Поиск мам с одинаковым заболеванием деток - псевдо гипопаратиреоз

[Александр Толмасов]

Всем доброй ночи. Я админ чата с мамами с детками инвалидами разной категории в г. Новороссийске. У меня сын 8 лет. Аутист. Ко мне обратилась бабушка больного ребенка. Диагноз (Псевдогипопаратериоз гинетическое заболевание нарушение фосфорнокальциевого обмена) У нас один такой ребенок с таким диагнозом. Бабушка ищет у кого подобный диагноз у деток для общения, познания как лечить и т.д. Буду признателен если поможете таких найти.

[NAB]

@Александр Толмасов, здравствуйте! Рады,  что вы присоединились к нам.
Вашу тему я переношу в раздел генетики,  т к вопрос по таким заболеваниями. И немного изменяю название ее.

У меня свой сын аутист ( собственно,  под аватарой есть кратко).  С аутистами,  детьми с РАС нас немало.  Есть раздел ДЦП и аутизм.

[Александр Толмасов]

Спасибо. Извините что не в тот раздел написал. Осваиваюсь у вас

[NAB]

@Александр Толмасов,   осваивайтесь. Информации здесь много.
И ничего страшного,  что что то "не туда" поместили,  это все решаемо легко.

[eNochka]

Добрый день.

Я не та мама, которая вам нужна, с общением не помогу.
По поводу лечения:
При псевдогипопаратиреозе необходимо лечение и наблюдение у эндокринолога, в основном назначают активные формы витамина Д. Также форм псевдогипопаратиреоза несколько, объем обследования и лечения при разных формах отличается, при некоторых формах резистентность может развиваться не только к паратгормону.
Если еще не были в эндокринологическом научном центре в Москве, советую туда обратиться (может быть, получится проконсультироваться дистанционно или квоту (ВМП) туда оформить). Там есть отделение наследственных эндокринопатий детского возраста, которое занимается в том числе лечением псевдогипопаратиреоза:
https://www.endocrincentr.ru/departments/institut-detskoy-endokrinologii/otdelenie-nasledstvennyh-endokrinopatiy-detskogo-vozrasta
По этой ссылке контакты отделений:
https://www.endocrincentr.ru/obshchaya-informaciya/kontakty-otdeleniy
Из информации по ссылке:
Отделение наследственных эндокринопатий  ant@endocrincentr.ru    +7 499 320-33-32

Удачи!

[Александр Толмасов]

Спасибо. Передам бабушке

[Helensa]

Привет))) Я такая мамочка, у которой ребенку поставлен этот диагноз! До 8лет ничем ребенку помочь не могли...с детства наблюдаемся с врожденным гипотериозом у эндокринолога. Её даже наш низкий кальций не смущал. В 2017году из-за низкого кальция приступ судорог. Сейчас тьфу, тьфу, тьфу. Врачи и диагноз сами не ставили! Я копалась в интернете и накопала! Да...ладно...ерунда! Главное, вопросы все ушли с постановкой диагноза) все по полочкам разложилось... И в школу в общеобразовательную пошли. Учится плохо, но учится!))) И Слава Богу! Я готова к общению...потому как понимаю, что нас таких очень мало мамочек и деток...

[Александр Толмасов]

Спасибо что откликнулись. Написал вам в личку. Всех с наступающим Новым Годом!!!

[Мама Алёнушки]

А вы можете меня добавить в ваш чат???

[ДЦПшник]

На нашем форуме чат единственный и открытый. В него мало кто пишет. Больше по теремкам.