Наш особенный Гоша - нет диагноза 8 лет.

[Lisdea]

Я не знаю, будет ли для кого-то полезна наша история.
Меня зовут Таня, мне почти 36 лет, я мама троих сыновей. Наш средний сын Гоша родился 8 лет, когда старшему (и тогда единственному) сыну Мите было всего 4 года. С этого момента на несколько лет он был практически лишён внимания мамы и папы: все наши силы уходили на спасение Гоши. Гоша появился на свет в результате спокойной и счастливой беременности, через естественные нестимулированные роды, на сроке 41 неделя. Воды были светлые, КТГ был в норме.
Во время потуг схватки внезапно остановились (неправильное вставление головки?). Акушер сама говорила мне, когда надо тужится. Результат: Гоша рождается с кефалогематомой в левой височной области, смещением двух шейных позвонков, кровоизлиянием в мозг. И - с 9 баллами по Апгар. Дело в том, что последствия кровоизлияния не видны сразу. Сразу - это был обычный ребёнок. Но уже через 20 минут он заснул, не брал грудь, не просыпался, не проявлял никаких рефлексов. Вечером того же дня начал расти билирубин, на следующее утро белки его глаз уже были жёлтыми. В роддоме нам поставили обычную желтушку новорождённых, никакие родовые травмы ещё не были замечены (?) и вписаны в историю родов. Пять дней в роддоме Гошу просто держали под лампой, давали ему моё сцеженное молоко, ничего не объясняли.
На шестые сутки нас перевели в детскую больницу. И вот там врач сразу сказала мне: может быть, в реанимацию? Я наотрез отказалась. Я хотела быть с сыном. Мне казалось, что рядом со мной он быстро пойдёт на поправку. Но прошёл дневной сон (четыре часа после перевода из роддома), и я не смогла разбудить Гошу на кормление. Он не просыпался. Совсем. У меня на руках лежал совершенно жёлтый ребёнок, потерявший в весе почти килограм за пять дней, с открытым ротиком, который не мог глотать и дышал редко, с большими перерывами. Я победала к врачу. Я была согласна на реанимацию.
В этот же вечер отдежурного врача реанимации мы узнали о родовых травмах (!), о конфликте АВ0 (по группам крови), о высочайшем билирубине (почти 400 на тот момент). Билирубин рос 1) из-за перенесённого кровоизлияния в мозг, 2) из-за конфликта по группе крови и моего сцеженного молока, 3) из-за мекония в кишечнике. За 5 суток в роддоме ребёнок ни разу не какал! И никто из медперсонала ничего не сделал.
Неделю Гоша провёл в реанимации. Ещё месяц потом - вместе со мной в детской больнице. Ему ставили частичную атрофию зрительного нерва, он очень долго косоглазил и не фокусировал взгляд (почти до 8 месяцев). Ему ставили спинально-мышечную атрофию (не подтвердилось, но жили мы под Домокловым мечом этого диагноза 10 месяцев). Ему ставили мышечную атонию (осталась до сих пор): плечи и живот гипотоничные, а пальцах - спастика. Когда Гоше было три месяца "лучший невролог Ижевска" деликатно сказала нам на осмотре: "А что вы хотите от меня услышать? У вас ребёнок - инвалид, он всю жизнь будет вот так лежать". Вот так мы с мужем узнали о том, что стали родителями ребёнка-инвалида.
Мы отказались от медикаментозного лечения в государственной больнице. Несколько лет мы возили Гошу в клинику в Зигене на войта-терапию. Обучались сами, занимались дома ежедневно по 3-4 раза. Несколько лет 2-3 раза в год мы проходили курс реабилитации "Дети Ангелы" в Ижевске у приезжающих специалистов - массаж, ЛФК, Адели, аквареабилитация. Несколько лет на всю зиму я уезжала с детьми в Гоа, в Индию, и каждый день я просто гуляла с Гошей по берегу океана: туда-обратно, туда-обратно. Босиком, без всякой ортопедической обуви. По сухому песку, по мокрому, по колено в набегающих волнах для большей нагрузки для вестибулярного апппарата. За руку, а потом и без руки.
Гоша пошёл почти в 4 года. Пошёл сначала как морская звезда, с широко расставленными ногами и несгибаемыми коленками. Постепенно научился ходить вверх и вниз по лестнице (с опорой), сейчас может без опоры подниматься в горку, спускаться с горки вниз пока не может (теряет равновесие и падает).
Несколько лет мы занимались с нейропсихологом. Гоша понимает обращённую речь, и я уверена, что это благодаря нашим занятиям. Сам Гоша не говорит, хотя издаёт очень много звуков. Конкретных названий для конкретных вещей у него нет: даже для мамы и папы. У Гоши нет аутизма (хотя многие наши "специалисты" где-то его находят). Гоша очень эмоциональный: сопереживает, когда рядом кто-то плачет, стесняется и застенчиво улыбается, когда в дом приходят новые гости. Любит животных, уже умеет их гладить раскрытой ладошкой (раньше гладил кулачком), получается у него это неуклюже и иногда грубовато, но искренне. Любит других детей, с интересом наблюдает зи их играми, пытается бегать вместе с ними, даже если его иногда роняют.
Сейчас Гоше - 8 лет. У нас инвалидность до 18, диагноз "ДЦП, атонический синдром". Все неврологи в один голос говорят, что ДЦП у нас нет. И все на наш вопрос "Чем вызвана задержка физического, психического и умственного развития?", синхронно пожимают плечами. МРТ головного мозга, сделанное у лучших врачей в Питере, показало небольшую псевдокисту на месте кровоизлияния и задержку миелинезации нейронов. Тест на кариотип показал, что всё в порядке. Генетик там же в Питере сказала: " Я не вижу у вас никаких патологий. Но могут быть небольшие хромосомные аномилии, которые надо искать. Это примерно 200 анализов стоимостью по 30-50 тысяч каждый. Будете искать?" Мы решили, что не будем. Эти же деньги мы можем тратить на реабилитацию и адаптацию Гоши. Даи если бы что-то нашли, что с того? Детский инфекционист сказала: "А может это и не генетика. Это может быть последствие вирусной инфекции, перенесённой внутриутробно. Ты, беременная, переболела, даже не заметила, пару дней потемпературила, а на нём отразилось вот так. Таких инфекций больше 2000". А гинеколог моя пересмотрела три видео моих "беременных" УЗИ сказала, что эховзвесей в околоплодных водах нет, и на инфекцию это не похоже.
В общем, мы перестали искать. А сфокусировались 1) на развитии Гоши, 2) на своей адаптации и помощи в адаптации другим особым мамам.
Пожалуйста, не считайте это рекламой. Вот моё сообщество ВКонтакте, где я пишу не только о Гоше, а о родительстве в целом https://vk.com/blissinside и вот моя страничка в инстаграме, где можно увижеть сегодняшние Гошины успехи и не только https://www.instagram.com/shakti__me/ Мы сейчас живём в Грузии, у нас тут просто красиво. Можно смотреть на нас и на тбилисскую красоту. Цель моего сообщества - поддержать особых мам. Особенно тех, кто стал особенной мамой недавно, кто родил своего первого ребёнка, кто в отчаяньи, кто не находит себе места и съедает себя заживо. Мы нужны нашим детям. Наша сила, наша любовь, наше искреннее принятие - самое важное для их развития. Каждому ребёнку надо, чтобы при взгляде на него глаза его взрослого загорались счастьем. И особенному ребёнку это надо.
Я хочу поддержать всех родителей, которым трудно (тяжело, страшно, больно, горько, одиноко). Я почти не бываю здесь на форуме. И зашла сейчас, чтобы рассказать нашу историю и пригласить вас знакомиться и дружить. А вот и мы:

[Пышнохвост]

@Lisdea, у нас похожее рождение, но поверьте, никакая кефалогематома там или смещение позвонков не дает такой картины. Это генетическое нарушение, на мой взгляд. Вам генетики не предполагали хоть какой-то синдром по внешним признакам?

[anna8916]

Насколько понимает речь? Если действительно адекватный ребенок, то это тема клинического логопеда. Моего сына смотрели 10 специалистов в Москве, твердили, что во рту норма, а нормой там и не пахло. Вправили в Евпатории, сразу заговорил, толчок в развитии огромный, но мой был адекватный.
Нужен сильный логопед, по детям ДЦП с опытом, таких единицы.

[Lisdea]

Ой, Пышнохвост, я думала, что ответила здесь, но мой ответ почему-то отправился в личные сообщения (( Я тоже думала, что дело в генетическом нарушении. Скорее всего, именно оно стало причиной внутриутробной гипотонии, а уже гипотония стала причиной того, что нормальные обычные роды оказались для Ноги травматичными и тяжёлыми. Но генетики и в Ижевске, и в Питере сказали, что внешне не видят признаков какого-либо заболевания и не знают, на какие анализы нас отправить....

[Lisdea]

Насколько понимает речь? Если действительно адекватный ребенок, то это тема клинического логопеда. Моего сына смотрели 10 специалистов в Москве, твердили, что во рту норма, а нормой там и не пахло. Вправили в Евпатории, сразу заговорил, толчок в развитии огромный, но мой был адекватный.
Нужен сильный логопед, по детям ДЦП с опытом, таких единицы.

Адекватный абсолютно. Легко выполняет простую просьбу "Положи", "Возьми", "Или в свою комнату", "Спускайся по лестнице" и т.д. Но если сказать "или в свою комнату и принеси то-то", то с большой вероятностью уже не сделает. Логопеды говорят, что во рту тоже норма. Когда пытались делать логопедический массаж, потекли слюни, и мы потом пять месяцев их подбирали. Но нормы там тоже нет: рот почти всегда приоткрыт. Язык вообще своей жизнью живёт. Когда волнуется, то случается заметная спастика, причём не всегда целиком всего языка, иногда частями. Мне кажется, есть и технические проблемы в том, что он не говорит.
А поделитесь, пожалуйста, куда вы обращались в Евпатории? И можете ли посоветовать какого-то логопеда в Москве? Мы готовы приехать, пожить где угодно, если рядом будет действительно грамотный специалист, знающий, как помочь Гоше!

[Наталья Д.В.]

Добрый день! Генетику вам не нужно было закидывать, так как есть проблемы, в том числе и не большие, которые связаны с метаболизмом в организме, могут даже какие-то ферменты не усваиваться и исправить это возможно их приёмом или специальной диетой, конечно это относится к маленькому количеству таких метаболических проблем. Состояние вашего ребёнка очень схоже с генетикой, особенно момент с нейронами, я бы советовала всё-таки  разобраться, что с сыном. Тем более сейчас очень все поменялось в этом плане, анализы стали обширнее, но и конечно дороже. У кого в Питере были из генетиков? 

[Наталья Д.В.]

У нас в питерском МГЦ тоже не видели генетики, говорили неврология, а опытная невролог настояла что бы искали. Роды мои были без проблем, дочка самым обычным ребёнком была до 3-х месяцев, а потом нам стали предполагать СМА, миопатии и куча всего не радостного. Мы конечно ещё ищем, сделали секвенирование, теперь пересматриваем его., но спокойнее я буду спать если всё-таки мы найдём причину нашей гипотонии, и контрактуре. Обычна генетика не бьет только в одно место, меняется код всего организма, поэтому лучше знать какие места могут быть слабее и что с этим делать.
Вы ещё сказали, что вам долго мышечную атрофию предполагали, а почему долго? Вас не отправляли на конкретный анализ, который ее показывает?

[Lisdea]

У нас в питерском МГЦ тоже не видели генетики, говорили неврология, а опытная невролог настояла что бы искали. Роды мои были без проблем, дочка самым обычным ребёнком была до 3-х месяцев, а потом нам стали предполагать СМА, миопатии и куча всего не радостного. Мы конечно ещё ищем, сделали секвенирование, теперь пересматриваем его., но спокойнее я буду спать если всё-таки мы найдём причину нашей гипотонии, и контрактуре. Обычна генетика не бьет только в одно место, меняется код всего организма, поэтому лучше знать какие места могут быть слабее и что с этим делать.
Вы ещё сказали, что вам долго мышечную атрофию предполагали, а почему долго? Вас не отправляли на конкретный анализ, который ее показывает?

Мы делали электромиографию в Ижевске два раза. И оба раза (два разных невролога) нам говорили, что по исследованию СМА "вроде" нет, но однозначно исключить они не могут. Я тогда кучу литуратуры перечитала о СМА, и теперь понимаю, что у нас СМА и быть не могло, но наши неврологи не знали, какой диагноз ставить, вот и писали это. Потом мы поехали на ЭМГ в Москвук Каменных, и она сразу однозначно сказала, что СМА нет, и предположила , что причина всё-таки в желтушке и высоком билирубиние после рождения (предположила, что есть повреждения ядер головного мозга, и причина в этом).
На МРТ в Питер (и к генетику там же) ездил муж, все документы у него в России. Я попросила его посмотреть, где именно они были. Четыре года прошло, я не помню названий(( Диету я пыталась подбирать разную и безглютеновую, и безказеиновую, и наблюдать 3-4 месяца. Не могу сказать, чтобы что-то менялось... Но я не сомневаюсь сейчас в том, что это генетика. И, возможно, да, надо обследоваться дальше. Знать бы только, где дальше копать... Генетики и в Ижевске, и в Питере пожимали плечами и даже направление нам не давали... Вы можетепосоветовать врача? Или клинику? Или анализ, с которого можно начать? Или мам с подобной картиной у ребёнка?..

[Пышнохвост]

@Lisdea,  Вы делали ЭЭГ когда-нибудь? Ничего необычного? Наверное, девочки из Москвы подскажут насчет генетиков. А еще вопрос,состояние не прогрессирует, только улучшается? И не бывает ли моментов-то лучше ходит, то хуже? Есть ли атаксия?

[Пышнохвост]

Еще в разделе ДЦП и генетика очень много мам с чем-то подобным. Но т.к. поломки разные, то у всех свои фишки. Да и в пределах одной поломки может быть разная картина. А по поводу фенотипа- Вам генетик даже ни одной стигмы не нашла?

[Наталья Д.В.]

Анализы уж точно вам не подскажу, их назначают только генетики и некоторые анализы делают только с выпиской генетика. В Питере неплохой генетик Булатникова, хвалят многие. Но мы пока только в начале пути. Конечно обследовали вас очень странно, возможно это связано с тем, что это было 8 лет назад. Почему не предложила сдать кровь на СМА? Ведь всего через две недели можно было бы получить результат. Ещё по поводу миограммы, я конечно не врач, но очень много разных заболеваний связанных с повреждением мышц и они так же видны на миограмме. Много видов генетических миопатии. Если видели что-то на миограмме, значит реально есть проблемы, и если это не СМА, то тогда, что? Вы не делали миограмму уже во взрослом возрасте?

[NAB]

@Lisdea, на форуме есть раздел генетика, где можно задать врачу вопросы Вопросы генетику
 Понятно, что ни анализы, ни  диагноз заочно не поставят, но подсказать что то с направлением  поиска могут.

[Пышнохвост]

@Наталья Д.В., а почему же СМА? СМА всего 4 типа и с первым типом ребенок бы столько не прожил,шли бы ухудшения,а здесь нет ухудшений- наоборот,ребенок пошел в 4 года и ходит. Следующие типы все стартуют позже. Бытует мнение, что при СМА интеллектуальное развитие не страдает. Если нет перемен в состоянии и нет ухудшений,похоже на поломку в ядерной ДНК. Ну это так, мои измышления.

[Наталья Д.В.]

@Пышнохвост меня наоборот возмущает как врачи пальцем в небо СМА предполагали... и тем более в течении такого продолжительного времени, я уверена, что в этом случае не СМА, тут меня смутил именно тот факт, что даже не предложили сдать анализ на эту болезнь ребёнку. Из чего я делаю выводы, что врачи особо и не разбирались в проблемах. К СМА ребёнок отношения точно не имеет, но другие нервно-мышечные заболевания не исключены.

[Наталья Д.В.]

@Пышнохвост вас наверное смутила моя фраза «если это не СМА, тогда что?» я поясню, тут акцент делается на «что»? Почему врачи не стали дальше копаться