Пожалуйста, помогите советом!

[Сюрс]

Я поговорила с врачом про синдром Луи-Бара и Ретта. Луи-Бар по возрасту не подходит, Ретта-там аутизм на первом месте. Моя вроде как всё понимает, родных узнает, игрушки знает, колечки на палочку надевает,но конечно отставание от сверстников явное.

[Мама_Ксении]

Может вам сразу секвенирование экзома сделать? Так можно долго искать заболевание методом перебора и исключения. Анализ дорогой, конечно. Но зато подавляющее большинство синдромов охватывает..
Сил вам!

Отправлено с моего SM-A320F через Tapatalk

[Сюрс]

Может вам сразу секвенирование экзома сделать? Так можно долго искать заболевание методом перебора и исключения. Анализ дорогой, конечно. Но зато подавляющее большинство синдромов охватывает..
Сил вам!

Отправлено с моего SM-A320F через Tapatalk

Нам говорили об этом варианте, сказали 60000р., но наш генетик сказала сначала бесплатные программы, если не найдут, там уж и за деньги. 23 марта отправим кровь на нервно-мышечные заболевания и СМА.

[Сюрс]

Я стала замечать, что иногда она сжимает пальцы в кулак, загибает кисть неестественно, рука согнута, я с большим трудом могу разогнуть эту руку, как спазм или что то такое...Отрыжка ежедневно (врачу не говорила) и редкие срыгивания. Может и накручиваю уже, раздуваю из мухи слона(((

[О]

Руки крутит тонус. Кулачок и к себе кисть. А срыгивания - тоже тонус внутри. Дибазол выписывают. Но и то и другое стандартная картина при неврологических проблемах. Неравномерный тонус во всех органах.

[Сюрс]

Руки крутит тонус. Кулачок и к себе кисть. А срыгивания - тоже тонус внутри. Дибазол выписывают. Но и то и другое стандартная картина при неврологических проблемах. Неравномерный тонус во всех органах.

Спасибо, разъяснили. Нам из препаратов только витамины группы В выписывают. Сейчас атаракс добавили( На счет дибазола спрошу у врача.

[Сюрс]

Всем здравствуйте. Продолжение нашей истории. По согласованию с генетическим отделением РДКБ в Москве, мы приехали 5 мая, 16 часов в поезде дались очень тяжело, самолет в Москву отменили. Приехали полные надежд и оптимизма. И дальше самое веселье. Дальше кпп нас не пускают, в больнице карантин. Не ожидала такого поворота событий. И сижу я с мелкой в слинге, огромной сумкой и просто впадаю в шоковое состояние, ни слова сказать не могу, слезы градом потекли. Ни друзей, ни знакомых в Москве нет. Да и денег только на обратный билет+3т.р. Охрана, оказалась очень человечной, стали куда то звонить, всё узнавать. И пришло спасение в лице работника больницы Елены, насколько я поняла, она занимается помощью детям совместно с благотворительным фондом. Она меня в охапку, в машину и привезла на квартиру, купила продуктов и сказала, без паники, разберемся, всё будет хорошо, живите тут бесплатно. Я в этот день, кроме спасибо, больше ничего внятного не смогла сказать. Дальше были переговоры и 7 мая нам провели очную консультацию, лично зав. отделением. Дала рекомендации, оформить инвалидность, какие препараты принимать, какие анализы сдать, ну и главное диагноз: дифференциальный диагноз проводится в группе митохондриальных энцефаломиопатий (синдром Ли), нарушениями цикла мочевины, недостаточностью альфа 1 антитрипсина.
Уехали мы 8 мая. Ждут нас на госпитализацию , после снятия карантина.
Вот такая история, и это только начало. Надеюсь,  что врачи ошибаются, что всё не так плохо.

[Сюрс]

Диагноз поставлен в РДКБ Москвы зав.отделение генетики Михайловой С.В. и подтверждён по Сэнгеру, редкое дегенеративное генетическое заболевание "Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 7(гепатоцеребральный тип)".

[Ольга П.]

Доброго дня, Оля! Диагноз есть, полдела сделано. Вы с Харьковом связывались? Они очень помогают назначениями недостающих микроэлементов, витаминов и препаратов. Не опускайте руки! Как доченька ваша себя чувствует?

[Сюрс]

Доброго дня, Оля! Диагноз есть, полдела сделано. Вы с Харьковом связывались? Они очень помогают назначениями недостающих микроэлементов, витаминов и препаратов. Не опускайте руки! Как доченька ваша себя чувствует?

Здравствуйте) в Харьков недавно отправила доки, все результаты, что есть, очень жду ответа и консультации онлайн) Виктории уже 2 года скоро, всё также не ходим, не говорим, плохо ползаем, хотя после стационара в Москве в июле, там ударные дозы витаминов, элькара ставили, стала чаще пытаться встать у упоры, уже хорошо))) ещё бассейн посещаем с тренером, курс массажа по методу Войта впереди) а так каких то сдвигов серьёзных нет, но для нас главное сейчас, чтоб хуже не стало, врачи нам это гарантируют((( живём мы только здесь и сейчас, уже привыкли.
Не вериться, что 6 месяцев назад, я впервые тут писала, обливалась слезами в жуткой депрессии. А теперь учимся жить нормально, на сколько это возможно) не теряю надежды на что-то)))

[Ольга П.]

Доброго дня, Оля! Диагноз есть, полдела сделано. Вы с Харьковом связывались? Они очень помогают назначениями недостающих микроэлементов, витаминов и препаратов. Не опускайте руки! Как доченька ваша себя чувствует?

Здравствуйте) в Харьков недавно отправила доки, все результаты, что есть, очень жду ответа и консультации онлайн) Виктории уже 2 года скоро, всё также не ходим, не говорим, плохо ползаем, хотя после стационара в Москве в июле, там ударные дозы витаминов, элькара ставили, стала чаще пытаться встать у упоры, уже хорошо))) ещё бассейн посещаем с тренером, курс массажа по методу Войта впереди) а так каких то сдвигов серьёзных нет, но для нас главное сейчас, чтоб хуже не стало, врачи нам это гарантируют((( живём мы только здесь и сейчас, уже привыкли.
Не вериться, что 6 месяцев назад, я впервые тут писала, обливалась слезами в жуткой депрессии. А теперь учимся жить нормально, на сколько это возможно) не теряю надежды на что-то)))

Рада это слышать!. Так держать! Не пропадайте так надолго, делитесь успехами, они у вас обязательно будут.

[Сюрс]

Доброго дня, Оля! Диагноз есть, полдела сделано. Вы с Харьковом связывались? Они очень помогают назначениями недостающих микроэлементов, витаминов и препаратов. Не опускайте руки! Как доченька ваша себя чувствует?

Здравствуйте) в Харьков недавно отправила доки, все результаты, что есть, очень жду ответа и консультации онлайн) Виктории уже 2 года скоро, всё также не ходим, не говорим, плохо ползаем, хотя после стационара в Москве в июле, там ударные дозы витаминов, элькара ставили, стала чаще пытаться встать у упоры, уже хорошо))) ещё бассейн посещаем с тренером, курс массажа по методу Войта впереди) а так каких то сдвигов серьёзных нет, но для нас главное сейчас, чтоб хуже не стало, врачи нам это гарантируют((( живём мы только здесь и сейчас, уже привыкли.
Не вериться, что 6 месяцев назад, я впервые тут писала, обливалась слезами в жуткой депрессии. А теперь учимся жить нормально, на сколько это возможно) не теряю надежды на что-то)))

Рада это слышать!. Так держать! Не пропадайте так надолго, делитесь успехами, они у вас обязательно будут.

Спасибо вам огромное за общение!!! Буду писать хоть раз в месяц)