Какой прогноз и качество жизни при данной мутации, если нет пороков развития по сути ребёнок будет жить долго, а какое качество?
Как правило, прогноз не благоприятный. Если в анамнезе есть эпилепсия, она чаще всего фармокарезистентная (не купируется лекарствами), это сильно осложняет жизнь ребенка. Дети сильно тормозят в развитии и физически и умственно. Реабилитация длительная и малоэффективная.
Продолжительность жизни длительная, в США живёт девочка, ей около 30, есть и старше люди, но они не могут вести самостоятельную жизнь.
На истину в первой инстанции не претендую, но имею возможность наблюдать за жизнью таких деток.