CACNA1A

[СандриньяЯ]

Уважаемые родители, отзовитесь, у кого дети имеют такую же мутацию CACNA1A

[Мальта]

Здравствуйте. у ребёнка  такая же поломка.

[ElenkaRs]

Добрый вечер. И у нас

[ElenkaRs]

Кто-нибудь нашёл ответ по лечению?

[Татьяна2020]

 Здравствуйте. У нас поломка в гене cacna1g...один из видов сца...как я понимаю у вас тоже сца только с более поздним дебютом..есть ли группа для детей с сца? Не нашли? Нам сказали лечения нет вообще ((( как у вас дела? Сколько вам лет? У меня крошка, 2 года (((

[СандриньяЯ]

Здравствуйте, Татьяна! Нет, у нас именно Cacna1a, без СЦА, просто атаксия.

В Инстаграм находила мамочку из Питера с такой мутацией. Вбейте в Инстаграм название мутации.

[Татьяна2020]

Расскажите, пожалуйста,а какие у вас симптомы? Атаксия или ещё что-то? Какой возраст?..вы и муж сдавали на мутацию в этом гене? Вот у нас у мужа точно такая же мутация,но у него нет никаких вообще симптомов...

[Анастасия868622]

Здравствуйте, Татьяна! Нет, у нас именно Cacna1a, без СЦА, просто атаксия.

В Инстаграм находила мамочку из Питера с такой мутацией. Вбейте в Инстаграм название мутации.

Пожалуйста опишите симптомы и состояние вашего ребёнка, это поможет другим родителям

[Татьяна2020]

Здравствуйте, Татьяна! Нет, у нас именно Cacna1a, без СЦА, просто атаксия.

В Инстаграм находила мамочку из Питера с такой мутацией. Вбейте в Инстаграм название мутации.

эту маму с Питера я нашла,там другой участок нашего гена и другая клиническая картина. Но мама эта отрицает ,что эта мутация причин состояния ребенка, хотя этот ген как раз и проявляется или как у них или как у нас,то есть несколько форм и проявлений, в зависимости от участка в мутированном гене.Но она не хочет со мной общаться, собирает там деньги,ищет другие причины,пока не нашла и вряд ли найдет.

[Татьяна2020]

Здравствуйте, Татьяна! Нет, у нас именно Cacna1a, без СЦА, просто атаксия.

В Инстаграм находила мамочку из Питера с такой мутацией. Вбейте в Инстаграм название мутации.

расскажите о вашей атаксии. Сколько сейчас? Прогрессирует ли?