Автор Тема: Мутация гена STXBP1  (Прочитано 40756 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Elena_S

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #150 : 29 Октября 2020, 19:12:36 »
@Elena13, добавьте ее номер в записную книжку только 8 замените на +7. И скачайте воотсап 😊
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн Tanya guchek

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #151 : 25 Октября 2021, 07:15:09 »
Девочки,всем добрый день! У моего сына поломка гена stxbp1. Ему 2 года и 6 месяцев.Приступы не можем купировать. Была бы рада пообщаться с мамами деток,с такой же поломкой,узнать какие препараты помогли вашим детям.Ваш опыт будет для нас очень полезен.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #152 : 26 Октября 2021, 19:30:21 »
Девочки,всем добрый день! У моего сына поломка гена stxbp1. Ему 2 года и 6 месяцев.Приступы не можем купировать. Была бы рада пообщаться с мамами деток,с такой же поломкой,узнать какие препараты помогли вашим детям.Ваш опыт будет для нас очень полезен.
Поищите на фейсбуке англоязычные сообщества, там обычно много детей и родителей, и информации соответственно.

Оффлайн Александра-Алиса

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 38
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/audios16661524
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #153 : 13 Марта 2022, 12:54:16 »
Добрый день! Группа для родителей с поломкой в гене STXBP1 Телеграм https://t.me/+vuBIzNAKLuc5MzUy
« Последнее редактирование: 13 Марта 2022, 14:03:26 от Александра-Алиса »

Оффлайн Анастасия868622

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 133
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #154 : 30 Марта 2022, 15:29:48 »
Какой прогноз и качество жизни при данной мутации, если нет пороков развития по сути ребёнок будет жить долго, а какое качество?

Оффлайн Александра-Алиса

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 38
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/audios16661524
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #155 : 04 Мая 2022, 11:41:22 »
Какой прогноз и качество жизни при данной мутации, если нет пороков развития по сути ребёнок будет жить долго, а какое качество?

Как правило, прогноз не благоприятный. Если в анамнезе есть эпилепсия, она чаще всего фармокарезистентная  (не купируется лекарствами), это сильно осложняет жизнь ребенка. Дети сильно тормозят в развитии и физически и умственно. Реабилитация длительная и малоэффективная.
Продолжительность жизни длительная, в США живёт девочка, ей около 30, есть и старше люди, но они не могут вести самостоятельную жизнь.
На истину в первой инстанции не претендую, но имею возможность наблюдать за жизнью таких деток.