Автор Тема: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.  (Прочитано 42661 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 69726
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2400
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
 Ну до "разработаем" людям, кому они уже сейчас нужны, хотя бы знать о диагностике.
У нас многое в сложных случаях определяется не так врачами, как родителями, которые не успокаивались, пока не выяснили.
Тем более, что в диагнозе   атоническая- астатическая форма ДЦП много генетических  попадает.
 
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн ДЦПшник

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 15774
  • Страна: pt
  • Благодарностей: 167
  • Пол: Мужской
  • Нет некрасивого движения, бывает мало напряжения
    • Skype: dcpshnik
    • Мой теремок
    • Награды
Диагностика это первоочередное мероприятие. Она определяет стратегию лечения. Должны быть выработаны протоколы диагностики. Это стандартизирует и облегчает понимание стадий лечения. Тем более сейчас когда у всех компьютеры и интернет. Распространить эффективные практики - это жмакнуть кнопку мыши.
The mind needs to look at the world from different perspectives

Оффлайн VinoDa

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 43
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 2
    • Награды
Возвращаясь к нашей истории, я вообще считаю . Что полное секвенирование генома, это обязательный анализ для всех детей с любыми формами ДЦП, особенно атонические и дистонии. Как минимум панель дистоний и параплегий. Я очень рекомендую всем родителям не терять времени и жизни своего ребенка, и пойти сдать эти панели, если вы их еще не сдали. Больше всего из нашей истории мне обидно за то, что если бы раньше мы выявили эту проблему, мой сын не был был бы закован в своем теле почти 5лет. И от скольки лет реабилитации, мук , отрезов и операций мы бы смогли уйти. Я очень верю, что наша история сможет помочь и другим семьям , обрести полноценную здоровую и свободную жизнь их детям.   

Оффлайн VinoDa

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 43
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 2
    • Награды
Комбинация Леводопы и Квадридопы, это базовый протокол лечения при болезни Паркенсона. Эти препараты есть во всех странах СНГ. И дело не в нем, а в том, что никто не хочет лечить и делать качественную диагностику . И докапываться до истины, а не кидать всех в один Котел. В котором варятся все и дети и родители .

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 69726
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2400
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Да, к сожалению, нет какой-то стратегии диагностики, что ли.
То, что Дцпшник пишет выше.
Или оно просто только начинается.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн ДЦПшник

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 15774
  • Страна: pt
  • Благодарностей: 167
  • Пол: Мужской
  • Нет некрасивого движения, бывает мало напряжения
    • Skype: dcpshnik
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #65 : 03 Августа 2024, 11:01:35 »
Строгая диагостика предпологает строгий подход к лечению. А когда ничего объективно не тестируется, то всё зависит от честности и профессионализма конкретного  врача. У моего знакомого без такой диагостики находили такие болячки которых у него исходно не было. А за каждую консультацию надо было заплатить немалые денньги. Вот так на невежестве и зарабатывают.
The mind needs to look at the world from different perspectives

Оффлайн ДЦПшник

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 15774
  • Страна: pt
  • Благодарностей: 167
  • Пол: Мужской
  • Нет некрасивого движения, бывает мало напряжения
    • Skype: dcpshnik
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #66 : 03 Августа 2024, 11:04:42 »
Комбинация Леводопы и Квадридопы, это базовый протокол лечения при болезни Паркенсона. Эти препараты есть во всех странах СНГ. И дело не в нем, а в том, что никто не хочет лечить и делать качественную диагностику . И докапываться до истины, а не кидать всех в один Котел. В котором варятся все и дети и родители .
VinoDa,  а можете дать прочеканные зарубежные источники по сабжу?
The mind needs to look at the world from different perspectives

Оффлайн CopperKettle

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Мужской
  • я не врач!
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #67 : 09 Августа 2024, 12:15:16 »
Добрый день!

Консенсусное руководство по диагностике и терапии недостаточности тетрагидробиоптерина (BH4) - здесь есть информация в том числе про одну из двух разновидностей синдрома Сегава, т.к. он, будучи одной из "ДОФА-зависимых дистоний", также включается в группу заболеваний под названием "недостаточность BH4".
(я не врач, не биолог, не генетик)

Оффлайн VinoDa

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 43
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 2
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #68 : 09 Августа 2024, 19:15:12 »
Комбинация Леводопы и Квадридопы, это базовый протокол лечения при болезни Паркенсона. Эти препараты есть во всех странах СНГ. И дело не в нем, а в том, что никто не хочет лечить и делать качественную диагностику . И докапываться до истины, а не кидать всех в один Котел. В котором варятся все и дети и родители .
VinoDa,  а можете дать прочеканные зарубежные источники по сабжу?




Что значит САБЖУ?

Оффлайн ДЦПшник

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 15774
  • Страна: pt
  • Благодарностей: 167
  • Пол: Мужской
  • Нет некрасивого движения, бывает мало напряжения
    • Skype: dcpshnik
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #69 : 13 Августа 2024, 02:44:42 »
Что значит САБЖУ?
Сабж *жаргонное слово от subject - предмет объект тема сюжет.
The mind needs to look at the world from different perspectives