Автор Тема: Поломка SCN1Ap.Thr226Met .Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия  (Прочитано 23331 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Ну вот мы и получили заключение по эпи панелиВдруг кто-то найдется такой же.Клинически нам ставили Отахара, хотя характерного паттерна вспышка-угнетение у нас на ЭЭГ не было.Самое интересное , что Отахара-это поломка SCN2A.То есть врач оказался почти прав
Вот список предполагаемых синдромов
GEFS+
DRAVE синдром Драве
Семейные фебрильные судороги
Мигрень семейная гемиплегическая

Уточненный диагноз
Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
« Последнее редактирование: 18 Июня 2022, 18:14:38 от NAB »
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #15 : 16 Февраля 2021, 08:45:26 »
@ФЕЯ, здравствуйте! сложно  сказать. Я думаю так: у нас были врожденные проблемы с ЖКТ, которые до кето ярко себя не проявляли (сдавали до диеты  все анализы, было все +/- было в норме, но уже тогда у ребенка не было самостоятельной дефикации и в стуле были обильные "мышечные" волокна, происхождение которых мне не могут объяснить врачи до сих пор)
Второй момент-аспирации при кормлении. Дочка ела грудь по требованию с рождения до ввода кето, прикорм был минимальный. Возможно, тогда уже были моменты аспирации, но они не носили ярковыраженный характер, до года было 2 пневмонии и несколько бронхитов, но их не связывали с аспирациями.
На кето кормиться нужно строго по часам, поэтому частенько кормление приходилось на время, когда её уже начинало дергать вечером+ очень жирная пища. В итоге попадание в легкие и острый процесс. Потребовалось время, чтобы это понять, тк ребенок слабый и мог болеть просто по причине слабого иммунитета-никто глубже не копал.
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов

Оффлайн Aleksandra1207

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 221
  • Страна: no
  • Благодарностей: 5
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #16 : 18 Сентября 2021, 18:20:14 »
Здравствуйте,  интересует один вопрос, много лет назад ребёнку поставили диагноз Драве. Да, приступы фибоильные были, пару статусов было, мутация в гене есть, но кроме Драве по этим показаниям бывает иной диагноз? Ребёнок развит нормально, в школу ходит и по данной школьной программе всё успевает,  наша программа легче, чем в Европе,  но тем не менее...есть проблемы больше с балансом например и так по мелочам, но ничего серьёзного, говорит на 3 языках выглядит как все дети, на препаратах вальпроат + деакомит была ремиссия и год и 2, в этом году было несколько приступов т. К. Вес очень вырос за последние 3 года, а дозировка не меняли, только поменяли, но анализ показывает низкое содержание в крови всё равно. Будем смотреть.
Что  самое интересное,  у меня тоже есть этого ген и эпилепсия, на вальпроате приступы с 16 лет прекратились,  но мне никто не ставил Драве,  есть водительские права, семья,  хорошая работа...
Редактировать сообщение

Оффлайн Инда

Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #17 : 31 Октября 2021, 17:59:28 »
@Aleksandra1207, как мне объяснил генетик, панель показывает повреждение гена. А вот насколько он поврежден никто не знает. Отсюда и разные исходы.
Можно проверить степень повреждения, но эти работы носят научный характер и ,,на потоке ,, не делаются.
И, если я правильно поняла, то повреждение гена наиболее сильное, если оно де ново. Если передается ,,по-наследству,,, то можно предположить как будет развиваться болезнь.

Оффлайн Aleksandra1207

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 221
  • Страна: no
  • Благодарностей: 5
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #18 : 31 Октября 2021, 23:28:05 »
@Aleksandra1207, как мне объяснил генетик, панель показывает повреждение гена. А вот насколько он поврежден никто не знает. Отсюда и разные исходы.
Можно проверить степень повреждения, но эти работы носят научный характер и ,,на потоке ,, не делаются.
И, если я правильно поняла, то повреждение гена наиболее сильное, если оно де ново. Если передается ,,по-наследству,,, то можно предположить как будет развиваться болезнь.
Спасибо,  есче очень интересно передаётся ли эта мутация всем рожденным детям в обязательном порядке,  или не обязательно....
Я имею scn1a, ребёнок тоже, ему хотят поставить теперь GEFS+...до этого ставили Драве...

Оффлайн elena_mik

Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #19 : 01 Ноября 2021, 12:36:57 »
@Aleksandra1207, как мне объяснил генетик, панель показывает повреждение гена. А вот насколько он поврежден никто не знает. Отсюда и разные исходы.
Можно проверить степень повреждения, но эти работы носят научный характер и ,,на потоке ,, не делаются.
И, если я правильно поняла, то повреждение гена наиболее сильное, если оно де ново. Если передается ,,по-наследству,,, то можно предположить как будет развиваться болезнь.
Спасибо,  есче очень интересно передаётся ли эта мутация всем рожденным детям в обязательном порядке,  или не обязательно....
Я имею scn1a, ребёнок тоже, ему хотят поставить теперь GEFS+...до этого ставили Драве...
Конечно , не обязательно, что передастся. Там какой-то процент.

Оффлайн Aleksandra1207

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 221
  • Страна: no
  • Благодарностей: 5
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #20 : 19 Ноября 2021, 22:49:30 »
@Белая зебра, здравствуйте!На кето уже 3 месяца, не сработало.Вышла новая научная работа, в ней говорится,что наша гетерозиготная мутация SCN1A p.Thr226Met -отличается по своему функционированию от стальных мутаций SCN1A, по-другому работают (а точнее не работают) натриевые каналы.Дети с такой мутацией тяжелые, течение болезни тоже.Ученые рекомендуют обратить внимание на тактику лечения SCN8A и SCN9A.Сейчас вводим новый препарат в соответствие с этими рекомендациями.
Кето будем держать еще 3 месяца,дальше видно будет
А чем от гетерозиготная мутация от de novo? Есть этот ген у кого-то в семье? Мне тоже как диагноз написали, что у меня гетерозиготная мутация гена scn1a, но всегда нормально развивалась,  и приступов было в детстве нкочень много...

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #21 : 24 Ноября 2021, 05:20:02 »
@Aleksandra1207, добрый день! На нашем примере могу сказать, что те заболевания, с которыми официально  ассоциирована поломка гена scn1a , далеко не полный перечень того, что может быть.Поэтому если у вас картина не укладывается в один из 4х предложенных диагнозов-это нормально.
Мы с дочкой участвовали в экспериментальной группе детей с поломкой в этом гене.Генетик объяснял нам так: важно место поломки гена и характер.Чем ближе к началу, тем тяжелее проявления, поломка в начале почти полностью блокирует нормальную функцию гена.Второй момент: какая поломка: выпадение аминокислоты, замена аминокислоты и третее-не помню.У моей дочки поломка в начале и у нас и выпадение +замена.И мы очень тяжёлые.У остальных детей поломки от середины до хвоста и по 1 виду-там от средней степени до легкой
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #22 : 24 Ноября 2021, 05:22:20 »
@Aleksandra1207, в Контакте есть закрытая группа " поможем друг другу"- она объединяет родителей детей с поломкой scn1a,в основном с синдромом Драве
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #23 : 24 Ноября 2021, 05:30:09 »
@Aleksandra1207, de novo- значит ненаследственная, спонтанно возникшая.Про гетеро и гомо-ничего не скажу, не владею информацией.
В целом по вашей ситуации-мало приятного, но среди людей старой поломкой можно сказать-вы счастливчики
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #24 : 24 Ноября 2021, 05:34:44 »
@Aleksandra1207, вот список предполагаемых болезней из нашего заключения:
Вот список предполагаемых синдромов
GEFS+
DRAVE синдром Драве
Семейные фебрильные судороги
Мигрень семейная гемиплегическая
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов

Оффлайн Aleksandra1207

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 221
  • Страна: no
  • Благодарностей: 5
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #25 : 24 Ноября 2021, 07:52:19 »
@Aleksandra1207, de novo- значит ненаследственная, спонтанно возникшая.Про гетеро и гомо-ничего не скажу, не владею информацией.
В целом по вашей ситуации-мало приятного, но среди людей старой поломкой можно сказать-вы счастливчики
И не говорите,  счастливчик не то слово...когда я пришла первый раз к генетику, чтоб послушать о причинах эпилепсии у меня и ребёнка,  и мне сказали,  что у меня такая мутация , я чуть со стула не упала ...поблагодарила всех.т вся, что меня это обошло, и что я нормально живу...только ребёнку при такой же мутации сразу же Драве написали...только я изначально не верила,  так как ребёнок был нормально развит. Хотя ему тут небывалые диагнозы каждый день ставили,  в итоге ничего не подтвердилось и я им давно не верю..
А в моем детстве никто не ковырялся в моей генетике...
Поэтому даже страшно подумать было,  что такое бывает. И что это есть к меня.
И так как это не де ново,  то значит в роду уже должна была случиться,  только не понятно у кого...

Оффлайн Aleksandra1207

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 221
  • Страна: no
  • Благодарностей: 5
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #26 : 24 Ноября 2021, 07:54:47 »
@Aleksandra1207, в Контакте есть закрытая группа " поможем друг другу"- она объединяет родителей детей с поломкой scn1a,в основном с синдромом Драве
Так бы хотелось есче родителей с этим диагнозом встретить.....наверняка я не одна такая...

Оффлайн Aleksandra1207

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 221
  • Страна: no
  • Благодарностей: 5
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #27 : 24 Ноября 2021, 07:59:32 »
@Aleksandra1207, добрый день! На нашем примере могу сказать, что те заболевания, с которыми официально  ассоциирована поломка гена scn1a , далеко не полный перечень того, что может быть.Поэтому если у вас картина не укладывается в один из 4х предложенных диагнозов-это нормально.
Мы с дочкой участвовали в экспериментальной группе детей с поломкой в этом гене.Генетик объяснял нам так: важно место поломки гена и характер.Чем ближе к началу, тем тяжелее проявления, поломка в начале почти полностью блокирует нормальную функцию гена.Второй момент: какая поломка: выпадение аминокислоты, замена аминокислоты и третее-не помню.У моей дочки поломка в начале и у нас и выпадение +замена.И мы очень тяжёлые.У остальных детей поломки от середины до хвоста и по 1 виду-там от средней степени до легкой
Возможно они сейчас есче больше в этом продвинулись,  чем я делала анализ 10 лет назад,  так как там она особо ничего не рассказывала.

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 106
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #28 : 18 Июня 2022, 16:10:14 »
Сделали полное секвенирование генома с целью поиска других мутаций, в связи с тяжелым состоянием ребенка, а также сделали анализ родителям, чтобы определить наследование.
В итоге поломка у ребенка оказалась единственной и  она является основной причиной состояния.У родителей мутации нет, поломка - спонтанная.Мы вошли в 5% людей на планете со спонтанными генетическими заболеваниями.
Из хорошего, теперь у нашей мутации есть официальное международное название, точнее у болезни , которую она вызывает:


Developmental and Epileptic Encephalopathy 6b, Non-Dravet   или Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве

Очень правильно прописали "не синдром Драве",так как ранее это был самый распространенный и тяжелый  синдром, ассоциированный с этим геном. Но у нашего заболевания с Драве нет ничего общего
Дочка Зоя 31.05.2018,спонтанная поломка SCN1A p.Thr226Met - Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия тип 6-B, не синдром Драве
(тяжелая форма резистентной эпилепсии с ежедневными приступами), гипоплазия диска зрительных нервов

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66619
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2303
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
@UlkaVladivostok, всё название диагноза невозможно в название вместить ( технически).
Сделала так.
В первый пост, закреплённый, выделенное цветом название диагноза полностью.
За тучами всегда есть солнце!