Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Татьяна Рослова]

Добрый день! Подскажите мне, пожалуйста, при первом скрининге на узи выявили утолщение воротникового пространства у плода (3,5 ММ). И в анализ крови тоже выявил нарушения по генам. Сделала хромосомный микроматричный анализ пренатальный, там отклонений нет. Может ли этот анализ не выявить какие-то отклонения генетические?

Здравствуйте!
 
Да, может. Каждый генетический тест имеет ограничения по спектру выявляемых мутаций. По необходимости дополнительного генетического исследования Вам нужно проконсультироваться с врачом-генетиком.

[Aleksandra1207]

Здравствуйте.
Сегодня мама рассказала случай, сказать что я в шоке,  ничего не сказать....
Жила была девочка, лет 10, обсалютно здоровая, и вдруг начинает жаловаться: болит рука, болит нога,  болит спина....потом пролезовало руку, а потом и вся слегла...после обследования вердикт врачей: * ребёнок здоров*!!
Что с этим ребёнком могло произойти? Сейчас едут в другие клиники обследования...
Может есть какие-то гены в которых стоит * покопаться*?

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте.
Сегодня мама рассказала случай, сказать что я в шоке,  ничего не сказать....
Жила была девочка, лет 10, обсалютно здоровая, и вдруг начинает жаловаться: болит рука, болит нога,  болит спина....потом пролезовало руку, а потом и вся слегла...после обследования вердикт врачей: * ребёнок здоров*!!
Что с этим ребёнком могло произойти? Сейчас едут в другие клиники обследования...
Может есть какие-то гены в которых стоит * покопаться*?

Добрый день! Для обсуждения возможной генетической причины и оптимальных методов генетического тестирования семья может обратиться к нам на консультацию после всестороннего обследования педиатрами и неврологами.

[Amadina]

Здравствуйте! В этом году мы сдали анализ Секвенирование генома. По его результатам был выявлен синдром NEDBEH (мутация в гене RERE). По мировым данным, моя дочь - 21 по счету ребенок с этим синдромом. Подскажите пожалуйста, что нам делать с этой информацией, куда обратиться, как найти детей с нашей мутацией? В Фейсбуке есть группа, я там состою. Из России - никого.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте! В этом году мы сдали анализ Секвенирование генома. По его результатам был выявлен синдром NEDBEH (мутация в гене RERE). По мировым данным, моя дочь - 21 по счету ребенок с этим синдромом. Подскажите пожалуйста, что нам делать с этой информацией, куда обратиться, как найти детей с нашей мутацией? В Фейсбуке есть группа, я там состою. Из России - никого.

Добрый день!
 
Вы можете обратиться в Федеральный Медико-генетический центр (МГНЦ), в котором ведутся регистры пациентов с редкими болезнями. Однако в настоящее время в России не ведется регистр всех пациентов с редкими заболеваниями, ведутся регистры по отдельным заболеваниям, для которых разработана или разрабатывается терапия, поэтому есть вероятность, что они не располагают сведениями о таких пациентах. Кроме того, нужно понимать, что не все родители согласны предоставлять информацию о диагнозе своего ребенка другим людям. И третье, болезнь крайне редкая, а диагностика ее достаточно дорогая, вполне вероятно, что в России больше нет диагностированных случаев мутации в гене RERE.

[Juls]

Добрый день,
подскажите, пожалуйста, ХМА расширенный может увидеть синдром Вильямса? или этот синдром не входит в диапазон этого анализа и нужно сдавать отдельно на Вильямса или секвенирование генома?

[Татьяна Рослова]

Добрый день,
подскажите, пожалуйста, ХМА расширенный может увидеть синдром Вильямса? или этот синдром не входит в диапазон этого анализа и нужно сдавать отдельно на Вильямса или секвенирование генома?

Здравствуйте!  Делеции длинного плеча хромосомы 7, которые являются причиной синдрома Вильямса,  должны выявляться при ХМА.  ХМА одновременно позволяет обнаружить и другие хрлмосомные перестройки.
Если врач назначает диагностику  именно этого синдрома есть отдельные тесты в МГНЦ  4.5.9
Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) и 10.08
Определение микроделеций района хромосомы 7q11.23 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.). Это будет значительно дешевле.

[Инга7776959]

Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста данные анализа:
выявлен многократно описанный как патогенный вариант нуклеотидной последовательности c.826C>A (p.Leu276Ilе, СМ013805) в гетерозиготном состоянии. Второго мутантного аллеля в гене FKRP у пробанда не обнаружено. По совокупности сведений выявленный вариант нуклеотидной последовательности следует расценивать как вариант с неопределенной клинической значимости, и который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных данных. Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только врачом.
Это результат с.[826C>A];[=]
Спасибо 🙏

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста данные анализа:
выявлен многократно описанный как патогенный вариант нуклеотидной последовательности c.826C>A (p.Leu276Ilе, СМ013805) в гетерозиготном состоянии. Второго мутантного аллеля в гене FKRP у пробанда не обнаружено. По совокупности сведений выявленный вариант нуклеотидной последовательности следует расценивать как вариант с неопределенной клинической значимости, и который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных данных. Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только врачом.
Это результат с.[826C>A];[=]
Спасибо 🙏

Добрый день!

В результате исследования выявлено носительство патогенного варианта в гене рецессивного заболевания. Для проявления рецессивного заболевания этого не достаточно, поэтому данный вариант пока нельзя расценивать, как очевидную причину заболевания. Чтобы понять, насколько значима выявленная находка необходима консультация врача-генетика и невролога.

[Инга7776959]

Значит ли это что можно надеяться что ребёнок будет просто носителем и удастся избежать заболевания? Дочке 8 месяцев.. места себе не нахожу(

[Татьяна Рослова]

Значит ли это что можно надеяться что ребёнок будет просто носителем и удастся избежать заболевания? Дочке 8 месяцев.. места себе не нахожу(

Здравствуйте!

Если Вы проводили генетическое обследование ребёнку, значит заболевание есть, иначе бы исследование не было назначено. По результатам исследования очевидной генетической причины заболевания не выявлено, поэтому да, возможно у ребенка нет генетического заболевания. Но полученные результаты требуют консультации генетика и невролога, для принятия решения о необходимости продолжить поиск генетической причины заболевания.

[Инга7776959]

Сдавали анализ из за повышенного кфк- 1500, других причин нет. Ну и верх у нас слабее, чем ножки. СМА отрицательно, ТМС тоже ничего не выявлено, вот только в этом что то нашли и говорят нужно искать вторую поломку🤷‍♀️ Может я просто не хочу в это верить..

[Татьяна Рослова]

Сдавали анализ из за повышенного кфк- 1500, других причин нет. Ну и верх у нас слабее, чем ножки. СМА отрицательно, ТМС тоже ничего не выявлено, вот только в этом что то нашли и говорят нужно искать вторую поломку🤷‍♀️ Может я просто не хочу в это верить..

Добрый день!
На данный момент можно говорить о том, что у ребенка подозревается генетическая патология, результаты проведенных генетических тестов однозначно это не подтверждают и не опровергают. Требуется наблюдение и дообследование. План дополнительного обследования определяет лечащий врач

[Medy]

@Татьяна Рослова, добрый день, Татьяна Андреевна! Подскажите, пожалуйста: если пациент проходит обследование у генетика в частном центре и приходят результаты мол-генетических тестов - эта информация куда-нибудь передается? В реестры, в поликлинику? Или результаты можно будет предъявлять медицинским работникам по необходимости?

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова, добрый день, Татьяна Андреевна! Подскажите, пожалуйста: если пациент проходит обследование у генетика в частном центре и приходят результаты мол-генетических тестов - эта информация куда-нибудь передается? В реестры, в поликлинику? Или результаты можно будет предъявлять медицинским работникам по необходимости?

Здравствуйте!
В нашей лаборатории при сдаче исследования результат получает только заказчик, который заключил договор на исследование. Заказчик может указать дополнительные контакты, куда нужно продублировать результаты (например, лечащему врачу). Для этого используется специальная форма согласия. Если заказчик хочет, чтобы результаты исследования в обезличенной форме были использованные в научных исследованиях, он также может предоставить на это согласие