Автор Тема: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)  (Прочитано 43260 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн elenchik

Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #15 : 12 Сентября 2014, 01:10:05 »
Здраствуйте!!!Можно с вами познакомиться я из Брянской области города Клинцы.У меня сынок тоже с стаким диагнозом нам уже 1,6,я прочитала что вы написали у нас тоже самое один в один.Мы тоже ездили к генетику Галкиной и она нам поставила такой диагноз и сказала что лечения к нему нет никакого и потом сказала как себя ребёнок поведёт или в лучшую сторону или в худшую.А врачи на нас смотрят как на картинку

Оффлайн ЮллитАвтор темы

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 490
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 9
  • Пол: Женский
  • Юля и Машуня
    • Моя история
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #16 : 19 Сентября 2014, 20:48:27 »
Еленчик, я вам написала в личку. Давайте общаться!!! Гадкая бяка, но когда ты не одинок, есть поддержка, то проще.  gfds

Оффлайн elenchik

Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #17 : 21 Сентября 2014, 11:20:29 »
Здраствуйте я рада что вы ответили теперь будем общаться,может у вас скайп есть,тогда можно и по скайпу было бы по общаться gfds

Оффлайн ЮллитАвтор темы

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 490
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 9
  • Пол: Женский
  • Юля и Машуня
    • Моя история
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #18 : 21 Сентября 2014, 17:12:25 »
 jytr Вместе легче!

Оффлайн Mama Masha

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 75
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • наша девочка
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #19 : 26 Сентября 2014, 21:40:38 »
Здравствуйте,у нашей дочки тоже много похожего с вами,не знаю что делать с гипотонусом,как вы боретесь?

Оффлайн Mama Masha

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 75
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • наша девочка
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #20 : 26 Сентября 2014, 21:52:53 »
Здравствуйте,нам 6 месяцев,тоже много стигм,дополнительный генетический материал,но как что будет генетики незнают,с года на инвалидность,мы умеем переворачиватся,улыбатся гулим,гипотонус,что с ним делать,занимаюсь Войто,но не все получается,что делают ваши детки?

Оффлайн ЮллитАвтор темы

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 490
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 9
  • Пол: Женский
  • Юля и Машуня
    • Моя история
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #21 : 29 Сентября 2014, 16:24:30 »
Mama Masha, тоже делаю Войта, массаж, учим разным движениям - на "когда-нибудь сработает". Запускаем ручки в сенсорные коробочки, начали, кстати, в 6 месяцев - орала страшным криком, ничего не хотела трогать. С года более-менее игрушки трогать стала, а то не интересовалась. При этом были совершенно какие-то взрослые поступки - например, взять со стола тарелку и разбить или схватить денежную купюру :))))
У нас ведущая стигма - отсутствие волос над висками, по ней и вычислили.

Оффлайн Mama Masha

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 75
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • наша девочка
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #22 : 29 Сентября 2014, 17:13:44 »
Mama Masha, тоже делаю Войта, массаж, учим разным движениям - на "когда-нибудь сработает". Запускаем ручки в сенсорные коробочки, начали, кстати, в 6 месяцев - орала страшным криком, ничего не хотела трогать. С года более-менее игрушки трогать стала, а то не интересовалась. При этом были совершенно какие-то взрослые поступки - например, взять со стола тарелку и разбить или схватить денежную купюру :))))
У нас ведущая стигма - отсутствие волос над висками, по ней и вычислили.
Сенсорные коробочки,это интересно,не слышала о таких буду искать о них информацию,спасибо.Вам инвалидность,оформили или не положено?

Оффлайн Mama Masha

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 75
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • наша девочка
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #23 : 30 Сентября 2014, 14:20:19 »
Да, и еще про стигмы. Ротик в форме "лука купидона" - особенно заметно когда плачет, носик маленький вздернутый и ОЧЕНЬ высокий подъем ноги. Я-то глупенькая даже радовалась, что носик аккуратный и ножка такая красивая, а теперь смотрю фотки американцев (они подробно своих деток фотографируют) - ан вот она стигмочка этой бяки ((( А вообще все подробно расписано на www.epilepsia365.ru
Пока читала про всякие синдромы, поняла, что пофиг как называется, но почти все они несут с собой гипотонию и эпи риски (((
Наверно мы тоже на вас похожи,у нас еще готическое небо,вы принимаете лекарства для тонуса мыщц,или все это выкачка денег?

Оффлайн ЮллитАвтор темы

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 490
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 9
  • Пол: Женский
  • Юля и Машуня
    • Моя история
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #24 : 30 Сентября 2014, 14:41:48 »
Про лекарства для тонуса даже не знала. У нас только лфк, массаж. Сенсорные коробочки - это мисочки с разными наполнителями: песочек, гречка, горох, манка. На сайте можно посмотреть в разделе "образование", здесь девочки чего только не изобрели - и снег, и живой песок...
А вы кровь на кариотип сдавали? Тоже всё чисто? У нас инвалидность с 6 месяцев, дали на 2 года.

Оффлайн Mama Masha

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 75
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • наша девочка
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #25 : 30 Сентября 2014, 14:47:17 »
Про лекарства для тонуса даже не знала. У нас только лфк, массаж. Сенсорные коробочки - это мисочки с разными наполнителями: песочек, гречка, горох, манка. На сайте можно посмотреть в разделе "образование", здесь девочки чего только не изобрели - и снег, и живой песок...
А вы кровь на кариотип сдавали? Тоже всё чисто? У нас инвалидность с 6 месяцев, дали на 2 года.
Да дополнительный генет.материал на плече 14 хромосомы,что это не говорят,инфо не нашла,рекомендуют фиш диагностику но что это даст не понимаю,только куча денег.

Оффлайн ЮллитАвтор темы

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 490
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 9
  • Пол: Женский
  • Юля и Машуня
    • Моя история
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #26 : 30 Сентября 2014, 15:05:58 »
Да дополнительный генет.материал на плече 14 хромосомы,что это не говорят,инфо не нашла,рекомендуют фиш диагностику но что это даст не понимаю,только куча денег.
[/quote]

На Москворечье,1  фиш по одной хромосоме 5000 стоит. В принципе, ничего он вам, наверное, и не даст. Ну скажут какой % "дефекта". У нас 47% клеточек с лишними плечиками, но в нашем синдроме % никак ни на что не влияет и как мы вырулим только Бог знает.
Я с Машуней сейчас в психологический центр хожу, там очень много детишек-даунят. Их там так вытягивают!!! И бегают и говорят, а ведь у них тоже гипонония, гипермобильность суставов... просто нас только-только научились "вычислять" и статистики по нам нет. Кстати, мне в центре сказали, что по синдрому Дауна теперь инву не дают (может неправда?)

Оффлайн Mama sandra

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 115
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/id2832847
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #27 : 01 Октября 2014, 13:02:54 »
Я вот хочу уточнить по поводу денег на анализы может ошибась но еще пока налеюсь. Если у ребенка прописка Московская или подмосковье то в рдкб можно пройти врачей бесплатно и анализы. Мы в эту пятницу едим в Москву к неврологу чтоб попасть к генетику и я пока надеюсь на бесплатные анализы. Не хочется хоть за это платить тем более очень сомневаюсь что обозначение болезни как то в дальнейшем может помочь в реабилитации и лечении.

Оффлайн Mama sandra

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 115
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • ВКонтакте: https://vk.com/id2832847
    • Награды
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #28 : 01 Октября 2014, 13:06:37 »
 Еще по поводу сенсорных коробочек. Моему левке все это приносило удовольствие особенно песок и рис. А мы недавно решили новенькое что то попробовать и купили шарики которые от воды разбузают в них еще можно растения как в землю сажать.  Эти шарики склизкие эластичные яркие и прохладные совершенно иное. Так Льву так понравилось что он на них лицом даже ложится  визжит везде раскидывает их

Оффлайн Wedmo4ka

Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« Ответ #29 : 30 Октября 2014, 18:55:21 »
Здраствуйте! Можно с Вами познакомиться. Меня зовут Наташа сына Егор (ему 2г.2мес.) тоже стоит синдром Паллистера-Киллиана, живём в г.Твери.