Сашенька

[Ольга Pbv]

привет всем!мы новенькие!дочка сашенька-год и почти 3 месяца.редкий генетический синдром.на данный момент основная проблема-отставание в психомоторном развитии.никаких точных прогнозов.все очень индивидуально и как я поняла зависит от усилий родителей.а генетик мне вместе с диагнозом вообще очень так сухо и как бы между делом сказала,что "такие дети долго не живут"...конечно были слезы,истерики,бесконечные и безответные вопросы почему это случилось с нами и тд (думаю каждый это проходил),но это все в прошлом.у нас все очень хорошо!умирать мы не собираемся!занимаемся всем,чем можно было заниматься в маленьком городке саратовской области,но так как заниматься там было особо нечем (массаж,лечение невролога и доман-это что сама могла),всей семьей переехали в подмосковье.очень большие надежды на войта-терапию.очень прошу подсказать,сориентировать,поделиться опытом...вы все я думаю очень хорошо понимаете,что не так даже тех денег жалко,которые уходят на реабилитацию,как потерянное время  в случае обращения к непрофессионалам...очень надеюсь на вашу помощь.заранее спасибо!

[NATULYА]

Привет Ольга и Сашенька!  Молодцы, что нашли наш форум, у нас много разной информации на форуме, найдете здесь друзей и вам помогут и советом и поддержкой. Читайте темы, что будет непонятно или не найдете обращайтесь, вам всегда помогут, или модераторы или наши пользователи. 

[Lizochka]

здравствуйте, а какой у вас синдром? как развитие?

[Ольга Pbv]

синдром кошачьего крика"(((((саша почти сидит,но с опорой на руку,ползает по-пластунски,передвигается в ходунках-получается вставать на ножки,показывает "ладушки",машет пока,знает своих,любит,когда с ней играют,смеется,понимает интонации.очень активная,любопытная!если чем-то заинтересовалась,обязательно доберется до этого!

[Мама гуськи-гу]

Добро пожаловать! 
главное, что есть постоянный прогресс, так держать!

[Карамелька]

Привет, Оля и Сашенька! Будем знакомы
Мы оказывается земляки. Мы с Энгельса. Какое у Вас редкое заболевание. Слышу о нем впервые. У моих мальчиков тоже редкое генетическое заболевание. А кто из генетичков вас наблюдает? Девочка у вас способная, много чего умеет. Дай Бог ей здоровья!!!

[Ольга Pbv]

А смысл генетику нас наблюдать-она диагноз поставила и все,ничем помочь больше не может...перед МСЭ заезжали к ней,просила бумажку нам про болезнь написать пострашнее,чтобы не отказали(потому что ездили первый раз на мсэ-нам в инвалидности отказали,т.к. они не знают такой болезни и по их мнению у нас все было хорошо),вот генетик написал в бумажке словами из энциклопедии,так как таких пациентов у нее тоже не было.

[Ольга Pbv]

 спасибо всем за добрые слова!

[Карамелька]

А смысл генетику нас наблюдать-она диагноз поставила и все,ничем помочь больше не может...перед МСЭ заезжали к ней,просила бумажку нам про болезнь написать пострашнее,чтобы не отказали(потому что ездили первый раз на мсэ-нам в инвалидности отказали,т.к. они не знают такой болезни и по их мнению у нас все было хорошо),вот генетик написал в бумажке словами из энциклопедии,так как таких пациентов у нее тоже не было.

Оля, ну тут я с тобой не согласна. Что же это за врач генетик, которому не интересен редкий вид заболевания. Ведь в любом случае как растет ребенок и что у него развивается должно его интересовать. Я ведь тебе специально вопрос задала, кто у вас из генетиков. Нас врач до сих пор ведет, правда она невролог-генетик. Мы делаем различные обследования, сдаем анализы. При этом именно она нам в выписке пишет- МСЭК по местру жительства для решения вопроса о продлении инвалидности.
Нам кстати до сих пор не верят местные органы, что у нас редкая болезнь.

[Ольга Pbv]

я согласна полностью..и тоже думала,что раз мы такие редкие,будет к нам внимание,но никакого внимания ни с чьей стороны я не увидела-начиная от генетика,которая не проявила ни малейшего интереса к нам (областная больница саратова),а уж наша педиатр так вообще скорее боится нас и не знает,что с нами делать))))

[кисярыба]

  Мы к Вам в гости! Нас зовут Юля и Катюшка!
 Насчет Войта..........если Вы не из очень далекого подмосковья . то советую обратиться  сюда
https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=31121.0

 ну или в Чехию.

[Карамелька]

я согласна полностью..и тоже думала,что раз мы такие редкие,будет к нам внимание,но никакого внимания ни с чьей стороны я не увидела-начиная от генетика,которая не проявила ни малейшего интереса к нам (областная больница саратова),а уж наша педиатр так вообще скорее боится нас и не знает,что с нами делать))))

Про областников даже и речи нет. Мой вам совет, раз вы в Москве обратиться в РДКБ к Михайловой.

[Карамелька]

и еще по поводу врачей Саратова. Моим мальчикам скоро будет три года. Наш диагноз стоит с 7 месяцев. Никто на нас здесь не обращает внимание. У детей жизненно необходимый препарат биотин, которго нет в России. И без него мы не сможем жить.
Так в октябре к нам приехали какие-то "птицы", решила наконец-то провести консилиум. И первый их вопрос-Ну зачем вам биотин.
Так что, Оля Сашенька еще маленькая не упустите время, езжайте к Михайловой. Она за вас возьмется.

[Ольга Pbv]

каролина,спасибо огромное за внимание к нам и советы!обязательно узнаю на счет генетика из рдбк!

[Ольга Pbv]

а что с вашими мальчиками?