт нистагм, косоглазие..а у вас скорее всего миопия, она может никак не быть связанной с атаксией...в любом случае если выпишут очки будите носить, много деток с проблемами со зрением и без атаксий..но если причина генетика ,то  опять таки кроме симптоматического лечения ничего и нет..те же очки,наблюдение окулиста и т.д. тут я читала у одной девушки у дочки атаксия и плохое зрение и скорее всего генетика, помню видела статью про непрогрессирующую атаксию при которой ещё наблюдается миопия, то есть не тяжёлая генетика. Поэтому тут вариантов много, надо ждать экзом.

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 13
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #26 : 17 Сентября 2022, 16:52:30 »
Татьяна, спасибо! Будем надеяться, что это просто миопия. К окулисту конечно сходим, посмотрим, что он скажет. Но вот есть ещё такой момент. Дочка нередко путает имя того, к кому обращается, бабушку мамой зовёт, с тренером когда на плавании занимается, тоже "мама-мама" говорит, дедушку бабой зовёт. Я её поправляю. И когда переспрашиваю"Кто это? "называет правильно. Наверное я загоняюсь и симптомы выискиваю. Думаю, может это из-за глиоза затылочной теменных областей? А так ребёнок вроде смышлёный.

Оффлайн valya

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2102
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 38
  • Пол: Женский
  • Мама Валя, дочка Юля
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #27 : 17 Сентября 2022, 17:19:46 »
@YuliyaandAnna,  она у вас ещё маленькая и может не совсем понимать к кому как обращаться и это нормально. Конечно надо поправлять, если рассматриваете картинки в книжке и там есть картинка с семьёй приговаривать, кто на ней кто, почему женщина помоложе мама, постарше бабушка, с бородой и в очках(условно) дедушка. С моей так забавный случай был в районе 2х лет - она дня два тыкала в книжки и просила сказать кто мальчик или девочка, потом глядя на себя в зеркало сказала, что она мальчик. У неё были короткие волосы и она решила, что именно по этому признаку различают мальчиков и девочек, пришлось уверять, что она девочка(и нет мы её ошибаемся) и волосы если она хочет можно больше не стричь, да и мальчики с длинными волосами ходят хоть и не часто.
Зрение проверяйте, это вполне может сказываться на походке.

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 13
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #28 : 17 Сентября 2022, 17:25:51 »
И смех и грех. Дочка подошла к охраннику в годах в поликлиннике и говорит, "Папа! ".Охранник изменился в лице, поправил дочку " Дядя".А я от неловкости готова была сквозь землю провалиться. 

Оффлайн valya

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2102
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 38
  • Пол: Женский
  • Мама Валя, дочка Юля
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #29 : 17 Сентября 2022, 17:39:08 »
@YuliyaandAnna, вероятно этот охранник новенький, такие ситуации отнюдь не редкость. У меня племянница всех женщин с детьми мамами называла до какого-то возраста и не поспоришь мамами-то они были, только вот другим детям. А у подруги у племянницы была мама и мама Андрей(её папа). Местоимения и окончания тоже ребенок может путать. У меня младшая говорила "моя папа", потом уже как казалось из вредности только в присутствии папы))