Ребёнок с генетическим диагнозом?

[Скво]

У меня тоже было много надежд на геном. Ждали с июня месяца. И..... ничего конкретного. В январе пойдем к нашему врачу, пусть смотрит все, что вообще нашли.
Больше нам сдавать нечего.

[Dolcevita]

У меня тоже было много надежд на геном. Ждали с июня месяца. И..... ничего конкретного. В январе пойдем к нашему врачу, пусть смотрит все, что вообще нашли.
Больше нам сдавать нечего.

Мы тоже много всего сдали, в т.ч.экзом. Просто ребенку 2 года, а он у меня внешне на 9 месяцев тянет. Ещё и тяжёлое отставание в физическом и психоэмоциональном развитии😭

[Скво]

У меня тоже было много надежд на геном. Ждали с июня месяца. И..... ничего конкретного. В январе пойдем к нашему врачу, пусть смотрит все, что вообще нашли.
Больше нам сдавать нечего.

Мы тоже много всего сдали, в т.ч.экзом. Просто ребенку 2 года, а он у меня внешне на 9 месяцев тянет. Ещё и тяжёлое отставание в физическом и психоэмоциональном развитии

Вы молодец, я вообще впервые с ребенком к генетику пошла в его 3 года. И вот уже 8 лет мы сдаём анализы,  ходим на осмотры, но диагноза нет. Пусть у вас он найдется, какой бы ни был, это все равно облегчение.

[Татьяна2020]

У меня тоже было много надежд на геном. Ждали с июня месяца. И..... ничего конкретного. В январе пойдем к нашему врачу, пусть смотрит все, что вообще нашли.
Больше нам сдавать нечего.

хма сдавали и кариотип? Пересморт делали экзома и генома? нас никто не направил на кариопит и хма и мы нашли у ребенка лишнюю х хромосому только после пересмотра генома!! А это показывает обычный кариопит...

[Скво]

У меня тоже было много надежд на геном. Ждали с июня месяца. И..... ничего конкретного. В январе пойдем к нашему врачу, пусть смотрит все, что вообще нашли.
Больше нам сдавать нечего.

хма сдавали и кариотип? Пересморт делали экзома и генома? нас никто не направил на кариопит и хма и мы нашли у ребенка лишнюю х хромосому только после пересмотра генома!! А это показывает обычный кариопит...

Да, кариотип сдавали одним из первых. ХМА тоже сдан, причем расшифровывал его вручную один из видных спецов московских. Экзом через 2 года пересматривали. Ничего.
А геном вот только получили. Смысл сейчас заново его смотреть? Пару лет хоть пусть пройдет, базы обновятся.

[YuliyaandAnna]

Добрый вечер. Подскажите, если можете, что это может быть? Ребёнок стал рассказывать считалки и стихи которые знал неправильно, переставляя строки, пропуская слова. Хотя какое-то время назад расказывал без ошибок. Когда я поправляю ребёнка, проговаривая верный вариант, ребёнок всё равно не может толком правильно повторить. Ну и вид у ребёнка растерянный, то есть не из вредности он это делает. И не только я это заметила. Не только при мне такое было.

[valya]

@YuliyaandAnna, доброе утро. По таким вводным можно гадать бесконечно. Вполне возможно, что это связано с возрастом и у ребенка больше впечатлений, она меньше общается с вами и больше с окружающими и стихи, считалки(которые вы учили) стали менее интересными. Ну а для спокойствия можно сдать общий анализ и биохимический анализ крови. Записать ЭЭГ, если описаны случаи, что выявленная у вашей дочки мутация может способствовать эпилепсии.

[Татьяна2020]

@YuliyaandAnna, доброе утро. По таким вводным можно гадать бесконечно. Вполне возможно, что это связано с возрастом и у ребенка больше впечатлений, она меньше общается с вами и больше с окружающими и стихи, считалки(которые вы учили) стали менее интересными. Ну а для спокойствия можно сдать общий анализ и биохимический анализ крови. Записать ЭЭГ, если описаны случаи, что выявленная у вашей дочки мутация может способствовать эпилепсии.

а что эпилепсия может давать речевые откаты? У нас ЭЭГ в норме пока, но все генетики ставят нам миоклоническую эпилепсию ( выявлена патогенная мутиция), речь очень беспокоит ,то нормально говорит ,то откаты - путает слова,ударения, род,окончания ,не может построить предложения..врачи никак это не комментируют.

[NAB]

@Татьяна2020,  может. Если очаги в речевых зонах, например.
Не с откатами, но знала ребёнка, у него была сильная задержка речевая долго не говорил, на фоне эпи. После купирования и речь пошла.

[Татьяна2020]

@Татьяна2020,  может. Если очаги в речевых зонах, например.
Не с откатами, но знала ребёнка, у него была сильная задержка речевая долго не говорил, на фоне эпи. После купирования и речь пошла.

а вот у нас откатами и очень странно..врачи не знают почему. То говорит нормально,то опять очень плохо. Но ЭЭГ пока в норме, даже не знаю ,что и делать (((