0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Геном, экзом и прочие дорогущие анализы, нам просто не по карману.Так с чего нам начать? Очень хочу услышать ваше мнение, тут реально грамотные родители.
Цитата: Сюрс от 16 Мая 2020, 07:44:45Геном, экзом и прочие дорогущие анализы, нам просто не по карману.Так с чего нам начать? Очень хочу услышать ваше мнение, тут реально грамотные родители.геном и экзом вам пока и не надо, Вам нужно митохондриальные днк провериить, если подозрение прямое на митохондриальную болезнь. А Михайлова разве не уточнила, где сдать? Мы делали секвенирование митохондриального генома в Геномеде, но на тот момент (2016г) никто ничего не уточнял про метод исследования...
Какая же я оказывается недалекая...и 1% информации просто не знала о генетике, анализах и тд. А самое печальное, что генетики у нас в Ижевске от меня далеко не ушли.Тут родители очень грамотные. А теперь по ситуации. В подозрении митохондриальная энцефаломиопатия (синдром Ли). Клиника у нас очень сильная и быстрая. Больше не ходит, не говорит слова, косоглазие, гиперкинезы рук и ног, непроизвольная мимика, язык и челюсть в движении, давится жидкостью. Началось в 1,3 сейчас нам 1,7. Были на консультации у Михайловой. Назначила секвенирование мтДнк методом MLPA. Но такого я не нашла, есть скрининг тест на 13 частых мутаций мтднк методом MLPA 3000р. и секвенирование мтднк 20000р. Геном, экзом и прочие дорогущие анализы, нам просто не по карману.Так с чего нам начать? Очень хочу услышать ваше мнение, тут реально грамотные родители.
Всегда ли очаги нарушения миелинизации в мозге - признак лейкодистрофии? У меня ребенку 3 года. По результатам мрт паравентикулярные очаги нарушения миелинизации в лобных и теменных долях.
Выложил статью про секвенирования экзома или генома. Здесь ответы на вопросы: нужно ли делать секвенирование, как обрабатывать файлы и как извлекать из них полезную информацию. То есть, вторая часть статьи - для любопытных, кому показалось мало заключения лаборатории. https://preability.com/2020/08/25/sekvenirovanie-ekzoma-ili-genoma-podgotovka-dannyh-i-analiz-rezultatov-dlya-nachinayushhih
Цитата: Iwann от 28 Августа 2020, 18:08:55Выложил статью про секвенирования экзома или генома. Здесь ответы на вопросы: нужно ли делать секвенирование, как обрабатывать файлы и как извлекать из них полезную информацию. То есть, вторая часть статьи - для любопытных, кому показалось мало заключения лаборатории. https://preability.com/2020/08/25/sekvenirovanie-ekzoma-ili-genoma-podgotovka-dannyh-i-analiz-rezultatov-dlya-nachinayushhihСпасибо И главный вопрос: вам это что-то дало? Диагноз был поставлен?
Цитата: Скво от 28 Августа 2020, 23:03:51Цитата: Iwann от 28 Августа 2020, 18:08:55Выложил статью про секвенирования экзома или генома. Здесь ответы на вопросы: нужно ли делать секвенирование, как обрабатывать файлы и как извлекать из них полезную информацию. То есть, вторая часть статьи - для любопытных, кому показалось мало заключения лаборатории. https://preability.com/2020/08/25/sekvenirovanie-ekzoma-ili-genoma-podgotovka-dannyh-i-analiz-rezultatov-dlya-nachinayushhihСпасибо И главный вопрос: вам это что-то дало? Диагноз был поставлен?Да, был. Но не сразу. И редкого нарушения у нас не нашлось. Риск беременности, связанный с генетикой.
Цитата: Iwann от 28 Августа 2020, 23:27:28Цитата: Скво от 28 Августа 2020, 23:03:51Цитата: Iwann от 28 Августа 2020, 18:08:55Выложил статью про секвенирования экзома или генома. Здесь ответы на вопросы: нужно ли делать секвенирование, как обрабатывать файлы и как извлекать из них полезную информацию. То есть, вторая часть статьи - для любопытных, кому показалось мало заключения лаборатории. https://preability.com/2020/08/25/sekvenirovanie-ekzoma-ili-genoma-podgotovka-dannyh-i-analiz-rezultatov-dlya-nachinayushhihСпасибо И главный вопрос: вам это что-то дало? Диагноз был поставлен?Да, был. Но не сразу. И редкого нарушения у нас не нашлось. Риск беременности, связанный с генетикой.То есть первопричина в матери оказалась? У меня просто стоит вопрос продолжать ли искать дальше. Геном правда не делали, экзом ничего конкретного не дал. Боюсь что и с геномом так будет. Потраченные деньги, нервы, время, а диагноза как не было так и нет. 5 лет поисков...