Автор Тема: Пожалуйста, помогите советом! У ребёнка подкашиваются ноги  (Прочитано 17266 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Татьяна2020

Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #30 : 18 Сентября 2022, 00:03:53 »
И смех и грех. Дочка подошла к охраннику в годах в поликлиннике и говорит, "Папа! ".Охранник изменился в лице, поправил дочку " Дядя".А я от неловкости готова была сквозь землю провалиться.
ну она очень ещё маленькая ,поэтому может путать ,в этом возрасте это нормально. Тоже знаю пример ,у нас мальчик на площадке всех мужчин папой называл,а потом прошло у него это. Тут ничего страшного нет, бывает...

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #31 : 30 Ноября 2022, 10:12:34 »
Добрый день всем. Пишу чтобы поделиться, да и просто выговориться. Дочка наконец-то пошла самостоятельно, ровно в два года. Нам понадобилось год на выработку самостоятельной ходьбы. Примерно в два года заметила, что дочка почти перестала  "собирать" все косяки, углы и стены. Стала выпускать её ходить самостоятельно в парке по высокой, нескошенной траве, по песку, подальше от бордюров, чтобы падать было не так больно и страшно. И как-то дело пошло. Ходить стала лучше. Но ступеньки нам пока не по силам. Получили результаты экзома. Обнаружена мутация в гене kdm6b, короткое плечо 17 хромосомы (там лицевые и конечностные аномалии, аутизм, задержка психомоторного развития) Проконсультировались у генетика из Геномеда по результатам. Ничего нового для себя не вынесла. Всё, что можно было найти в интернете по данной мутации мне и было сказано генетиком. Может это причина атаксии и гипотонии у ребенка, а может и нет. Ни толковых советов, ни рекомендаций куда копать и что искать не было. На вопрос может сдать геном "Ну, сдайте... ". Да, забыла сказать, на фоне ОРВИ вернулась атаксия, как только поправились, всё стало гораздо снова лучше "в дверные проёмы вписываемся, в стены не врезаемся". Может найдутся детки с такой как у нас мутацией? В базах данных находила не более 6 случаев данной мутации.

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

Всем доброго дня! Меня зовут Юлия. Моей дочке 2.3. Очень нуждаюсь в советах опытных мам....Я писала свою историю на форуме, когда ребёнку было 1.6. Вкратце напомню: ребёнок не пошёл в год. В поликлиннике сказали ждите до полутора лет. Ждали. Всё равно ребёнок самостоятельно не пошел, так ,за ручку еле-еле.Ребенка мотало и штормило, равновесия не было,гипотонус, недиффиринцированная дисплазия соединительной ткани. Забегали по врачам: энмг норма, МРТ умеренно выраженный перивентрикулярный глиоз теменных и затылочных областей. Анализы на КФК и прочие норма. Сдали экзом. По его результатам пара мутаций не относящихся к нашему состоянию и одна мутация с неясным клиническим значением. Мы не очень подходим под симптомы этой выявленной мутации, но нашла в Интернете статью, что данный(в нашем случае мутированный) ген kdm6b влияет на дифференцирование моторно двигательных нейронов. Ребёнок в два года пошёл самостоятельно, не идеально, но пошёл. До этого мы интенсивно занимались в бассейне, на батутах, в 1.6 прокололи кортекс и актовегин. Я уж выдохнула, думала выкарабкаемся. Ребёнок ходит сам! С равновесием стало лучше. Покрепче физически стала.Продолжаем заниматься. И тут опять новая беда:стали подкашиваться ноги. Такое впечатление, что ребёнок не чувствует ступни. Ребёнок может упасть когда идёт или просто стоит. Падает как подкошенная. Постоянно переминается с ноги на ногу, и падает в итоге. Часто стала вставать на цыпочки. Куда бежать и что делать?

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66617
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2303
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
@YuliyaandAnna, я объединила ваши истории, т к это раздел историй и в нём по каждому ребёнку она одна, что бы не возникало путаницы.
Какое название вам оставить, новое, или старой истории?
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

Добрый день! Пусть будет новое. Спасибо!

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66617
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2303
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

Заключение по МРТ(делали ребёнку в год и шесть)... Может есть что-то, на что внимание не обратили. Консультировались ранее у нейрохирурга. Посоветовал обратиться к генетикам. В описании МРТ говорится о периваскулярных пространствах в белом веществе полушарий. Вычитала в интернете, что у маленьких деток это может быть нехорошим признаком тяжёлого генетического заболевания. Может кто сталкивался с таким?

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66617
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2303
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
@YuliyaandAnna, знаете, интернет дело хорошее, но в меру. Я к чтению описаний болезни и толкования нами своих признаков.

Кроме описания МРТ картины, сами снимки вам, надеюсь, отдали?
Описание это описание. Это от квалификации, опыта и ещё многого зависит.
Врачи, как правило, предпочитают сами снимки смотреть, это же касается и рентгеновских снимков.

По теме - искать хорошего невропатолога, искать генетика. Кроме того, показать ортопеду, может, проблемы по его части там.
Скорее всего и я бы, наверное, сама склонялась к этому,  снова сделать МРТ и ЭНМГ.
То, что было раньше, это раньше, на другой ситуации.  Возможно, что-то изменилось - ну с чего то же нарушилось уже работавшее.
И да, к сожалению, есть и нейродегенеративные заболевания, например. И при них  могут появляться изменение, или становится больше по размеру участки без миелинизации, или ещё что-то. Что в норме, обычно наоборот, уменьшается.  И что именно в динамике, в сравнении, и видно становится. Гадать бесполезно.
Так то ведь для детского мозга многие моменты, что у взрослого считаются патологическими, могут быть и вариантом нормы - если никаких  моментов нет в развитии и ли болезней.
« Последнее редактирование: 01 Февраля 2023, 09:05:46 от NAB »
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

NAB, согласна полностью... Можно такого начитать, что жить не хочется. Но врачей хороших и неравнодушных единицы. Вот мы мамы и вычитываем, выспрашиваем друг у друга, ищем по форумам похожие истории. Сама столкнулась с равнодушием врачей. Их "ну не знаю", " Ну сдайте этот анализ, если хотите". Одна врач невролог из Московской гос. Клиники так вообще сказала "живите, как есть. А лет в 5 к генетику на консультацию сходите". Вообщем мрак. А за совет, конечно, спасибо....Будем обследоваться.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66617
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2303
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
@YuliyaandAnna, если есть снимки МРТ, можно ещё и он-лайн проконсультироваться по ним. На слуху из хороших специалистов по снимкам Алиханов.  Думаю, кто имел дело, подскажут. 
Можно поиском по форуму поискать  по нему отзывы, точно писали ( ну раз у меня в голове это засело😊 просто просматривая как модератор невольно многое запоминаешь, хоть и без деталей).

"Жить, как есть" совет может и не плохой. Но он хорош, если нет ухудшений. Мы всё рано или поздно приходим к варианту, жить как есть, т к при любых усилиях и работе, мы полностью "не починим", это не сломанный механизм. Ну моему уже 23, аутизм не лечится, жить мешает, но умирают не от него - живёт, какой есть, научившись использовать то, что сохранно, в чём-то нужна постоянная помощь.

Но когда у сына резко усилились и участились носовые кровотечения ( там были ещё моменты), наша врач его быстро отправила обследоваться, всю функциональную диагностику неврологическую, МРТ повторно, с первой прошло 2 года. Хотя в большинстве случаев это по другим причинам, но опухолевые процессы так могут себя проявлять, некоторые другие неприятные вещи. Потому сразу нам и проверили, нет ли изменений, что могли дать такие проявления. И сразу это проверили, нет, ну и слава богу, а не дай бог оно - пока от всей фигни полечат без толку, время уходит.
В общем, я как то для себя сразу запомнила, что любое ухудшение обычного состояния, не имеющее внешней ясной причины - надо проверить.
« Последнее редактирование: 01 Февраля 2023, 08:56:48 от NAB »
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн tanuchka

Здравствуйте!
У вас же по результатам МРТ выявлено органическое поражение мозга. Вы же опубликовали результаты  МРТ: "умеренно выраженный перивентрикулярный глиоз теменных и затылочных областей". Глиоз-это умершая часть мозга.
Как мне говорили врачи первентикулярная зона мозга отвечает за движение. Возможно, что и у вашего ребенка атаксическая форма ДЦП из-за этого. Поражения мозга и могли  привести к двигательным проблемам. Причина атаксии  вообщем-то видна.
Обычно если есть подобные поражения мозга не назначают генетику и углублённые обследования. Вы же проверили всё. Если в остальном все чисто, то причина атаксии в глиозе  (атрофии) первентикулярных областей мозга.
У моего ребенка тоже в том числе поражены первентикулярные зоны мозга. Все намного серьезнее, чем у вас.  ДЦП вообще-то не лечится. Массажи, ЛФК и т.п. немного укрепляют облегчают. У вас очень всё неплохо и возможно с возрастом ваш ребёнок научится управлять своим телом.

Оффлайн tanuchka

Насчёт ухудшений добавлю.
У нас ухудшения начались после 4 лет. И не в двигательной сфере, а в интеллектуальной. А это намного хуже движухи. У сына спастическая форма ДЦП. Ходит с поддержкой на небольшие расстояния. После отката забегали по генетикам, эндокринологам, углубленным обследованиям. По итогу ничего не нашли и пришли к выводу, что вот так повел себя наш пораженный мозг.
Живём с тем , что есть. Усилия по реабилитации ни к чему не приводят. Вот уже снизили образовательную программу в школе. Ребенок теперь ничего нового не усваивает хотя речевое и интеллектуальное развитие было по началу в норме. Даже его называли врачи: " О, наш Знайка пришёл". Например, сын хотел в 2 года  зрение не по картинкам проверять, а по буквам. По протоколу проверка зрения в этом возрасте по картинкам. Проверяли и по картинкам, и по буквам. Я так гордилась своим ребенком. Успокаивала себя, что пусть поражено движение, но зато вот какой он умный у меня. А потом вот и  ум судьба отняла у сына.  Уже смирилась. 5 лет надеялась на лучшее, а теперь уже не надеюсь и просто плыву по течению жизни. Приняла сына таким какой он есть

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

@tanuchka, спасибо за отклик. Умом понимаю, что надо ситуацию принять и подстроиться под новые реалии. Наверное, мало времени прошло... А насчёт того, что у нас ДЦП не знаю... Мне несколько неврологов из Сеченовский и РДКБ по результатам МРТ не ставили диагноз ДЦП. Твердили про генетику добавляя, что уже если генетки ничего не найдут поставим вам ДЦП, и лечить будем как ДЦП. Я, наверное, диагнозу ДЦП была бы рада, только не генетика. Пусть ребёнок криво-косо ходит, но главное живёт. А про принять ребёнка таким как есть, золотые слова.

Оффлайн tanuchka

@YuliyaandAnna, у вас возможно и лёгкая форма ДЦП. Поэтому и не ставят.
Кстати, по результатам МРТ не ставят ДЦП. Диагноз ставят на основании клинической картины в первую очередь. Просто если бы у вашего малыша не было бы повреждений мозга, то можно было бы предположить и генетику и пр. Но у вас же глиоз ведь есть. Именно от него могут и быть ваши проблемы. Для ДЦП не обязательно иметь огромных поражений мозга. Даже небольшой глиоз может на движуху, речь, интеллект повлиять.  А может и не повлиять. У кого-то с довольно серьёзными поражениями мозга нет ни ДЦП, ни интеллектуальных проблем, а у кого-то и совсем небольшие поражения мозга могут привести к инвалидизации с умственной отсталостью. Тут важно именно в какие участки мозга попали поражения. Но  важные или не важные эти участки глиоза вам не скажет ни один врач. НИКТО не знает точно как повлияет глиоз на состояние человека. Мозг - большая загадка. Самая неразгаданная в человеческом организме.
Кстати, при ДЦП с возрастом детки крепчают и приспосабливаются к поражению двигательных функций.  Вероятно, что и ваш ребёнок окрепнет. И ваше лайтовое ДЦП и не будет никому видно.  Физкультура, танцы и пр. укрепят.........  Уже отлично, что генетики нет.
А вы ночной видеомониторинг ЭЭГ делали ребёнку? При повреждениях мозга велик риск эпиактивности и эпилепсии., которые могут на двигательную активность влиять тоже.  Эпилепсия ведь не обязательно сопровождается приступами. Её можно и не видеть, но она повреждает мозг без лечения.

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

@tanuchka, нет, ЭЭГ мы не делали. Надо будет сделать обязательно. Спасибо, что подсказали в каком направлении можно ещё двигаться. Диагноз-то нужен, и мне для спокойствия и ребёнку для правильной реабилитации. Вычитала в описании нашего МРТ  про наличие периваскулярных пространств в белом веществе головного мозга, но что странно,в заключении об этом ни слова. Может причина (или одна из причин) поражения мозга в кровотечении из-за отслойки на 5 неделе беременности. Плод ведь недополучал кислород и прочее?