0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте! До нашего генетика,как до неба, сразу на приём не попадёшь,а очень нужна консультация..Мне 33, 3 беременность. На первом скрининге в 12 недель кость носа 0,7мм, твп 1,48.ктр 58,8(12+3), все остальное в норме. Фото анализа крови прикрепляю..Пошла на след день на платное УЗИ, там всё тоже самое,только одна кость 0,9, а вторую не нашли(Скажите, пожалуйста, какие риски рождения малыша с хромосомными аномалиями? Надо ли делать амниоцентез и насколько он информативен?У меня с первым ребенком на втором УЗИ были маркеры по СД, делала кордоцентез - мальчик хороший,СД нет. Но родился с атрезией ДПК и ЕАП, очень маловесный в 38 недель. И в ходе операций повреждение мозга,как итог- дцп..Вторая беременность без осложнений,все хорошо было..Я просто вся на нервах уже..
Цитата: наталка872 от 30 Сентября 2020, 14:59:36Здравствуйте! До нашего генетика,как до неба, сразу на приём не попадёшь,а очень нужна консультация..Мне 33, 3 беременность. На первом скрининге в 12 недель кость носа 0,7мм, твп 1,48.ктр 58,8(12+3), все остальное в норме. Фото анализа крови прикрепляю..Пошла на след день на платное УЗИ, там всё тоже самое,только одна кость 0,9, а вторую не нашли(Скажите, пожалуйста, какие риски рождения малыша с хромосомными аномалиями? Надо ли делать амниоцентез и насколько он информативен?У меня с первым ребенком на втором УЗИ были маркеры по СД, делала кордоцентез - мальчик хороший,СД нет. Но родился с атрезией ДПК и ЕАП, очень маловесный в 38 недель. И в ходе операций повреждение мозга,как итог- дцп..Вторая беременность без осложнений,все хорошо было..Я просто вся на нервах уже..Здравствуйте! Риск наличия у плода синдрома Дауна примерно 1:200, по другим синдромам гораздо ниже.У плода изолированная гипоплазия носовых костей, показатели крови в норме, других маркеров хромосомных аномалий нет - такая ситуация не является показанием для инвазивной диагностики (амниоцентеза).Амниоцентез - максимально достоверен для диагностики хромосомной патологии (не пороков развития), и если Вы хотите узнать кариотип Вашего плода с наиболее возможной точностью, которая возможна при беременности - можете сделать амниоцентез. Показаний к нему у Вас нет.В Вашем случае показано УЗИ экспертного класса в 16 нед и 18-20 нед.
Добрый день! У ребенка (мальчик) в 1 год 10 мес. начались эпи приступы, фокальные самокупирующиеся до 5 минут, было 5 приступов за полгода, потом был перерыв 11 месяцев (все это время были без терапии, у ребенка с рождения сильная аллергия, просто выживали). Потом начались приступы все чаще и чаще, серийные, стремящиеся к статусности. Кое-как ввели Депакин хроно. МРТ по эпипротоколу в порядке, электроэнцефалография: в активном состоянии эпилептиформная активность отсутствует, фоновая запись с задержкой организации корковой ритмики, на фоне медленно-волновых акцентуаций зарегистрирована активность в виде региональных комплексов острая -медленная волна в височно-центрально-теменной области, слева. Сдали генетический анализ "Наследственные эпилепсии" и вот результат: Варианты с неизвестным клиническим значением: вариант chr12:52200316C>G, ген SCN8A гетерозиготный, транскрипт NM_014191.3, кДНК c.5046C>G, АК замена p.Ile1682Met потом нам сказали, что надо уточнять по Сенгеру - тоже сделали, у супруга нет мутаций, а у меня и у сына нуклеотидная замена chr12:52200316C>G в гетерозиготном состоянии. Получается, что сын от меня унаследовал этот недуг? Или это всего лишь предрасположенность? Ранее в моей семье не наблюдалось никаких проявлений эпилепсии, даже фебрильных судорог не было (у сына, кстати, их тоже нет)Как же нам теперь планировать рождение следующих детей?
Цитата: Татьяна Рослова от 05 Октября 2020, 18:29:59Цитата: наталка872 от 30 Сентября 2020, 14:59:36Здравствуйте! До нашего генетика,как до неба, сразу на приём не попадёшь,а очень нужна консультация..Мне 33, 3 беременность. На первом скрининге в 12 недель кость носа 0,7мм, твп 1,48.ктр 58,8(12+3), все остальное в норме. Фото анализа крови прикрепляю..Пошла на след день на платное УЗИ, там всё тоже самое,только одна кость 0,9, а вторую не нашли(Скажите, пожалуйста, какие риски рождения малыша с хромосомными аномалиями? Надо ли делать амниоцентез и насколько он информативен?У меня с первым ребенком на втором УЗИ были маркеры по СД, делала кордоцентез - мальчик хороший,СД нет. Но родился с атрезией ДПК и ЕАП, очень маловесный в 38 недель. И в ходе операций повреждение мозга,как итог- дцп..Вторая беременность без осложнений,все хорошо было..Я просто вся на нервах уже..Здравствуйте! Риск наличия у плода синдрома Дауна примерно 1:200, по другим синдромам гораздо ниже.У плода изолированная гипоплазия носовых костей, показатели крови в норме, других маркеров хромосомных аномалий нет - такая ситуация не является показанием для инвазивной диагностики (амниоцентеза).Амниоцентез - максимально достоверен для диагностики хромосомной патологии (не пороков развития), и если Вы хотите узнать кариотип Вашего плода с наиболее возможной точностью, которая возможна при беременности - можете сделать амниоцентез. Показаний к нему у Вас нет.В Вашем случае показано УЗИ экспертного класса в 16 нед и 18-20 нед.Спасибо большое за ответ! Наша "звезда" генетик так не считает..У нее 1:300 уже высокий риск рождения ребенка с СД. Всех подряд отправляет на амниоцентез. Даже УЗИ,которое я повторила вчера, её не убедило) По нему кости носа 2.4мм. Только вот теперь не увидели мочевой пузырь, на что генетик тоже ничего не ответила! Вот такие врачи у нас в Йошкар-Оле!)))
Цитата: наталка872 от 06 Октября 2020, 08:43:55Цитата: Татьяна Рослова от 05 Октября 2020, 18:29:59Цитата: наталка872 от 30 Сентября 2020, 14:59:36Здравствуйте! До нашего генетика,как до неба, сразу на приём не попадёшь,а очень нужна консультация..Мне 33, 3 беременность. На первом скрининге в 12 недель кость носа 0,7мм, твп 1,48.ктр 58,8(12+3), все остальное в норме. Фото анализа крови прикрепляю..Пошла на след день на платное УЗИ, там всё тоже самое,только одна кость 0,9, а вторую не нашли(Скажите, пожалуйста, какие риски рождения малыша с хромосомными аномалиями? Надо ли делать амниоцентез и насколько он информативен?У меня с первым ребенком на втором УЗИ были маркеры по СД, делала кордоцентез - мальчик хороший,СД нет. Но родился с атрезией ДПК и ЕАП, очень маловесный в 38 недель. И в ходе операций повреждение мозга,как итог- дцп..Вторая беременность без осложнений,все хорошо было..Я просто вся на нервах уже..Здравствуйте! Риск наличия у плода синдрома Дауна примерно 1:200, по другим синдромам гораздо ниже.У плода изолированная гипоплазия носовых костей, показатели крови в норме, других маркеров хромосомных аномалий нет - такая ситуация не является показанием для инвазивной диагностики (амниоцентеза).Амниоцентез - максимально достоверен для диагностики хромосомной патологии (не пороков развития), и если Вы хотите узнать кариотип Вашего плода с наиболее возможной точностью, которая возможна при беременности - можете сделать амниоцентез. Показаний к нему у Вас нет.В Вашем случае показано УЗИ экспертного класса в 16 нед и 18-20 нед.Спасибо большое за ответ! Наша "звезда" генетик так не считает..У нее 1:300 уже высокий риск рождения ребенка с СД. Всех подряд отправляет на амниоцентез. Даже УЗИ,которое я повторила вчера, её не убедило) По нему кости носа 2.4мм. Только вот теперь не увидели мочевой пузырь, на что генетик тоже ничего не ответила! Вот такие врачи у нас в Йошкар-Оле!)))Существует приказ по пренатальной диагностике, в котором к высокому риску относят риск выше, чем 1:100.Если по результатам УЗИ не визуализируется мочевой пузырь, необходимо повторить УЗИ у эксперта, если такой результат будет опять, тогда будут показаны амниоцентез и консультация уролога.
Подскажите пожалуйста нам назначают лечение диазепамом капли чтоб блокировать воздействие гена GABRA1. Была онлайн консультация с клиникой Текнон нам там назнчают диазепам в каплях. сейчас мы принимаем депакин хроносфера, но приступы продолжаются, добавляли кеппру, топиромат, файкомпу, но эффекта нет, приступы только хуже становятся. оставили пока просто депакин и его хотят убирать и вводить диазепам капли. т.к. ребенок постоянно уходит в статус при приступах с остановкой дыхания, сам приступ длится около часа.может ли данный препарат помочь в нашем случаи?
Цитата: Меньшикова Наталья от 10 Октября 2020, 09:45:02Подскажите пожалуйста нам назначают лечение диазепамом капли чтоб блокировать воздействие гена GABRA1. Была онлайн консультация с клиникой Текнон нам там назнчают диазепам в каплях. сейчас мы принимаем депакин хроносфера, но приступы продолжаются, добавляли кеппру, топиромат, файкомпу, но эффекта нет, приступы только хуже становятся. оставили пока просто депакин и его хотят убирать и вводить диазепам капли. т.к. ребенок постоянно уходит в статус при приступах с остановкой дыхания, сам приступ длится около часа.может ли данный препарат помочь в нашем случаи? Добрый день! К сожалению, не могу ответить на Ваш вопрос, так как не занимаюсь лечением наследственных заболеваний.
Добрый день!сыну был проведен анализ на 47 генов в заключении найден некорректный ген.На консультацию с генетиком нас поставили в очередь ждать ее несколько месяцев.Умоляю , помогите нам, расшифровать данное заключение.А именно: окончательно ли снято подозрение на болезнь Ниманна Пика? Надо ли проверять на НП С?, надо ли проверять еще какие то гены? и есть ли спец учреждения кто может нам помочь.Большое Спасибо!Заключение:Методом массового параллельного секвенирования на приборе Ion S5 проведён анализ 47 генов,мутации в которых вызывают наследственные заболевания с преимущественным поражениемпечени: ABCB11, ABCB4, ABCD3, AGL, AKR1D1, ALAD, ALDOB, ATP7B, ATP8B1, C10orf2, CYP7B1,DGUOK, FAH, FBP1, G6PC, GAA, GALE, GALT, GBE1, GYS2, HADHA, JAG1, LIPA, MPI, MPV17,OTC, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA2, PHKB, PHKG2, POLG, PYGL, SERPINA1, SLC25A13,SLC37A4, TALDO1, TJP2, BCS1L, NBAS, SERAC1, TRMU, SCO1, LARS, SMPD1, GBA.В силу ограничений метода, "покрытие" ряда генов при анализе не всегда является полным, в связис чем некоторые мутации могут быть не выявлены. Метод не позволяет выявлять инсерции иделеции длиной более 10 п.о., мутации в интронных областях (за исключением каноническихсайтов сплайсинга), вариации длины повторов (в том числе экспансии триплетов), а такжемутации в генах, у которых в геноме существует близкий по последовательности паралог(псевдоген).Выявлены изменения нуклеотидной последовательности:В экзоне 2 гена SMPD1 (MIM 607608; RefSeq NM_000543) выявлена замена c.872G>A, p.Arg291His вгетерозиготном состоянии. Глубина покрытия точки х270. Данный вариант описан в dbSNP(rs1803161), описан в HGMD как патогенный (CM023141). Частота замены в контрольнойвыборке gnomAD составляет 0,0016.Мутации в гене SMPD1 обуславливают развитие болезни Ниманна-Пика тип А/В (OMIM #257200),тип наследования аутосомно-рецессивный.С целью исключение болезни Ниманна-Пика тип А/В проведено определение концентрациилизосфинголипидов в пятнах высушенной крови. Концентрация лизосфингомиелина в пределахреференсных значений.
ЗдравствуйтеСдавали в Генетико Лаборатории--анализ на полное секвенирование экзомаХочу сказать большое спасибо за онлайн-консультацию, подробное обьяснение
Доктор, можно прокомментировать,что значит это анализ,мы с мужем насители этого Гена и ребёнок значит болен или я не так понимаю.Где можно ознакомится что это за болезнь,к какой группе заболеваний она относится.Заранее благодарю.
Автор
Тема: Вопросы генетику (Прочитано 177099 раз)
