Чего нам ожидать? Нужны рекомендации

[Наталья Д.В.]

Как у вас обстоят дела?

[Пышнохвост]

@Наталья Д.В., ковыляем потихонечку, скоро отпишусь. Но подозреваю РАС, несмотря на некоторые успехи. Здесь иаких историй полно, к сожалению.

[Наталья Д.В.]

В чем проявляется РАС? Неужели врачи ничего до сих пор не заметили?

[Пышнохвост]

@Наталья Д.В., отсутствие речи, отсутствие спонтанной и бытовой имитации, вокализации, есть, кажется, стереотипное поведение. Врачи все сказали ждать до 1,5 лет. Надо признать, "заметить" тут действительно трудно. Пока это на более тонком уровне. Хотя, мне кажется, спецы с одного взгляда должны ловить. Но посмотрим, что дальше будет.

[Наталья Д.В.]

Доброй ночи, возможно кто-то сталкивался с сгибательной контрактурой тазобедренных суставов? Возможно ли полностью ее разработать? Какие методы были наиболее эффективными?

[Наталья Д.В.]

Немного наших новостей... Дочке 1,4 только сейчас начала ходить немного без опоры, может сделать 5 шагов. Ходит очень шатко, приходится ловить, в основном предпочитает ползать или ходить за ручку. Мы так и остались без диагноза, прошли кучу врачей в СПБ, сделали МРТ головы, тазобедренных суставов, поясницы - все хорошо, сдали много генетики вплоть до экзома, тоже все чисто, перепроверяем результаты в других лабораториях, ЭНМГ в норме, узи и рентгены тоже нормальные. На все инфекции сдавали, тоже все хорошо, но АЛТ и АСТ всегда повышены. Все врачи разводят руками, неврологи говорят, что мы не их пациент, генетики ничего не находят. Что мы имеем, гипотония, небольшая контрактура т/с, разный тонус по сторонам. Все рефлексы в норме, повышенного тонуса нет. Но дочка не разгибает до конца ноги в тазу,и пошла на согнутых коленях с отставленной попой назад, сильный прогиб в пояснице. Сейчас мы наблюдаемся в Турнера на отделении артогрипоза, но у нас не артогрипоз, просто там хорошо знакомы с артогрипозом. Все врачи в один голос утверждали, что дочка будет ходит. И сейчас нам сказали, что она никогда не будет ходить как все дети, хоть у нас и невероятно маленькая контрактура (меньше 20 градусов) разработать ее мы не сможем. Мы для них очень легкий случай, так как врачи с этого отделения привыкли работать с очень серьезными деформациями и все-таки больно слышать, что дочка с такими, по их словам, пустяковыми проблемами будет значительно отличаться от остальных детей. Никаких вариантов кроме укладок и растяжек нам не предлагают, оперировать тоже не станут, так как операции они делают только в более серьезных случаях. По умственному развитию вопрос нет, все неплохо, вот только не говорит, но это беспокоит меньше всего.

[Наталья Д.В.]

Добрый день! Расскажу наши новости. Дочке 1,6 и мы наконец-то с диагнозом! У нас Гликогеноз 4-го типа, нетипичная мышечная форма. Болезнь из разряда обменных, долго мы копались в генетики и в итоге наконец нашли. Как следствие у дочки доброкачественная форма миопатии, нам это и было понятно из-за мышечной слабости и контрактуры. Никакие другие обследования не диагностируют у нас миопатию, поэтому врачи утверждают, что ухудшений у дочки не будет. Генетик тоже говорит, что есть у неё детки с такой же болезнью и в принципе проблемы у них только ортопедические, и конечно они слабее других деток. Наша радость, что у дочки самая слабая форма, не прогрессирующая. У дочки не спонтанная мутация, мы с мужаем являлись носителями этой болезни и передали два одинаковых гена нашей малышке, в связи с этим у неё  пошёл сбой. Если бы носителем был только один родитель, то таких проблем у нас бы не было. Что мы имеем сейчас, дочка ходит, но не так как все детки, походка миопатичная с отставленной попой и согнутыми коленями из-за контрактуры тбс. Она пытается бегать, залезает на кровать, тумбы, ходит по лестницам держась за перила или за руку. Мелкая моторика развита хорошо, занимались с дефектологом и логопедом, так как дочка мало говорит, они говорят развита даже больше чем на свой возраст, все задания выполняет с первого раза. Конечно может если присматриваться можно найти то, к чему можно было бы предоаться, но мы не пересматриваемся. Претензий по развитию умственному я не имею, если что-то не умеет, верю, что догонит. Сейчас делаем упор на лфк и бассейн, пытаемся разработать нашу контрактуру и вытянуть дочку до идеала. К сожалению есть ещё одна проблема в виде гиперлордоза из-за специфической ходьбы и прочих ортопедических проблем. Тоже пытаемся решить пока демократичными способами.

[Naf]

Очень рада за вас, что наконец разобрались с диагнозом и что прогнозы хорошие, а степень самая благоприятная!

[NAB]

@Наталья Д.В., хорошо, чтот установили диагноз, и достаточно рано!
Ну и конечно, что вариант нетяжелый!

[Наталья Д.В.]

Спасибо! одной проблемой меньше, теперь врачи не будут отправлять искать диагноз. Легкая форма наших нарушений, тоже не является пустяковой проблемой, ухудшений не будет, но инвалидность оформлять уже сказали.

[murilka]

@Наталья Д.В., какой генетический анализ делали?

[Наталья Д.В.]

@murilka Секвенирование экзома в Генетико, потом проверяли сырые данные в Геномеде, после сделали проверку по Сенгеру

[murilka]

Спасибо за ответ.

[murilka]

@Наталья Д.В., почему инвалидность оформлять велели? По дцп?

[Наталья Д.В.]

Нет, ДЦП у нас нет. Миопатия и проблемы по ортопедии являются причинами в оформлении инвалидности, дочка очень специфически ходит, очень отличается от других деток при ходьбе. Но мы пока ничего не узнавали, нам только сообщили, что это сделать нужно, пока все не нормализуется. Еще сказали, что любые генетические болезни являются причиной оформления инвалидности, так как они не лечатся.