Автор Тема: Врачи поставили крест  (Прочитано 41361 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн LizaNasty

Всем привет. Хочу поделиться свой историей. Начну с начала. Беременность первая. Желанная. Когда ещё был совсем маленький срок ( как выяснилось позже) у меня умирает самый мой родной человек, моя мама. Стресс, нервы, успокоительные, лекарства. О том что я беременна, узнала спустя месяц, срок был 7 недель. Счастью не было предела. Думала, Бог забрал маму, и подарил малыша. По УЗИ сказали сыночек. Сразу знала что назову его Богдан. Ибо дан Богом в такой момент жизни. Беременность протекала хорошо, в целом. Анализы были нормальные. В 16 недель немного тянуло живот, лежала с угрозой. Была уреоплазма. Но о том что она может как то губительно повлиять на беременность никто не говорил. Пишут в выписке санирована. Беременность конечно была нервная. Но с малышом было все нормально. Наблюдалась я в платной клинике. На 3 скрининге обнаружили тенденцию к брадикардии. Положили на сохранение в роддом в 30 недель. Ребёнок начал отставать. Сначала СЗРП 1 асимметричная. Через неделю уже 2 степень. Выписываюсь. Ем много белковой пищи, думаю что подрастёт.
Через ещё неделю меня на скорой увозят в соседний город в перинатальный центр с плохим ктг. Думали буду рожать на 32 неделе. Так как были децелерации сильные. Пугали что даже уколы не успеют подействовать. Но все обошлось. Перевели меня в паталогию. Сдедали доплер. Гдн 1б. Думали малыш отстаёт в развитии из за нарушения кровотокам. Сделали УЗИ малыша и понеслось. Куча пороков. Агенезия мозолистого тела, вентрикулоскопия, подковообразная почка, атрезия ануса. Сзрп уже 2-3 степени т симметричное. Делали доплер каждую неделю и прошли к выводу что кровоток не критичен, и малыш отстаёт подругой причине. Повода для досрочного родоразрешения нет. Слышала что возможно хромосомные нарушения. Но я даже не предала значения. В итоге родила я на 39 неделе. Вес 2200 и 46 см. Внешность им не понравилась. Маленькие глазки, ротик, уши. А для меня , он самый красивый. Думала глазки отекли. Но спустя 2 недели поняла что реально, по сравнению с другими детками у нас малюсенькие глазки.
Врач сказала что взяли у него анализ. Кариотип. Жду результатов. Уревелась вся. Истерика была такая, что не могла вставать с кровати. И это только в ожидании. Ну и соответственно подтвердилась эта генетика. Диагноз: делеция 3 хромосомы.
Вот уже нам пошёл второй месяц. Что это за диагноз, что будет с ребёнком, не знает никто. Даже в интернете нет никакой информации.
На сегодняшний день кушает через зонд, так как одновременно сосать и глотать с соски мы не можем. Риск тугоухость, так как узкие ходы слуховые, и атрофия зрительного нерва. Периодически приступ паники меня накрывает. Как жить дальше не знаю.
Может у кого то похожая проблема? В чем я очень сомневаюсь. Но буду рада получить хоть какую то информацию
Вы от куда?
Напишите в РДКБ, отделение мед.генетики. Чудес не творит зав.отделением, но расскажет хоть что да как?
Здесь таких историй валом....
Просто сил вам....

Оффлайн Elena_S

@Olesha, ага - хромосомы чинят 😮
Генетических заболеваний , поддающихся корректировке лекарствами - оччччень мало , и они все известны. Постоянно ведутся какие то исследования, список этих заболеваний пополняется с годами, но во всем мире у большинства генетических больных пока - только реабилитация/ абилитация . Ну, может, в Харькове по- другому, непонятно, почему они тогда ещё без Нобелевки сидят 🙄
Вот, то, что надо уточнить диагноз- я поддерживаю, но , возможно, это придётся делать за свой счёт . В РДКБ могут сказать- вы обследованы - а дальше по месту жительства наблюдайтесь .
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн murilka


Оффлайн Mama BogdanaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 69
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
  • Люблю не могу! Мама Женя.
    • Instagram: goluboglazay91
    • Награды
Спасибо всем за поддержку.
Да, на сегодняшний день у нас большие планы по поводу врачей, и обследований. Планируем съездить в Томск к генетикам, может хоть расшифруют диагноз и прогнозируют немного, чего нам ожидать. Кому нибудь генетики помогли? Сказали чем могут обернуться поломки в хромосоме?
Как выглядят ваши детки? Сильно специфические внешности? Ходят они сами, или лежат?

Оффлайн jrubkina

Добрый день,подождите поднимать панику,надо трезво(пытаться )все оценивать.Вы откуда?если собрались в томск.Мы живем в томск области,Северск,мб что-то подскажем куда и как.Как маму богоданного ребеночка зовут,обращаться  как?Дети очень чувствительны на состояние мамы,старайтесь быть спокойнее.Это уже п опыту.В томске у меня есть телеф генетиков.

Оффлайн СынавКедах

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 6844
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 233
  • Пол: Женский
  • Мама Глеба. Спб - Херсон
    • Мой теремок
    • Награды
Я не понимаю о каких чудесатых чудесах идет речь. У нас две поломки в хромосомах, в 1 и 11. У автора в 3 . Моему ребенку 8, все эти добавки не о чем. Брали анализы на обмен веществ, все чисто, все..В остальном только реабилитация, от которой тоже как токовой толк я не вижу. Развитие идет само по себе не смотря ни на что...Вот что могу сказать, делая выводы по истечению 8 лет, но очень медленно. Ну и в тоже время хромосомы разные, и все же задета только одна, а не две, как у нас, поэтому я думаю у вас должно быть всё не плохо.

Оффлайн СынавКедах

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 6844
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 233
  • Пол: Женский
  • Мама Глеба. Спб - Херсон
    • Мой теремок
    • Награды
@Elena_S,,,

К сожалению, чинить хромосомы еще ни кто не умеет.

Оффлайн Сиренька

Зря вы так...Харьковские генетики реально творят чудеса.
О каком чуде вы говорите.Генетики что могут исправить хромосомы?Я с Харькова,у моего ребёнка тоже поломка в хромосоме,но чуда они не сделали.Лечения проводить только сопутствующее,и конечно нужна реабилитация.
Если хотите сдайте анализы на обменку,только чудо от генетиков не ждите.Когда к моему ребёнку в ПЦ пришла генетик(она зав.), так она сама сказала что они в генетике сейчас как первоклашки,вроде знают что и как, а как будет не знают.Так что делайте вывод.

Оффлайн Сиренька

@Mama Bogdana, Здесь ещё зависит какая хромосома поломана за что она отвечает.Потому как разная хромосома по разному  себя ведёт.Полюбому готовьтесь что ребёнок будет особенным.
Вы знаете я начиталась в своё время очень много в интернете,тоже были истерики ,рвала волосы на себе,не понимания за что мне такое,разное было.Только спустя почти полгода я перестала истерить(хотя бывает что накатит и сейчас),поэтому шуршите интернет, где то что то найдёте для себя.А так только терпения вам могу пожелать и много сил.

Оффлайн Mama BogdanaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 69
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
  • Люблю не могу! Мама Женя.
    • Instagram: goluboglazay91
    • Награды
@jrubkina,  мы из нефтеюганска. Ханты-мансийский округ. Зовут меня Женя. Я толком не разобралась в этой группе, как отвечать, как темы просматривать. А у вас тоже с хромосомами проблема?
Мы пока только ждём ответа от ген.клиники. Звонили туда, нам сказали написать им на почту и ждать ответа. С благодарностью примем вашу помощь, любую.

Оффлайн Mama BogdanaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 69
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
  • Люблю не могу! Мама Женя.
    • Instagram: goluboglazay91
    • Награды
@моясына,  вы знаете, у нас в одной хромосоме проблема, за то какая. Даже в интернете всего одна статья, и то пишут что дети не жизнеспособные рождаются. И больше нет никакой информации. Даже ради интереса просмотрела все хромосомы. Обо всех написано. А про нашу третью нет ничего. Чего ждать, не знаю даже. Ребёнок первый, с чем сравнивать даже не знаю. Но и безумно хочется ребёнка ещё, здорового. Но страшно 😔
А у вас с младенчества видно было отклонения?

Оффлайн Mama BogdanaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 69
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
  • Люблю не могу! Мама Женя.
    • Instagram: goluboglazay91
    • Награды
@Сиренька, спасибо за поддержку. А где можно почитать вашу историю? Не могу сориентироваться что то тут пока(

Оффлайн СынавКедах

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 6844
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 233
  • Пол: Женский
  • Мама Глеба. Спб - Херсон
    • Мой теремок
    • Награды
@Mama Bogdana, про наши две поломанные хромосомы тоже в инете ничего нет, никакой  информации.По отдельно сти есть, и про 1 и про 11, а вот про их совместную поломку нет. Да, трудно, ни кто не спорит, все через это проходили..но нужно держаться, из последних сил держаться, и верить в свою кроху. Не смотря ни на что! И по меньше реагировать на слова врачей, их будет очень много, в основном все не радужное будет сказано..Но они не Боги, они просто люди.
Да, с рождения. У меня под аватаркой нарисован листочек с ручкой, вот там наша история. Почитайте.

Оффлайн СынавКедах

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 6844
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 233
  • Пол: Женский
  • Мама Глеба. Спб - Херсон
    • Мой теремок
    • Награды
Спасибо всем за поддержку.
Да, на сегодняшний день у нас большие планы по поводу врачей, и обследований. Планируем съездить в Томск к генетикам, может хоть расшифруют диагноз и прогнозируют немного, чего нам ожидать. Кому нибудь генетики помогли? Сказали чем могут обернуться поломки в хромосоме?
Как выглядят ваши детки? Сильно специфические внешности? Ходят они сами, или лежат?
У нас внешность специфическая, есть стигмы. Мы делаем шаги держась за руку, но не разговариваем вообще.

Оффлайн Mama BogdanaАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 69
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Мужской
  • Люблю не могу! Мама Женя.
    • Instagram: goluboglazay91
    • Награды
@моясына, вроде все прочитала, только везде у вас написано что диагноз ДУП, а про хромосомы ничего. Пишите что нет ген.наркшений. Или я не увидела(

А у нас наобооот очень маленькие глазки, ротик и носик. И ушки. Да и вообще. Мы очень маленькие. За 1,5 месяца всего 500 гр набрали. И выросли на 4 см.