0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте, Наталья Владимировна!Во время беременности у меня обнаружили наследственную тромбофилию и мутацию F2. Колола Клексан. Ребенок родился с антенатальным паренхиматозным кровоизлиянием нетравматического характера. У него моя группа крови и резус. Скажите, пожалуйста, могла ли мутация или препарат стать причиной кровоизлияния?Спасибо!
Здравствуйте! У сына синдром Мартина-Белл, есть ли у вас какая либо информация по экспериментальным препаратам при данном синдроме например в США, Израиле, в принципе за рубежом? какие это препараты, в какой стадии исследований? Кто то из генетиков в России отслеживает подобные эксперименты по препаратам, которые проходят в мире, такое ощущение, что Россия в плане генетики в какой то глубокой яме, а весь мир далеко впереди. Второе - я носитель мутации, что сделать, чтобы родить второго здорового ребёнка? Где делают предимплантационную диагностику в России, достоверна ли она в поиске мутации гена FMR? На каком сроке и где делать хориоцентез при беременности для поиска мутации?
Добрый день! Не могли бы Вы прокомментировать результат анализа. Интересует, какая часть гена затронута мутацией и как данная мутация может повлиять на работу мозга. Заранее благодарю за внимание. Результат прикрепляю
Добрый день! Наталья Владимировна, могли бы вы подсказать наименование и номер документа, на основании которого с 2017г. детям с генетическими заболеваниями начали проводиться анализы за счёт выделяемых на эти цели квот?
Здравствуйте! Помогите советом, пожалуйста. Ребенку 11 месяцев, начиная с двух месяцев у него растяжения связок в разных местах при незначительных происшествиях( к примеру:завалился на бочек с положения на коленях), когда растяжение на спине,присутствует снежный хруст под лопаткой, со временем проходит, ребенок сильно плачет от боли и старается не нагружать больное место на протяжении недель двух.Ему ставят слабость связочного аппарата, без анализов, но говоря, что это генетика. При рождении, была слишком мягкая головка, примят нос, готическое небо, анализы на кальций, фосфотазу, витамин Д, фосфор, общий анализ, анализ мочи и уринолиз в норме. Кроме этого была гипоксия в родах, ставят гемипарез. Что это может быть, как можно помочь ребенку, какие анализы сдать?
Добрый день Наталья Владимировна. Скажите пожалуйста владеете ли вы информацией о роли аутоимунных реакций на синаптический прунинг в натальный период развития ребенка.
Цитата: Amy от 13 Августа 2018, 07:32:27Добрый день, Наталья Владимировна. У меня ситуация такая. Родились два ребенка с разницей в 3 года, прожили до года (сын 11 мес, дочь 7 мес). Рождение практически одинаковое, через КС, апгар 9/10 и 7/8, на первые стуки тяжелеют, в итоге ставят ВУИ, но найти не могут. Иммунограмма очень плохая. В течении жизни часто болеют, без антибиотиков вылечить не удается. Умирают от вирусной инфекции, при этом по общему анализу крови изменений нет. При вскрытии (дочка) ставят вторичный тяжелый иммунодефицит. Вопрос вот в чем: возможен ли первичный врожденный иммунодефицит, есть ли тут генетика? Добрый день! Да, существует большая группа первичных иммунодефицитов, которые могут развиваться из-за генных мутаций. В такой ситуации лучше обратиться на консультацию генетика, где вам скорее всего будет предложено обследование - полноэкзомное секвенирование, для поиска скрытого носительства мутаций. Нюансы исследования требуют подробного обсуждения на консультации.
Добрый день, Наталья Владимировна. У меня ситуация такая. Родились два ребенка с разницей в 3 года, прожили до года (сын 11 мес, дочь 7 мес). Рождение практически одинаковое, через КС, апгар 9/10 и 7/8, на первые стуки тяжелеют, в итоге ставят ВУИ, но найти не могут. Иммунограмма очень плохая. В течении жизни часто болеют, без антибиотиков вылечить не удается. Умирают от вирусной инфекции, при этом по общему анализу крови изменений нет. При вскрытии (дочка) ставят вторичный тяжелый иммунодефицит. Вопрос вот в чем: возможен ли первичный врожденный иммунодефицит, есть ли тут генетика?
Цитата: Наталья Ветрова от 13 Августа 2018, 11:02:15Цитата: Amy от 13 Августа 2018, 07:32:27Добрый день, Наталья Владимировна. У меня ситуация такая. Родились два ребенка с разницей в 3 года, прожили до года (сын 11 мес, дочь 7 мес). Рождение практически одинаковое, через КС, апгар 9/10 и 7/8, на первые стуки тяжелеют, в итоге ставят ВУИ, но найти не могут. Иммунограмма очень плохая. В течении жизни часто болеют, без антибиотиков вылечить не удается. Умирают от вирусной инфекции, при этом по общему анализу крови изменений нет. При вскрытии (дочка) ставят вторичный тяжелый иммунодефицит. Вопрос вот в чем: возможен ли первичный врожденный иммунодефицит, есть ли тут генетика? Добрый день! Да, существует большая группа первичных иммунодефицитов, которые могут развиваться из-за генных мутаций. В такой ситуации лучше обратиться на консультацию генетика, где вам скорее всего будет предложено обследование - полноэкзомное секвенирование, для поиска скрытого носительства мутаций. Нюансы исследования требуют подробного обсуждения на консультации.Спасибо. У нас в городе нет генетических центров и опытных врачей. У вас в центре стоимость 35 тысяч, это за одного человека? Сдавать нужно обоим родителям?
У моей мамы диагноз шизофреноподобные расстройства ... я знаю что шизофрения это наследственное заболевание ... Ребенок у меня родился с идеопатической эпилептической энцефлопатией ... сейчас у него умственная отсталость и аутистические расстройства, атаксия ... у обоих пока не известна причина болезней .... вопрос такой...возможна передача поломанного гена от моей мамы к моему ребёнку из-из которого теперь у него такой букет болезней т.е Эпилепсия
Добрый день,Наиалья Владимировна. Моему сыну 4.5 года с рождения нам ставят дцп,но месяц назад мы сдали генетику и у нас( NPHP1 2копии),подозревают синдром Жубера,но в 4 месяца мы сдавали микроматречный анализ и были на консультации у ГалкинойВ.А. нам сказали, что мы не поциент генетика. Подскажите, что все-же означает NPHP1 2копии?