Вопросы по лечению эпилепсии

[MariaMax]

Здравствуйте в том году сделали обкалывание по точкам,затем после остеопат через месяц начались приступы ,были праздники к врачам не попали ,приступы были неделю по 3-4 раза в день продолжительностью не более 40 секунд,потом они исчезли,сделали ээг показало высокий индекс эпи активности,назначили депакин хроно,мы пить не стали так как их е было после нового года ,сейчас опять было два приступа при пробуждении и во сне,пены изо рта нет,дергаются только руки и ноги и дыхание резкое,глаза не закрыты.ничего не делаем кроме Лфк,ребёнку 5 лет развивается очень медленно сейчас ползает по пластунски и сидит на краю без рук,ходит с поддержкой,может ли быть такое что ему мешает развиваться и на фоне депакин пойдёт развитие быстрее? Можно ли нам не пить депакин  ?в расшифровке написано что эпи волна похожа на дэрд.

[Садыков Тимур Русланович]

@Татьяна Иваново,

Здравствуйте! Не мог ответить ранее.
Мутация может приводит к ранней эпилептической энцефалопатии, но смысла искать еще глубже нет. Надо заниматься подбором терапии. А еще более точное установление мутации вряд ли даст информацию для таргетной терапии.

[Садыков Тимур Русланович]

@vadim.chepurnoy,

Синдром Панайотопулоса не может не проявлять себя на ЭЭГ типичной картиной. А вот HHE вполне может.
При этом мне не понятно: Вы пишите, что ЭЭГ ничего не показало, при этом на ЭЭГ описана эпилептическая активность.
Депакин здесь явно лишний, Кеппра может помочь. Но я бы думал о добавлении карбамазепина при отсутствии эффекта от Кеппры.

[Садыков Тимур Русланович]

@MariaMax,

Пришлите точное описание ЭЭГ и сами кривые. От этого зависит, чем лечиться.

[vadim.]

@vadim.chepurnoy,

Синдром Панайотопулоса не может не проявлять себя на ЭЭГ типичной картиной. А вот HHE вполне может.
При этом мне не понятно: Вы пишите, что ЭЭГ ничего не показало, при этом на ЭЭГ описана эпилептическая активность.
Депакин здесь явно лишний, Кеппра может помочь. Но я бы думал о добавлении карбамазепина при отсутствии эффекта от Кеппры.

Тимур Русланович, добрый день.
По ЭЭГ имел ввиду что после 1го приступа над сделали ЭЭГ через 5 дней и чуть позже ЭЭГВМ сна. Ни чего не показало. Вот заключение.

[vadim.]

Далее сделали ЭЭГ после 2го приступа пока были в больнице. Это уже когда нам дозу в больнице подняли депакина до 300 мг/сутки

[vadim.]

Потом спустя 24 дня мы сделали ночной ЭЭГВМ. То же ни чего. Это было после выписки из больницы на дозе 300мг/сутки

[vadim.]

Далее на увеличенной дозе 300мг/сутки приступ 3й - раньше(месяц и 12 дней) и сильнее. Попали в реанимацию.
Вот только тогда , спустя 12 дней после нам сделали ЭЭГВМ сна днем и показало 10%.

[vadim.]

Но после мы сделали опять ночной ЭЭГВМ и опять ни чего.  Это уже на Депакин 300мг + кеппра 300мг(3мл).
Вот сейчас довели кеппру до 4.5мл. и начнем медленно снижать Депакин.





Но все еще не получили ответ от врача, что же по нашему типу Gabra1



+ харьковские врачи выявили митохондриальную дисфункцию, метаболит фенола, превышении аммиака и гомоцистеина, ацедурию по белку, нехватку B6, B12 и биотина и по их заключению так же принимаем препараты.

[vadim.]

Вот что сейчас принимаем.

[Baggiranna]

Здравствуйте доктор!  По генетическому анализу у ребёнка 2х лет( эпипанель)  выявили три мутации в гетерозиготном состоянии, неизвестного происхождения - CLCN4, FASN, GLRA1.Первые два могут вызвать ЭЭ.Премичание к первому- Х-сцепленная ранняя детская ЭЭ, ко второму корреляции с аутосомно - доминантной ЭЭ. Что это за энцефалопатии и возраст их дебюта? Ребёнку сейчас 2 года, развитие в пределах нормы. Единственное, с семи месяцев наблюдаются вздрагивания по типу неврозных передергиваний, единичные. Время от времени ребёнок пуглив - даже отдаленные звуки пугают и вызывают бурю эмоций. На счёт пугливости, я так поняла это мутация в третьем гене GLRA1?( гиперэксплексия 1??). Благодарю за ответ! ( ВЭЭГ пол года назад нормально, ночное). МРТ с контрастом норма.

[Садыков Тимур Русланович]

@vadim.chepurnoy,

Я все же считаю, что Кеппра вариант возможный, как и карбамазепин.
Обнаруженная мутация неспецифическая, и я  не уверен, что дальнейшие поиски приведут к точному выходу на таргетное лечение.

Что касается метаболомической поддержки, то Вами занимаются профессионалы и надо выполнять их рекомендации.
 

[Садыков Тимур Русланович]

@Baggiranna,

Обнаружение мутаций в гетерозиготном состоянии говорит, что заболевание не должно проявляться. По клинической картине описанные формы не соответствуют вашей ситуации, и Вы можете не предавать значения этому.
Гиперэксплексия это усиленный ответ на внезапные раздражители.
Для Вас главное, что на ЭЭГ все нормально, и ребенок развивается соответственно возрасту. 

[vadim.]

@vadim.chepurnoy,

Я все же считаю, что Кеппра вариант возможный, как и карбамазепин.
Обнаруженная мутация неспецифическая, и я  не уверен, что дальнейшие поиски приведут к точному выходу на таргетное лечение.

Что касается метаболомической поддержки, то Вами занимаются профессионалы и надо выполнять их рекомендации.

@Садыков Тимур Русланович, добрый день. Спасибо за рекомендации.

Ранее так же вы рекомендовали нам сдать вирусы. ПЦР слюна, кровь, моча и мазок не показало ни чего. А вот по антителам были отклонения. Серьезно ли это, может и правда изначально вирус был первопричиной?  Нам пока врач прописала ацикловир на 30 дней 200мг. / день по 1/4 4 раза.



На счет мутации - что значит не специфическая? То есть есть шанс, что это просто носительство и не является первопричиной? Пока мы сдали и ждем результата секвенирование по Сэнгеру ребенка и родителей на данный ген

[vadim.]

На счет карбамазепина - это вы рекомендуете вместе с кеппрой? Или как монотерапию?