ДЦП, атонико-астатическая форма

[shilopopik]

Здравствуйте! Я здесь новенькая. Подскажите, пожалуйста, у кого диагноз ДЦП А-А с-м, какие анализы на генетику вы сдавали? и подтвердилась ли она? Сдавали сухие пятна - чисто, кариотип - ждем. Гипотиреоз исключили. Генетик советовал сдать панель на уо и эпи

[ИринаИришка123]

А расскажите,  пожалуйста, что умеет малыш, сколько ему сейчас и какие проявления есть?

[Мама гуськи-гу]

@shilopopik, добро пожаловать! расскажите подробнее про Вас и малыша Вашего.

по генетике раздел здесь ДЦП и генетика

[shilopopik]

@ИринаИришка123, нам сейчас 3,5 года полных) диагноз стоит : ДЦП атонико-астатическая форма но под вопросом. ставили Эпи но сделали недавно ЭЭГ и сняли ЭПИ. сказали что наши врачи перепутали эпи с атаками. Два с лишним года сидели на депакине и кеппре. Сейчас слазием. Ребенок стал дольше спать, вот думаю это нормально....

Говорит айда, редко ма и иногда дай при еде, нажимает на игрушки для звука, катает сам каталку, разворачивается, сам может до пола нагнутьсЯ и поднять игрушку. Окрывает и закрывает двери, шкафы. Перекладывает их одной коробки камушки в другую.  координация движений слабая, походка шаткая, легко спотыкается о препятствия, легковозбудимый.

История -  Родился 29.01.2016 г., беременность проходила без проблем, мама наблюдалась в двух женских консультациях. При родах случилась гипоксия в результате обвития пуповиной. Оценка по шкале Апгар при выписке 8 баллов. После выписки затяжная желтуха. Дальнейшее развитие было с задержкой.
В 9 месяцев сделали прививку препарата Пентаксим под наблюдением участкового невролога. Через месяц после прививки были замечены первые непродолжительные эпилептические судороги без потери сознания. Далее прием у Главного детского невролога области и постановка диагнозов: детский церебральный паралич, атонико-астатическая форма, умеренные стойкие нарушения двигательных функций, сообщающаяся гидроцефалия, субкомпенсированная форма.Эпилептические тонически-разгибательные пароксизмы, получение инвалидности.
В настоящее время ведется прием противосудорожных препаратов, приступов нет уже на протяжении полутора лет. Два раза в год посещаем дневной стационар в одной из городских больниц, Артём получает физиопроцедуры и медикаментозное лечение по назначению лечащего врача.   

[shilopopik]

@Мама гуськи-гу, спасибо, напишу

[Мама гуськи-гу]

@shilopopik, а интеллектуально как ребеночек?

[shilopopik]

@Мама гуськи-гу, понимание на бытовом уровне. речи нет, только сейчас в 4 года подражать некоторые звуки транспорта пытается. ротик до сих приоткрыт, правда уже лучше - прикрывает изредка

[Мама гуськи-гу]

@shilopopik, рассказывайте, что новое освоили с июня месяца )

[shilopopik]

@Мама гуськи-гу, о, должен был быть курс в октябре, но фонд отказал - пришлось дома еще логопедов добавить. Итак, научился, не обливаясь, пить из стакана и получается ставить на стол. ложкой может и хочет есть только творог и яичницу  (другие продукты отказывается есть ложкой). Еще у нас по ходу кризис начался - эт не хочу, не буду...жесть. С детьми больше контактирует на улице и дома с сестрой, но пытается всех оттолкнуть, пинается). иногда да - дает мячики, катаются  с горки по очереди. у логопеда с зажимом носа дуем в трубочку, по показу на цвет желтый и красный различает по настроению, ставит некоторых животных на картинки с их изображением. и да сделали ээг в москве нам эпи сняли, надо теперь на проверку еще раз. два года с лишнем на депакине и кеппре, кошмар

[Лена мама]

Здравствуйте! Вам сделали кариотип?

[shilopopik]

Здравствуйте, да. в кариотипе все чисто. сдаем генетику теперь

[Vixx]

Я бы вам посоветовала сдать полноэкзомное секвенирование, а не панели. Сейчас так быстро появляются новые данные, что мне кажется, панели не успевают обновлять с их учётом. К тому же могут два гена в комбинации давать клиническую картину.