Автор Тема: Ищу с генетической мышечной дистонией.  (Прочитано 1355 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ИннаmatАвтор темы

Здравствуйте! Ищу пациентов с генетической мышечной дистонией. Отзовитесь, если есть такие или есть такие знакомые.
« Последнее редактирование: 02 Ноября 2022, 15:21:38 от NAB »

Онлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 62658
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2158
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Ищу с генетической мышечной дистонией.
« Ответ #1 : 02 Ноября 2022, 15:24:37 »
@Иннаmat, здравствуйте! Выделила отдельной темой и перенесла в раздел генетики. Тут больше профильного народа заглядывает ☺

Будет хорошо, если вы немного подробнее напишите об этом диагнозе. Возможно, есть другие варианты названий, по мутациям в генах каких-то, например.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн ИннаmatАвтор темы

Re: Ищу с генетической мышечной дистонией.
« Ответ #2 : 02 Ноября 2022, 16:09:52 »
У сына мышечная дистония 28, мутация в гене KMT-2B. Ищу таких же как мы или похожих.

Оффлайн Татьяна2020

Re: Ищу с генетической мышечной дистонией.
« Ответ #3 : 04 Ноября 2022, 14:24:52 »
У сына мышечная дистония 28, мутация в гене KMT-2B. Ищу таких же как мы или похожих.
здесь мало кто ответит,тут мало кто с генетикой..вам надо в специальные группы по генетике.вы лежали в Рдкб в Москве? В Вотсапе есть группа по генетике рдкб там со всей России детки и мамы с разной генетикой,а тут мало кого найдете.

Оффлайн Marina-Eva

Re: Ищу с генетической мышечной дистонией.
« Ответ #4 : 04 Ноября 2022, 14:47:01 »
@Татьяна2020, здравствуйте,  подскажите как найти эту группу?
Мы в РДКБ лежали в неврологии давно. Но у нас подтвержденная мутация в гене grin1.
Не получается самой найти эту группу(
Нет ничего невозможного, возможно всё, что можно себе вообразить!

Оффлайн Татьяна2020

Re: Ищу с генетической мышечной дистонией.
« Ответ #5 : 05 Ноября 2022, 15:09:13 »
@Татьяна2020, здравствуйте,  подскажите как найти эту группу?
Мы в РДКБ лежали в неврологии давно. Но у нас подтвержденная мутация в гене grin1.
Не получается самой найти эту группу(
там только по приглашению..напишите администратору группы +7 917 904 50 93 попросите добавить.с кажите только обязательно что у вас ген диагноз и вы уже лежали в Рдкб. И по идее вам надо в отделение генетики ложится вас после неарлогии не направили?

Оффлайн Marina-Eva

Re: Ищу с генетической мышечной дистонией.
« Ответ #6 : 06 Ноября 2022, 10:50:09 »
Мы диагноз самостоятельно нашли, делали за свой счёт секвенирование и потом по сенгеру подтвердили.
А наблюдались с рождения у Дадали на Москворечье.
Последний раз, когда мы там были и сказали про диагноз, нас мягко отправили домой. Сказали вы очень редкие и нам не интересны  ewew

А сейчас я нашла группу на Фейсбуке. Нас там 426. И одна фирма ведёт исследования по нашей мутации. Говорят в течении 10 лет надеются найти лекарство, потому что корректировать данную мутацию можно.
Она связана с глутаматной системой.

Поэтому ложиться в рдкб не вижу смысла. Дадали считают супер генетиком профессором. А в итоге ей интересны только простые случаи.
Нет ничего невозможного, возможно всё, что можно себе вообразить!

Оффлайн Татьяна2020

Re: Ищу с генетической мышечной дистонией.
« Ответ #7 : 06 Ноября 2022, 11:17:05 »
Мы диагноз самостоятельно нашли, делали за свой счёт секвенирование и потом по сенгеру подтвердили.
А наблюдались с рождения у Дадали на Москворечье.
Последний раз, когда мы там были и сказали про диагноз, нас мягко отправили домой. Сказали вы очень редкие и нам не интересны  ewew

А сейчас я нашла группу на Фейсбуке. Нас там 426. И одна фирма ведёт исследования по нашей мутации. Говорят в течении 10 лет надеются найти лекарство, потому что корректировать данную мутацию можно.
Она связана с глутаматной системой.

Поэтому ложиться в рдкб не вижу смысла. Дадали считают супер генетиком профессором. А в итоге ей интересны только простые случаи.
НИИ генетики им. Бочково на Москворечье полный " отстой" по генетике...там самые никакие генетики, только раскручивают сдавать у них анализы,помощи ноль. Нам там такое ставили!! Что и близко не имело отношения к заболеванию ребенка и другие врачи удивлялись тому что там нам писали. Но как раз в рдкб нам хоть поставили диагноз в отличии от Бочкова. Мой ребенок первый в России с такой мутацией и пока в мире ( пока врачи не нашли подобных случаев) только в рдкб наблюдаемся. Лечения нет, ребенок обречён по сути (( если у вас есть группа по вашему заболеванию и там аж 400 то по идее вам и тут никто не нужен и другие группы тоже.

Онлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 62658
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2158
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Ищу с генетической мышечной дистонией.
« Ответ #8 : 06 Ноября 2022, 12:23:29 »
Ну  "тут" кроме специфических моментов по конкретным заболеваниям, много информации по разным моментам жизни с детьми инвалидами.  ;D

За тучами всегда есть солнце!