Автор Тема: Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.  (Прочитано 6588 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ольга репка

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 136
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
кровь посылали на бумажке для скрининга новорожденных.кровь брали из пальца-посушили и отправили

Оффлайн Карамелька

Galinka,  а разве в лаборатории НБО МГНЦ РАМН на Москворечье вы не можете сдать этот анализ. Мы ТМС анализ (тендемных масс спектрометрии) сдаем там, отправляя пятна крови на карточках ФКУ.




Помни, что жизнь - как езда на велосипеде: если тебе тяжело - значит, ты идешь на подъем!

Оффлайн ольга репка

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 136
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
девочки а кто лечение подбирает при таких нарушениях генетик или невролог или еще кто?у нас избыток 4х органических кислот в крови.в моче вродь все норм
« Последнее редактирование: 05 Апреля 2014, 09:32:08 от ольга репка »

Оффлайн sannilavАвтор темы

лечение подбирает генетик. главное найти хорошего, их очень мало к сожалению.

Оффлайн sannilavАвтор темы

если генетические нарушения, то генетик. смотря какой диагноз.

Оффлайн ольга репка

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 136
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
мы пока без диагноза-послала все в томск.ближе у меня только в иваново-таксебе генетики.таксе-не хочется