Синдром Драве

[KetoDude]

Есть ли у кого-нибудь опыт установки нейростимулятора при синдроме Драве? Каковы результаты? Купировались ли приступы?

вы VNS имеете ввиду?
Согласно метаанализу в среднем уменьшается количество приступов на 50%. 100% купирования не достигается

•52.9% of DS patients experienced a ≥50% reduction of seizures.
•Average seizure reduction, assessed in n = 28 patients was 50.8%.

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1059131117303552

А Кетогенную диету/Аткинса еще не пробовали? Эффективна в более чем 70% случаев. C шансами на полную ремиссию
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/epi4.12225
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0920121114002939
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1528-1167.2005.05705.x

обсуждение клиник
Кетогенная диета при эпилепсии.

[vadim.]

Получила ответ консилиума. Точно у сына синдром Драве. Ищу информацию..

а на фото ваш сын на аватарке? выглядит хорошо.

[vadim.]

Много разных приступов. Пик приступов от года до 5 лет. Отставание в развитии от незначительного до того, что человек не может себя обслуживать.

Подскажите, если человеку удалось не получить серьезное отставание - как с возрастом ведут себя приступы? Реже и короче? Или так же?

[натальяартем]

здравствуйте девочки, у нас синдром драве. нам не помогает не один препарат. Топамакс пробовали трижды( который часто помогает при драве). у нас два вида судорог генерализованные и миоклонии. кетогенную диету нам не назначили( айвазян сказал бесполезно). Ах да моему сыну 6 лет.  прошу поделитесь опытом кто и как помогает своим деткам. приступы у нас миоклонические кивки каждый день по несколько серий, а тяжелых генерализованных 2 в месяц. честно, не знаю что делать, думаю по поводу стимулятора, но боюсь, что не даст вообще эффекта, а того страшнее. что хуже сделаю . прошу вас отклинетесь и посоветуйте, доктора хорошего, кто будет работать, (на нас все эпилептологи ставят крест, говорят что то вроде- ну что вы хотите мамочка, у вас драве)

[KetoDude]

кетогенную диету нам не назначили( айвазян сказал бесполезно)

в Москве есть два стационара, где вводят диету бесплатно, по ОМС. туда очередь, так что записывайтесь заранее.

http://npcmed.ru/psikhonevrologicheskoe-otdelenie.html
http://rdkb.ru/about/struktura-rdkb/podrazdeleniya-meditsinskie-s-koechnym-fondom/otdelenie-meditsinskoy-genetiki.php

Dravet syndrome входит в список показаний для применения Кетогенной диеты в международных рекомендациях 2018 года
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/epi4.12225

70% эффективность в Австрийском исследовании
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0920121114002939

77% эффективность в Аргентинском исследовании
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1528-1167.2005.05705.x

77.8% эффективности при SCN1A мутации в Корейском исследовании
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6054992/

85% эффективность в Китайском исследовании
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1059131117306271

[натальяартем]

Здравствуйте, самые сильные, самые любящие родители на свете. Не нашла темы по этому синдорому, поэтому создала. Кратко о нас. Моему сыну 6 лет 21 марта будет. Синдром драве нам показал  ген анализ, мы делали три года назад Эпи- панель ( найден scn1), затем сделали секвенирование по Сенгеруи мутация подтвердилась. Были мы у многих "светил" эпилепсии, и даже не смотря на генетику, некоторые подтверждают, адругие опровергают. ( Например Айвазян сказал" глупости это не генетика" , а Чадаев" давайте дальше копать генетику, мне вас жаль") вот как то так. Мы перепробовали массу препаратов. У нас генерализованные приступы  (2-3 раза в месяц) и миоклонические кивки головой каждый день по несколько серий.Честно сказать врачи мне уже просто надоели, их основное, что то вроде- терпения вам и ну что же вы хотите. Читаю форумы про травы, аюрведа, ноту кола. Информации в голове масса. А посоветоваться хочется именно с людьми, которым ( грубо говоря,не все равно). На данный момент мы принимаем депакин хроносфера 750. Кепру убрала сама, а так же зонегран ( это из последних). Хотя врачи сказали ни в коем случае. Хуже не стало, даже немного лучше в развитии,( слышу новые слоги и звуки). А приступы, как были , так и есть, дневник веду, колличество то же). Прошу, откликнитесь, у кого такие детки, а кто что слышал, пробовал. Мой сын боец и я не собираюсь сдаваться и мириться с настоящим. Мой девиз" если ничего не делать, то ничего и не поможет". Всем заранее спасибо. А всем ангелочкам здоровья

[KetoDude]

елали три года назад Эпи- панель ( найден scn1)

при SCN1A очень эффективна Кетогенная диета

77.8% эффективности при SCN1A мутации в Корейском исследовании
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6054992/

ну я вам уже расписывал все эти исследования и международные рекомендации 
Синдром Драве

[Мария1973]

 Из последних препаратов при синдроме Драве (не в России, он у на не зарегистрирован) применяют эпидиолекс. Есть надежда, что будут его закупать по жизненным показаниям деткам и у нас. Раз он помогает, значит есть вариант попробовать масло Шарлотты. На форуме есть отдельная тема.

[Evko]

@натальяартем,  есть группа мам с детьми с этим синдром https://m.vk.com/club69975144?from=groups

[натальяартем]

Спасибо за информацию.сейчас добавлю группу

[натальяартем]

Из последних препаратов при синдроме Драве (не в России, он у на не зарегистрирован) применяют эпидиолекс. Есть надежда, что будут его закупать по жизненным показаниям деткам и у нас. Раз он помогает, значит есть вариант попробовать масло Шарлотты. На форуме есть отдельная тема.

   




Да я конечно же читала. Но для начала его нужно достать . Это для меня очень сложно

[Мария1973]

Слышала, что в Питере детям будут закупать эпидиолекс индивидуально, по моему через комитет здравоохранения. Масло Шарлотты достать можно.

[натальяартем]

Слышала, что в Питере детям будут закупать эпидиолекс индивидуально, по моему через комитет здравоохранения. Масло Шарлотты достать можно.

Очень интересно спасибо за информацию , буду искать в интернете

[натальяартем]

@натальяартем,  есть группа мам с детьми с этим синдром https://m.vk.com/club69975144?from=groups
[/qu

Спасибо за ссылку, но что то никто уже сутки не принимает меня в группу, подожду ещё конечно. Все равно спасибо большое за ответ

[elena_mik]

@натальяартем,  есть группа мам с детьми с этим синдром https://m.vk.com/club69975144?from=groups
[/qu

Спасибо за ссылку, но что то никто уже сутки не принимает меня в группу, подожду ещё конечно. Все равно спасибо большое за ответ

Примут, только свою историю подготовьте. И напишите там сразу.