Моя любовь...

[Эвридика]

спасибо большое за поддержку! Я в свою очередь тоже поддерживаю Вас всей душой и Вашу Алëнку!
Я если  честно очень первое время надеялась на гипотериоз, потому что у меня у самой а беременность его установили, и не могли компенсировать до 20 недели примерно, был незначительно но выше нормы, но генетик посмотрела результаты нашей "пяточки" и сказала, что точно нет. Я поэтому не стала дальше копать в этом вопросе.

Да, отчаиваться конечно, последнее дело, но иногда смотрю на эти лекарства, которые сейчас применяют при некоторых болезнях обмена (в частностях накопления), волосы дыбом от цен. 1 раз в 2 недели надо вводить лекарство, которое в год получается в миллионов 50 рублей... Для кого эти цены??? Мир давно сошел с ума, но чтобы так зарабатывать на горе.... Отошла Я немного от темы, но просто возмущению нет предела.

Если честно, когда впервые нас посмотрел офтальмолог и были предположены эти болезни, а второй офтальмолог подтвердил увиденное, ещё до посещения генетика Я в слезах сказала мужу, чтобы мы ехали сдавать панель на нарушения обмена веществ в геномеде, за 35тр, ждем результата, но в апреле, т.к  90 раб дней, Я просто тогда не знала, что можно было сдать тмс или на аминокислоты, ну это паника просто была, что уж тут. И потом уже когда немного изучила рынок генетических услуг подумала, что вот секвенирование это круто, можно сразу все узнать и обезопасить себя, но Я даже и думать не могла, что он может ничего не показать при наличии проблем. А как тогда быть при планировании беременности и просто носительстве какого-то дефектного гена? Просто деньги на ветер, получается???
Вы уже взрослые? Как вы приняли диагноз, долго ли было отчаяние или его не было? Извините, если спрашиваю личное... [@Эвридика,

Я тоже раньше думала,что секвенирование плюс хма даст все ответы,здесь на форуме просвятили,что это часто только новые вопросы.Генетики мне говорят,что любая поломка может иметь проявления,которые для нее не типичны,т.е.отличаться течением от других пациентов.А проверки по Сенгеру за доп.плату...
Про лекарства очень понимаю Ваши мысли.Да это не только к лекарствам относятся.Очень часто на детях больных наживаются.Логопеды тоже,неврологи(нам попадались),был хирург,который утверждал,что нам срочно операция нужна по грыже,у него,гематолог,который флегматично мне изрек:"Ну,здесь на Фанкони надо сдавать.Что?Как лечится?Да никак.Фанкони-это приговор".
Моей 4,5 сейчас,сказать,что я смирилась можно,но психологически тяжело. Когда ходячий и даже что-то говорящий ребенок,но при этом неадекватное поведение, а на улице лезут все кому не лень, про походку,про выкрики одного слова по 20 раз,в маршрутке особенно).Я правда верю,что с возрастом станет лучше, все равно в 2-3 года было тяжелее,я по улице ее на руках таскала,она вообще ходить в обуви не могла.А сейчас-классно в этом плане.

[ElviraA]

@Эвридика, здравствуйте. Сколько у вас кфк было?

[Инда]

@Наталья Д.В., значит, правльное мнение, что например, панели в каком -то смысле точнее, чем секвенирование?

Считаю, что панели точнее. Севенирование ничего не показало. Панель показала сразу. Верификация по Сенгеру подтвердила.

[Эвридика]

@Эвридика, здравствуйте. Сколько у вас кфк было?

Кфк было 203(норма до 145 по возрасту). В прошлом году дочке поставили наконец диагноз в НИИ эндокринологии в Москве, там как раз умеренное повышение кфк и неправльное соотношение Т3 и Т4 в анализах на гормоны...

[NAB]

@Эвридика, как у вас сейчас дела, как развитие?    Чем занимаетесь, что из занятий подошло, нравится?

[Эвридика]

@Эвридика, как у вас сейчас дела, как развитие?    Чем занимаетесь, что из занятий подошло, нравится?

Интеллектуально на уровне трехлетнего ребенка, речь по качеству очень плохая, но разнообразная. Прием гормонов очень продвинул физически дочку-сразу гемоглобин в норму пришел, она стала лучше ходить, смогла сама на ледянке держаться, с горки кататься, аутические черты ушли(маршруты, кружения, страхи), по самообслуживанию тоже прорыв с этого времени. Многие моменты уже можно ей объяснить, договориться, в плане истерик легче в разы)

[NAB]

@Эвридика,  хорошо, что есть прогресс! Пусть и далее это сохранится! 

[Medina]

@Наталья Д.В., значит, правльное мнение, что например, панели в каком -то смысле точнее, чем секвенирование?

Считаю, что панели точнее. Севенирование ничего не показало. Панель показала сразу. Верификация по Сенгеру подтвердила.

А что такое панели? Как понять на какую именно панель надо сдавать? Или это какой то анализ на все панели?

[Эвридика]

@Эвридика,  хорошо, что есть прогресс! Пусть и далее это сохранится! 

Спасибо большое!