Прошу советов в выборе способа реабилитации. Также вопрос по секвенированию.

[Маrusя]

Здравствуйте.
Очень много информации на форуме, сложно всё перечитать, тем более найти похожую историю.
Решила создать свою тему.
У меня сын, 6 месяцев. Роды в срок, плановое кесарево, 3120кг, 50 см, 7/8 по апгар, выписали на третьи сутки.
Все было нормально, к месяцу начал запрокидывать голову назад, выгибаться, на спине не лежит, уходит на бок и выгибается в дугу.
Заподозрили эпи, ЭЭГ вм показал, что это не судороги, а дистонические атаки. Но эпиактивность есть тоже. Принимаем конвулекс.
На МРТ незавершённость миелинизации.
В итоге врачи все кивают в сторону генетиков. Мы ездили в МГНЦ, там сказали что на что то известное не похоже, скорее всего поломка какого-то гена, влияющего на обмен веществ (я пока не очень сильна в этом). И что скорее всего нужно будет делать полное секвенирование.
Сейчас мы до сих пор не держим голову, гипотонус, игрушки не берет и не тянется, только следит, но непродолжительно.

Мечусь в выборе способа реабилитации. Склоняюсь к войте, начну с неё. Читала Домана,тоже начала практиковать, но не настолько интенсивно, как он пишет.
Сейчас лежим на реабилитации(я из Екатеринбурга), здесь щадящий массаж и войта, пару месяцев назад был курс гидрованны . Толка пока ни от чего не видела.

Что можете посоветовать? Мне кажется лучше что то одно делать, но регулярно, с той же войтой другие занятия будет перегруз ребенку - правильно?
Может ещё какие-нибудь методы посоветуете?

И второй вопрос- по генетике, я так поняла, что если все гены смотреть, то там уже если и найдут что-то, то маловероятно врачи будут знать что с этим делать, это так?
Анализ дорогой, мне кажется лучше в реабилитацию силы бросить...

Буду рада советам

[Маrusя]

И ещё с 3го месяца встал вес, рост очень замедлился.
Сейчас около 5 кг, 64 см

[Podruga1984]

Здравствуйте!
По поводу генетики могу сказать одно (но это только мое мнение) я не вижу смысла сдавать этот дорогостоящий анализ! Ну, предположим, найдут поломку, хорошо будет, если она изучена, а если нет то и вообще просто запишут ваш случай в реестр и все! Да, если будет изучена поломка, то могут примерно спрогнозировать развитие ребёнка, но вопрос "зачем?" Останется открытым! И вообще, что можно спрогнозировать, если не бывает двух прям вот одинаковых людей с одним и тем же диагнозом! К примеру тот же синдром Дауна. Он изучен достаточно хорошо, а какой прогноз смогут дать новорожденному или полугодовалому ребёнку с только что установленым диагнозом? Ведь кто-то с этим синдромом оканчивает ВУЗ, а кто-то не может и в школу пойти! Поэтому лично мой совет, не делайте секвенирование, лучше, действительно, эти деньги потратить на реабилитацию.... недавно была на консультации у генетика Жилиной, она мне сказала одну фразу, которая до сих пор из головы не выходит "мы с вами преследуем разные цели! Ваша цель-поставить ребёнка на ноги любыми путями, а наша цель-исследование и изучение" вот и думай, они изучают, а платят за это родители. В любом случае, независимо от того подтвердят генетику или нет реабилитация не изменится, она будет симптоматической.

[Podruga1984]

И ещё с 3го месяца встал вес, рост очень замедлился.
Сейчас около 5 кг, 64 см

А вы по этому вопросу не обращались к эндокринологу?

[murilka]

Начните с эндокринолога. До 3 лет за вес и рост гормоны щитовидной железы отвечают. Но обязательно эндокринолога детский. Мы когда своей дочке искали столкнулись с тем что до 8 лет не все эндокринолога детские детей могут принимать.

[Мама гуськи-гу]

Здравствуйте!
По поводу генетики могу сказать одно (но это только мое мнение) я не вижу смысла сдавать этот дорогостоящий анализ! Ну, предположим, найдут поломку, хорошо будет, если она изучена, а если нет то и вообще просто запишут ваш случай в реестр и все! Да, если будет изучена поломка, то могут примерно спрогнозировать развитие ребёнка, но вопрос "зачем?" Останется открытым! И вообще, что можно спрогнозировать, если не бывает двух прям вот одинаковых людей с одним и тем же диагнозом! К примеру тот же синдром Дауна. Он изучен достаточно хорошо, а какой прогноз смогут дать новорожденному или полугодовалому ребёнку с только что установленым диагнозом? Ведь кто-то с этим синдромом оканчивает ВУЗ, а кто-то не может и в школу пойти! Поэтому лично мой совет, не делайте секвенирование, лучше, действительно, эти деньги потратить на реабилитацию.... недавно была на консультации у генетика Жилиной, она мне сказала одну фразу, которая до сих пор из головы не выходит "мы с вами преследуем разные цели! Ваша цель-поставить ребёнка на ноги любыми путями, а наша цель-исследование и изучение" вот и думай, они изучают, а платят за это родители. В любом случае, независимо от того подтвердят генетику или нет реабилитация не изменится, она будет симптоматической.

@Podruga1984, это все нужно для будуших детей и поколений. И если по определенному синдрому есть много информации, то она может оказаться крайне полезной,

[perels]

Генетика
Харьковский специализированный медико-генетический центр

[Podruga1984]

Здравствуйте!
По поводу генетики могу сказать одно (но это только мое мнение) я не вижу смысла сдавать этот дорогостоящий анализ! Ну, предположим, найдут поломку, хорошо будет, если она изучена, а если нет то и вообще просто запишут ваш случай в реестр и все! Да, если будет изучена поломка, то могут примерно спрогнозировать развитие ребёнка, но вопрос "зачем?" Останется открытым! И вообще, что можно спрогнозировать, если не бывает двух прям вот одинаковых людей с одним и тем же диагнозом! К примеру тот же синдром Дауна. Он изучен достаточно хорошо, а какой прогноз смогут дать новорожденному или полугодовалому ребёнку с только что установленым диагнозом? Ведь кто-то с этим синдромом оканчивает ВУЗ, а кто-то не может и в школу пойти! Поэтому лично мой совет, не делайте секвенирование, лучше, действительно, эти деньги потратить на реабилитацию.... недавно была на консультации у генетика Жилиной, она мне сказала одну фразу, которая до сих пор из головы не выходит "мы с вами преследуем разные цели! Ваша цель-поставить ребёнка на ноги любыми путями, а наша цель-исследование и изучение" вот и думай, они изучают, а платят за это родители. В любом случае, независимо от того подтвердят генетику или нет реабилитация не изменится, она будет симптоматической.

@Podruga1984, это все нужно для будуших детей и поколений. И если по определенному синдрому есть много информации, то она может оказаться крайне полезной,

Да, с этим согласна, что если будут ещё детей планировать тогда нужно к генетикам на консультацию и сдавать анализы, но сейчас рекомендуют, как я поняла, искать в генетике причину отставания, а на данном этапе подтверждение генетики не даст другого лечения, поэтому я и думаю, что не стоит сейчас тратить деньги на поиск поломки, а лучше направить их на реабилитацию.

[Vixx]

Генетику важно подтвердить или опровергнуть в том смысле, что у генетических детей ноотропами можно настимулировать эпи, и если подтвердится поломка, иметь ввиду, что не надо этот вид лечения применять.

[Скво]

 Фактически, обменные заболевания единственные в группе генетических, которые имеют шанс быть скорректированными. Какая-нибудь копеечная добавка существенно может улучшить качество жизни.
Мне бы даже минимальный шанс помочь ребенку не давал покоя.

[Маrusя]

Ещё детей мы не планируем, есть старшая дочь, проблем не было.
Генетику мы исследуем, пока делают то, что можно бесплатно.
Предполагают митохондриальные нарушения, ждём соответствующую панель (62 гена).
Эндокринолог нам сказала, что нужно в год смотреть прибавку, и тогда решать дальше. Гормоны и кальций сдали- в норме. Вес практически стоит, рост по сантиметру в месяц прибавляем.
Написала ещё в Харьков, может что нибудь посоветуют.
Невролог назначала элькар, толку не было, сейчас назначила кудесан, пока тоже ничего не замечаю.
Ноотропы мы не пили никогда, их сразу отмели так эпиактивность на ЭЭГ есть.

[Маrusя]

Фактически, обменные заболевания единственные в группе генетических, которые имеют шанс быть скорректированными. Какая-нибудь копеечная добавка существенно может улучшить качество жизни.

Я правильно понимаю, что это как раз речь про Харьков? Они же не ищут сам ген, в отличие от МГНЦ, а смотрят на что влияет поломка и это компенсируют, так?
Ну т.е. в этом случае секвенирование тоже нет смысла делать?

[Скво]

Фактически, обменные заболевания единственные в группе генетических, которые имеют шанс быть скорректированными. Какая-нибудь копеечная добавка существенно может улучшить качество жизни.

Я правильно понимаю, что это как раз речь про Харьков? Они же не ищут сам ген, в отличие от МГНЦ, а смотрят на что влияет поломка и это компенсируют, так?
Ну т.е. в этом случае секвенирование тоже нет смысла делать?

Не могу сказать, я в Харьков не обращалась. Но если так, как вы описываете, я бы очень осторожно к такому подходу относилась. Диагноз все же первичен на мой взгляд.

[Маrusя]

Не могу сказать, я в Харьков не обращалась. Но если так, как вы описываете, я бы очень осторожно к такому подходу относилась. Диагноз все же первичен на мой взгляд.

Почему? Сам ген ведь нельзя "починить"..
Или как?

[Скво]

Не могу сказать, я в Харьков не обращалась. Но если так, как вы описываете, я бы очень осторожно к такому подходу относилась. Диагноз все же первичен на мой взгляд.

Почему? Сам ген ведь нельзя "починить"..
Или как?

Сам ген конечно не починить.
Мне кажется вероятность ошибиться в назначениях очень велика. Хотя повторюсь, я не обращалась к ним. Спросите у них в теме, чем они руководствуются, если нет установленного диагноза.