Вопросы по лечению эпилепсии

[NAB]

@malikywa27, вопрос объединён с этой темой.

[Садыков Тимур Русланович]

@malikywa27,

Если у ребенка тоже обнаружена патология в CAMK2B, значит дело именно в этом гене, так как его аномалии проявляются в том числе задержкой развития и эпилептическими приступами.
Вирусы могут провоцировать развитие судорог, но в Вашей ситуации причиной является генетическая аномалия. 

[Колегова Людмила]

Здравствуйте, доктор.  Сыну 8 месяцев.  На 3 день от рождения появились судороги.  Перевели в реанимацию.  Диагноз: миоклоническая эпилепсия. Далее с помощью Депакин сиропа судороги купировали.
 Сейчас сын весит 9.5 кг, принимаем по 100 мг депакина каждые 8 часов. Вопросы: 1. Можно ли при купированых судорогах делать массаж? Бассейн? Так как в 8 месяцев не сидит, не ползает, не стоит на прямых руках. 2. При приеме лекарств судороги должны полностью уйти? Просто во время сна иногда дергается кулачок, будто стучит. И когда кушает иногда бровь и крыло носа поднимаются,  как тик. Спасибо за ответы.

[Садыков Тимур Русланович]

@Колегова Людмила,

Здравствуйте!
При купированных судорогах можно делать массаж. Он не обладает провоцирующим действием.
Задача лечения - полностью убрать приступы, при этом не вызывая побочные эффекты. По Вашему описанию сложно достоверно судить о том, являются ли эти состояния приступами. Только ЭЭГ во время данных состояний может дать ответ.
Что касается развития: надо разбираться в причинах эпилепсии. По Вашему описанию сложно достоверно судить о причинах, так как миоклонические эпилепсии бывают разной природы. Если причиной эпилепсии является нарушение метаболизма и оно сохраняется, то пагубное влияние на развитие также сохраняется. Тоже самое касается текущего инфекционного процесса. Эпилептический процесс и частые приступы тормозят развитие, и без купирования частых приступов увеличить шансы продвижения в развитии ребенка снижаются. Но часто одного только купирования приступов недостаточно.
 

[Колегова Людмила]

Спасибо за ответ.
Подскажите,  а как можно узнать причину эпилепсии? Сдать какие-то анализы,  сделать какие-то процедуры? Подскажите,  пожалуйста.

[Садыков Тимур Русланович]

@Колегова Людмила,

Для этого надо сопоставить все факты о течения заболевания (возраст возникновения, тип приступов), данные ЭЭГ, МРТ. При подозрении на генетическую причину провести поиск патологических генов, сдать анализ на уровень аминокислот и органических кислот в крои и моче. При подозрении на воспалительную причину сдать анализ на воспалительные маркеры.

[Колегова Людмила]

Здравствуйте, доктор. Очень Вас прошу посмотреть наше заключение ЭЭГ.  Можно ли считать, что приступы присутствуют? Верно ли, что если приступы присутствуют,  значит депакин сироп нам не подходит? Спасибо Вам за ответ.

[Азанина]

Добрый день. Спасибо Вам за консультации.
Моей дочке 5 лет. У нее гемапарез , вследствии нипоксии. На ээг показывает высокую эпиактивность. При чем и состоянии сна и бодрствования.  Мы делаем  1 раз в полгода ээг мониторинг. Приступ был 1 раз  2,5 года назад . Пьем кеппру 3 мг утром и 3 мг вечером.  За прследнии полгода 2 раза был приступ на фоне высокой температуры. Скорая сказала , что это присьуп из за температуры и это у деток бывает часто . В москву хотим приехать летом . Раньше не получается.  Дома нет толковых спец-в . Прошу вашей помощи.  Скажите,  пожалуйста, стоит ли бить тревогу из за этих 2 приступов на фоне температуры. Стоит ли увеличивать дозу кеппры? И еще. Притупы были короткие, зрачки дергались, голова опрокидывала назад. Каждый раз скорая применяла укол реланиума
Спасибо за ответ.  Извините если не очень складно написала

[ИринаВаря]

Здравствуйте доктор. Очень хотелось бы получить от Вас совет. С эпи толкнулись год назад. Дочке 6 лет. МРТ чистое (спустя год тоже 3 тсл). Характер приступов:
Замирание, тонус всех мышц, увеличенный зрачок. В момент приступа приседает или пытается схватиться за что либо устойчивое. На вопросы не реагирует. Отмирает через 3-5 сек. И продолжает свою д-ность. Есть аура (предчевствие) голоса внутренние предостерегающие. Приступы до 40-50 сутик в т.ч ночью. Депакрин не подошёл.  Сидим на трилептале. Прошел ровно год. Появились состояния напоминающие приступы (зрачки, хватание за устойчивые предметы). Весь год были на строгом режиме сна и отдыха, исключали стрессы, и провоцир.факторы. подозреваю фарм-нтность. Диагноз: фокальная эпи. Псевдоабсансы. ЭЭГ: центрально лобно височная эпи активность с левой стороны в виде ОМВ комплексов+ иктальная актив-ть в виде прод.комплексов омв. Как быть? Какие исследования добавить? Врачи говорят что такая эпи редкость. Прогноз не очень.. пытаемся добавить кепру. Девочка развита лучше сверстников память феноменальная.
Редактировать сообщение
Сообщить модератору     92.255.130.170

[ИринаВаря]

Здравствуйте доктор. Очень хотелось бы получить от Вас совет. С эпи толкнулись год назад. Дочке 6 лет. МРТ чистое (спустя год тоже 3 тсл). Характер приступов:
Замирание, тонус всех мышц, увеличенный зрачок. В момент приступа приседает или пытается схватиться за что либо устойчивое. На вопросы не реагирует. Отмирает через 3-5 сек. И продолжает свою д-ность. Есть аура (предчевствие) голоса внутренние предостерегающие. Приступы до 40-50 сутик в т.ч ночью. Депакрин не подошёл.  Сидим на трилептале. Прошел ровно год. Появились состояния напоминающие приступы (зрачки, хватание за устойчивые предметы). Весь год были на строгом режиме сна и отдыха, исключали стрессы, и провоцир.факторы. подозреваю фарм-нтность. Диагноз: фокальная эпи. Псевдоабсансы. ЭЭГ: центрально лобно височная эпи активность с левой стороны в виде ОМВ комплексов+ иктальная актив-ть в виде прод.комплексов омв. Как быть? Какие исследования добавить? Врачи говорят что такая эпи редкость. Прогноз не очень.. пытаемся добавить кепру. Девочка развита лучше сверстников память феноменальная.
Редактировать сообщение
Сообщить модератору     92.255.130.170

[Владимир1]

@Садыков Тимур Русланович,  Тимур Русланович, здравствуйте. Поставили диагноз: симптоматическая эпилепсия, с простыми моторными приступами. Принимаю депакин 1500мг/сут. и фенлипсин 600мг/сут. Вес 67кг. Беспокоят приступы без потери сознания, похожие на замирания с выделением слюны, сглатывание, жевание. На ЭЭГ регистрируются умеренно выраженные диффузные изменения биоэлектрической активности.Типичной эпи-активности не регистрируется. Хотелось бы услышать ваше мнение.

[Садыков Тимур Русланович]

@Азанина,
Здравствуйте!

Если оба приступа были на фоне повышения температуры тела, то надо работать преимущественно в противовоспалительном направлении. Но надо учитывать, что эпилептическая активность высокого индекса может негативно влиять на развитие ребенка. И вопрос увеличена дозы Кеппры надо рассматривать в этом ключе. Разумеется, любая коррекция должна осуществляться под контролем возможных побочных эффектов препаратов, которые могут усиливаться на фоне повышения дозы. 
Также надо учитывать, что является причиной эпилепсии и по возможности влиять и на этот фактор.

[Садыков Тимур Русланович]

@ИринаВаря,

Здравствуйте!
Я бы не сказал, что такая эпилепсия редкость. И уж точно не считаю, что прогноз "не очень". Особенно с учетом хорошего развития ребенка.
Если приступы часты, то желательно зафиксировать приступ на ЭЭГ.
Надо системно отрабатывать противосудорожную терапию. Кеппра является возможным вариантом, наряду с ламотриджином, зонисамидом (как основные варианты).   

[Садыков Тимур Русланович]

@Владимир1,

То что Вы описываете является сложным парциальным эпилептическим приступом с автоматизмами (аутомоторным). Скорее всего, ЭЭГ недостаточно информативна.
С учетом сохранения приступов, требуется коррекция противосудорожной терапии.

[К А Т Р И Н А]

@Садыков Тимур Русланович здравствуйте, если не трудно направьте в нужное русло. Моя дочь 4,9 основной диагноз ДЦП спастическая диплегия , у нее в сентябре 2020 на 10-ти минутной шапочке зафиксировали очаги эпиактивности, после чего мы провели ночной видеомониторинг который как я понимаю ничего критического не выявил. 28 января 2021 утром при подъёме в детский сад я увидела что глаза у дочки смотрят влево до упора и повернуть их она не может. Сразу поняла что что то не так и вызвала скорую. Дома ее снимала на видео, продолжался приступ довольно долго по моему, с 7-30 до 9-00 . Правда ребенок находилась в сознании и мы умылись почистила я ей зубки и предложила попить так как она все ремя цокала и как бы сглатывала а во рту на самом деле было сухо и она его не закрывала . Воды она попила но сглатывания не ушли, слюноотделения не было. Спустя минут 40 после пробуждения она обмякла и уже перестала отвечать на вопросы и как бы сонная была но с открытыми глазами. Затем ее вырвало и нас забрали в больницу. Всю дорогу и в приемнике она находилась в сонном состоянии, можно сказать что спала. Примерно через 1,5 часа уже в стационаре у нее задёргался правый глаз и зрачки уже ушли до упора вправо, нам тут же поставили капельницу дексаметазон и взяли все анализы. И она заснула. Через час нас прямо спящую положили на шапочку, как сказал мне доктор которая читала шапочку, что шапочка ещё лучше чем была иазначать лекарства не поняв причину судорог она не торопится, а лечащий доктор настаивает на приеме лекарств. Как думаете как мне поступить в данной ситуации. МРТ ещё не делали но сдавали секвенирование экзома. Дополнительно сообщаю что у старшей дочери в возрасте 10-ти месяцев было 4 приступа с разницей 13 часов купировались конвулексом с первой капли, были генерализованные тоникоклонические приступы, ставят эпилепсия неизвестной этиологии.

Своего врача эпилептологу в городе у нас нет, как мне поступить? Сначала сделать МРТ? Но там наркоз а я переживаю что спровоцирует приступ.