Автор Тема: Генетика и ЗПМР  (Прочитано 11700 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Евгения khaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 21
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Генетика и ЗПМР
« : 23 Июня 2019, 00:25:13 »
Я не уверена, что на этом форуме кто-то сможет нам помочь. И это тема больше не для поиска советов и не крик о помощи, сколько просто для того, чтобы знали, что бывает и так, как случилось с нашей семьей. Хотя кто его знает, форум я не изучала, может быть у кого-то есть схожие ситуации.
Планировали с мужем беременность 2 года, в итоге диагноз эндометриоз и как следствие - бесплодие. Решились на процедуру ЭКО, сдали все анализы, прошли по квоте и с первой попытки у нас все получилось. Уровень счастья зашкаливал.  Беременность проходила без серьезных особенностей, в 1 триместре был не очень хороший мазок (гинеколог объяснила это гормональной перестройкой, ведь буквально месяц назад мазок был идеальным), в 3 - отеки и +20 килограмм за беременность. По скринингам все было отлично и ждали мы здорового мальчишку.
Ребенок родился с помощью экстренного кесарева сечения, так как было тазовое предлежание и сразу мне его показали и обратили внимание на клиновидную форму головы. Дальше ребенок не взял ни грудь, ни соску и 1.5 месяца был на зондовом вскармливании с угнетенными рефлексами, часть из которых вообще отсутствовали и сильным гипотонусом. 1.5 месяца в перинатальном центре (ПЦ) я разрабатывала сосательный рефлекс и, когда мы могли съесть половину нормы самостоятельно нас выписали домой без зонда. Во время стационара в ПЦ нам выставили несколько диагнозом: ВПР метопический краниостеноз, вжк, кисты промежуточного паруса, угнетенное состояние нервной системы, гипотонус и остальное по мелочи. После выписки консультация генетика, сдача кариотипов - норма, но развитие не шло. Отправили кровь на генетику в Москву для хромосомного микроматричного анализа: микродубликация 17q12, названия у синдрома нет, так как описано всего 20 человек в мире с таким синдромом и у всех всё по разному. Куча врачей и обследований, как итог: ребенку 8ой месяц, голову не держит, опоры на руки нет, не переворачивается, не сидит, не ползает, ежедневная рвота либо неврологического, либо генетического характера, эмоций не проявляет, нас не узнает, игрушками не интересуется, в руках не удерживает, не гулит, аудиоскрининг прошли, но на речь не реагирует, голову на звук не поворачивает, взгляд фиксирует, но кратковремено. Все спихивают на генетику. 13 июня сделали операцию на краниостеноз в надежде, что это даст толчок в развитии, но больших надежд не питаю. Хирург сказал, что сосуды проросли в кости, после операции реанимация 5 дней.
Не понимаю, как помоч ребенку, как жить дальше, как сохранить семью, как избавить бабушек  и дедушек от этой боли, как не сойти с ума от условий, в которых оказалась наша семья.
Сумбурно, многие события не описала, может быть допишу позже...

Оффлайн tajna

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 891
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 16
  • Пол: Женский
  • Татьяна и Ксюшка
    • Награды
Re: Генетика и ЗПМР
« Ответ #1 : 23 Июня 2019, 01:41:03 »
@Евгения kha, просто хочется поддержать, советы тут трудно давать...У нас тоже генетика на пустом месте, редкий синдром, дочке уже 4 года, интеллект правда сохранен и развитие идёт, хотя и с задержкой, но речи нет, две стомы( трахеостома и гастростома), нет половины ручки. В роддоме застращали, что всё совсем плохо - и не видит и не слышит, но я не поверила и правильно сделала. Первый год как в тумане была, весь уход за ребёнком взяла на себя, почти не спала, а потом поняла, что долго так не протяну. Поговорила с мужем, он стал часть ночи дежурить, бабушку по дому помогать уговорили, стало полегче.  Чтобы семью сохранить главное про мужа не забывайте, у вас должно быть время побыть вдвоём, сходить куда- то вместе хотя бы иногда. Это необходимо! И бабушек - дедушек по возможности привлекайте, это ведь их внук. А с ребёнком - делайте, что возможно и живите сегодняшним днём, надеясь на лучшее. Может операция и правда даст толчок развитию. В любом случае - не замыкайтесь в себе , ищите помощь и поддержку. Жизнь продолжается, будут у вас и хорошие дни, поверьте!

Оффлайн Лена мама

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 30
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика и ЗПМР
« Ответ #2 : 23 Июня 2019, 15:13:51 »
Здравствуйте. У нас тоже генетика. Дочка в 8 месяцев тоже лежала, не переворачивалась, плохо держала голову и т.д.  Нам сделали операцию на сердце и после этого она начала переворачиваться, держать голову. Нам 1.6 мы сами не садимся но если посадишь сидит недолго. Развитие идет очень медленно вот это и есть генетика каждый навык нарабатывается месецами. Если интересно пишите мне в сообщение распишу подробнее.

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 18938
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 237
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
Re: Генетика и ЗПМР
« Ответ #3 : 23 Июня 2019, 15:55:03 »
@Евгения kha, здравствуйте!

Как с режимом дня и ночи у ребеночка?

Для сохранения семьи, прежде всего Вам нужно принять ситуацию, потому что все уже случилось и теперь нужно перестроиться жить в новых условиях. Бабушки и дедушки больше всего реагируют на Ваше состояние, Ваши переживания и тд. Очень сложно, но нужно отделить ребенка от его болезни, сразу станет все более понятнее и легче.

Скорее всего , усталость все обостряет, Вы привлекайте бабушек, дедушек и всех вокруг к прогулкам, уборкам, посидеть пару часиков, пока Вы спите пару часиков в соседней комнате.

По-поводу срыгиваний, врачи предлагают какие-то варианты решения проблем? У нашего Антошки тоже была такая беда, в итоге уменьшали проблему след вещи - прием ферментов типа креона, более густая смесь (для недоношенных деток такая), и введение прикорма. Сначала в смесь полмешивали немного кашки, потом побольше и тд. 

До полугода сынок, как мне тогда казалось, не слышал и не поворачивался в сторону звука. По совету одного врача, мы ему стали включать несколько детских песенок (одних и тех же) и потом я заметила, что он стал узнавать их. Репертуар по-тихоньки расширили и до сих (ему 11 лет уже), если капризничает, включаем его песенки и он успокаивается. Причем еще он любит "руки вверх"



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Евгения khaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 21
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика и ЗПМР
« Ответ #4 : 23 Июня 2019, 19:21:10 »
@Евгения kha, Жизнь продолжается, будут у вас и хорошие дни, поверьте!

Спасибо за обратную связь!
Сейчас конечно тяжело воспринять эту фразу, ощущение, что мир рухнул.

@Евгения kha, здравствуйте!

Как с режимом дня и ночи у ребеночка?

Для сохранения семьи, прежде всего Вам нужно принять ситуацию, потому что все уже случилось и теперь нужно перестроиться жить в новых условиях. Бабушки и дедушки больше всего реагируют на Ваше состояние, Ваши переживания и тд. Очень сложно, но нужно отделить ребенка от его болезни, сразу станет все более понятнее и легче.

Скорее всего , усталость все обостряет, Вы привлекайте бабушек, дедушек и всех вокруг к прогулкам, уборкам, посидеть пару часиков, пока Вы спите пару часиков в соседней комнате.

По-поводу срыгиваний, врачи предлагают какие-то варианты решения проблем? У нашего Антошки тоже была такая беда, в итоге уменьшали проблему след вещи - прием ферментов типа креона, более густая смесь (для недоношенных деток такая), и введение прикорма. Сначала в смесь полмешивали немного кашки, потом побольше и тд. 

До полугода сынок, как мне тогда казалось, не слышал и не поворачивался в сторону звука. По совету одного врача, мы ему стали включать несколько детских песенок (одних и тех же) и потом я заметила, что он стал узнавать их. Репертуар по-тихоньки расширили и до сих (ему 11 лет уже), если капризничает, включаем его песенки и он успокаивается. Причем еще он любит "руки вверх"

С режимом изначально все было плохо, ребенок может не спать часов по 12, а потом уснуть часа на 2 и снова как ни в чем не бывало. Режима, как такого нет, так как это не возможно. После еды он не засыпает, а наоборот возбуждается, так как поесть для ребенка это мука. До сих пор остается нарушен процесс сосание-глотание-дыхание. Сосет, но слабо обхватывает соску; при глотании сглатывает воздух и может поперхнутся; дыхание во время сосания вообще отсутствует, поэтому приходится через каждые 5-10 секунд вынимать соску, чтобы он продышался. Во время кормления я его держу, так как он пытается извиваться, выгибаться и матать в разные стороны головой выражая тем самым, что процесс кормления для него либо болезненный, либо крайне не приятный. Положенный объем не съедает, кормлю каждые 3 часа, кроме ночи, чувства голода нет. 2 раза делали ФГДС (искали причины рвоты), период без еды составлял до 12 часов, голодного плача не было. Со срыгиваниями мы справились, загущением смеси кашами, большой дыркой в соске и выпуском воздуха через примерно каждые 50 мл. съеденной смеси. А вот с рвотой беда, рвота ежедневная от 1 до 8 раз в сутки. Фгдс, узи без паталогии, переходили на безмолочную смесь, убирали полностью сцеженное грудное молоко, пропили курс Нексиума, креона. Рвота бывает не сразу после еды, чаще всего перед едой в виде кислой свернувшейся непереваренной смеси и
ежедневно утром примерно в одно и тоже время на голодный желудок до желчи. Несколько раз захлебывался, один раз до синевы губ и конечностей с остановкой дыхания на 4 минуты, думали, что не откачаем.
После произведенной операции на кости черепа на следующий день у ребенка подскачила температура 41 и через 3 безуспешных часа ее сбить ребенок был переведен в реанимацию, где удалось сбить температуру только морфином (наркотическое вещество) и кучей поддерживающих капельниц. Далее, когда прошли тахикардию, резкие перепады температуры, пониженный уровень кислорода в крови, сказали, что это индивидуальная реакция на такой стресс, как операция. По итогу обезболивают трамалом (опиат), так как анальгин, который колят всему отделению нам вообще не помогает. Решили с мужем, что возможно у него постоянно что-то болит (еще и до операции) и на этом фоне рвота. Это последнее предположение.
Мне крайне переживательно за радителей моих и мужа, т.к. для них это тоже сербезная трагедия. Мало того, что внук крайне больной, так и дети находятся на грани своего морального, физического и материального истощения. Мама у меня уже ранее перенесла рак заработанный от стресса и я за неё очень переживаю.


Онлайн Istrinka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 12315
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 142
  • Пол: Женский
  • Инна, г.Москва
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Генетика и ЗПМР
« Ответ #5 : 23 Июня 2019, 21:58:36 »
@Евгения kha, я сейчас задам один вопрос...
А зачем вы так упорно продавливаете самостоятельное сосание?
Ну я понимаю, конечно, что это - достижение, и всё такое...
Но ведь это и в самом деле мука для ребёнка. И на это сосание он тратит все вообще силы, какие есть.
Может, у него просто и не остаётся сил на какое-либо развитие?
Просто вот стоит овчинка выделки? Измученный ребёнок, измученная вы... И ведь даже не просто на само сосание ребёнок силы тратит чисто физически, а он реально задыхается при этом, то есть это ещё и кислородное голодание мозга дополнительно...

Оффлайн Евгения khaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 21
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика и ЗПМР
« Ответ #6 : 23 Июня 2019, 23:12:57 »
@Евгения kha, я сейчас задам один вопрос...
А зачем вы так упорно продавливаете самостоятельное сосание?
Ну я понимаю, конечно, что это - достижение, и всё такое...
Но ведь это и в самом деле мука для ребёнка. И на это сосание он тратит все вообще силы, какие есть.
Может, у него просто и не остаётся сил на какое-либо развитие?
Просто вот стоит овчинка выделки? Измученный ребёнок, измученная вы... И ведь даже не просто на само сосание ребёнок силы тратит чисто физически, а он реально задыхается при этом, то есть это ещё и кислородное голодание мозга дополнительно...

Думаю, потому что прогресс в сосании у нас всё-таки есть и есть шанс дальше научиться есть пюрешки с ложечки при условии меньшей защиты. Я хочу в это верить. А если переходить на зондовое кормление, то все наши успехи в сосании быстро улетучатся и там уже кроме, как всю жизнь с зондом или гастеростомой (могу ошибаться в названии) нам не прожить. Тем более зонд только усиливает  рвоту, раздражая там всё.
Остановки дыхания были только в результате срыгивания фонтаном или рвоты. Во время кормления он откашливает все, что идет не туда.

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 18938
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 237
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
Re: Генетика и ЗПМР
« Ответ #7 : 24 Июня 2019, 18:53:52 »
@Евгения kha, поперхивания так же страшны и опасны (даже откашливая, есть большая вероятность, что попадет в легкие), и недостаток воды (при затрудненном глотании ее получать самое сложное). Что касается пюрешек - то сосание и кормление с ложки - немного разные вещи. Густую пищу глотать легче.

Я бы сделала так - поставила бы гастростому, и кормила бы двумя путями  - с помощью сосания (но без мучения), остальное через стому. Так и сил у ребенка прибавится и продолжать совершенствовать сосание и глотание ничего не мешает (он в итоге сьедает дневную норму). Тем более, если Ваше окружение так переживает, стоит об этом подумать (со стомой можно долго-долго жить) Гастростома. За и против.почитайте тему).

У нашего ребенка стоит, мы кормимся обоими путями. Могу рассказать как и что. Единственное, о чем я жалею, что не сделала это раньше.



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн murilka

Re: Генетика и ЗПМР
« Ответ #8 : 24 Июня 2019, 22:33:48 »
У нашего ребенка тоже были проблемы с сосанием. Видимо сил не хватало на него. Педиатр наша была против зонда категорически: кормите. Недоедала  сильно.  Имеем в три года вес 11 кг. Жалею что слушала педиатра.  С ложки сейчас так же недоедает. При дневной норме 1300 максимум может грамм 600. И ест 100 гр по часу.

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 18938
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 237
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
Re: Генетика и ЗПМР
« Ответ #9 : 25 Июня 2019, 16:30:21 »
Ребеночек и так слабый, не здоровый, так еще и голодный и замученный кормлением. Тут не покоя , не сна нормального не получится. А далее тянется по цепочке - уставшая и нервная мама, и все это передается на остальных окружающих.



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Евгения khaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 21
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика и ЗПМР
« Ответ #10 : 07 Сентября 2019, 09:45:21 »
Хочу продолжить нашу историю.
После операции по краниостенозу, курсу антибиотиков и преднизалона нас выписали лететь домой со словами "надейтесь на чудо, мы такой генетики еще не видели".
И действительно ребенку стало лучше: прошла неконтролируемая рвота, срыгивания фонтаном, ребенок мог сам высосать из бутылочки 120 мл. минут за 15, начали вводить овощные пюрешки с ложечки, настроение у ребенка улучшилось, он уже не "мученник".
Продлилось это недели две и снова начали появляться срыгивания постепенно, сначало 2-3 раза в неделю дальше по нарастающей. Я стала снижать объем смеси и соответственно уменьшать интервал между кормлениями. Когда ребенок не смог есть 30 мл в 1 час и начала появляться рвота, но уже не такая сильная как раньше конечно, нас положили краевую детскую больницу в педиатрическое отделение. В неврологию ложить отказались.
Установили зонд и начали кормить по 30 мл в 2 часа с нарастанием в 10 мл ежедневно. Первые пару дней срыгивания были периодически, потом исчезли. Провели фгдс и рентген с барием - рефлюкс-эзофагит 3 ст., легкая анемия. Выписали с зондом и с лечением Нексиумом в течение 3 недель.
После выписки через несколько дней снова появляются срыгивания, также по нарастающему. 300 грамм, которые набрали потеряли за неделю. Должна сказать, что у ребенка белково-энергетическая недостаточность 2 ст. и недавно оформлена инвалидность на год.
Снова попадаем в краевую больницу, где подключают шприцевой насос и на данный момент капают через зонд 90 мл в течение часа, каждые 3 часа. Начали все объяснять генетикой или вообще намекать, что это я что-то не так дома делаю. После того, аак пришел ругаться муж начали снова обследовать. Для исключения ВДКН сдали гармоны кортизон - 975, 17он-прогестерон - 4.79, повышены, но не так сильно, чтобы поставить этот диагноз. ВЧД исключено. ФГДС в норме, рентген с барием результатов еще не знаю.
Приходил таракальный хирург и сказал, что нужно делать операцию по поводу рефлюкса, но объяснить почему ребенку то хуже, то лучше не смог. При этом отметил, что операция не дает 100% гарантию к улучшению и наш случай не типичный.
Педиатор предлагает ставить гастростому.
Нам с мужем понятно, что врачам легче "пустить под нож", чем докапаться до истины и установить точный диагноз. Тем более теперь мы точно знаем, что ребенок может кушать самостоятельно без рвоты и срыгиваний. Мы настаиваем, если они не могут точно диагностировать пускай направляют в НЦЗД именно для диагностики, а не операции.
Мамы и папы вопросы следующие: у кого были похожие ситуация со срыгиваниями? Какие диагнозы в итоге вам поставили и как лечили?
И у кого была необходимость в шприцевом насосе, где вы его взяли? В интернете они очень дорогие...

На данный момент ребенку почти 10 месяцев, следит за предметами, пытается перевернуться, но не может вытащить руку из под себя, на животе приподнимает голову секунд на 20, голову держит плохо, стал улыбаться, но как-будто не тебе, а сам с собой. Игрушки в руки не берет, опору на руки не делает, на  громкие звуки реагирует, но не поворачивает голову на звук, не гулит.

Оффлайн О

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 160
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
    • Награды
Re: Генетика и ЗПМР
« Ответ #11 : 07 Сентября 2019, 18:11:22 »
Добрый день. Ребенок до 11 месяцев срыгивал. Таблеток выпили уйму, Креон, Фосфалюгель, бактерии, смеси густые вызывали запоры, потом их лечили и по кругу. Потом гастроэнтеролог сказала, что это у вас неврология, лечить нечего. Поменяли невролога. Она сказала, ее проблема. Гипотоничная спина и живот. Выписала дибазол и сказала очень много заниматься (ну мы и так каждый месяц курс массажа делали и в бассейн ходили), и тут взялись делать весь месяц 2 курса подряд, с перерывами на выходные, а там бассейн. Плюс постоянно упражнения на спину с пойду сам, носила только солдатиком от стены и поняла кругом, подниматься. Так и укрепили, срыгивать перестал. Но опять же, это развитие пошло, укрепился. Если б лежал или ползал, также б все текло. Я его кругом как носила вот до 11 месяцев от нас всегда след был, все выходило, в больницам с пола постоянно вытерла. Таблетки мы не пили, а вы можете узнать. Дибазол, может вам подойдёт.

Оффлайн Евгения khaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 21
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика и ЗПМР
« Ответ #12 : 08 Сентября 2019, 02:30:55 »
, спасибо за совет! Мы конечно дибазол пропивали месяца в 4, но это было до операции и массаж никто не брался делать из-за рвоты.
Спрошу у невролога, может еще раз пропишет. А сейчас массаж мы делаем, правда не всегда делает массажистка, чаще я сама делаю. Массажистка мне все показывала и рассказывала пока делала курс ребенку.

Оффлайн Евгения khaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 21
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика и ЗПМР
« Ответ #13 : 04 Апреля 2020, 02:55:46 »
Уважаемые родители особых детей!
Нужна моральная поддержка...
Скорее всего сейчас многие меня не поймут, но я до сих пор не могу принять ребенка-инвалида. Есть небольшие вырезки из нашей истории выше и я понимаю, что для некоторых обитателей наши диагнозы не самые страшные (Микродубликационный синдром, ассоциированный с дисбалансом 17q12, энцефалопатия синдромная, синдром нейромоторной дискенезии, вегето-висцелярных нарушений, аутистикоподобный синдром, прооперирорванная тригоноцефалия, ГЭР 3 ст. с эзофагитом, белково-энергетическая недостаточность 2 ст., задержка психо-моторного развития). На деле ребенку 1 год и 5 месяцев, не гулит, не поворачивает голову на звук, не отличаем родных от других людей, не ползает, не сидит, не стоит, ест через зонд, не тянет руки к взрослому. Из хорошего: переворачивается, поднимает и удерживает голову, опирается на локти, улыбается, интересуется игрушками. В поликлинике ставят на поллиативный учет.
У меня не получается смириться с ролью мамы ребенка-инвалида, каждый день в голове пытаюсь найти выходы из этой ситуации. Муж более стойко принял свою судьбу и во всем помогает, но очень боится неприятных для ребенка процедур. Иногда посещают мысли просто собрать вещи и уйти. Понимаю, что скорее всего я не смогу так сделать, но и принять морально это никак не могу, мучаюсь каждый день.
Иногда заходя на форумы ощущение, что все мамы героини, а у меня не получается. Я конечно делаю всё, что необходимо для ребенка и , как говорит муж, во время общения с ребенком даже никогда и не подучаешь, что мне так тяжело и только в личных беседах с мужем я могу ему открыться и выговорить всё, что у меня внутри.
Если честно, порицание и осуждение мне не нужно, оно только ещё больше отдалит меня от принятия.
Я бы очень хотела понимать, что есть мамы, которым также очень тяжело принять факт "бесперспективной" инвалидности у ребенка, которые тоже каждый день борются с самими собой. Если такие есть, отзовитесь пожалуйста, давайте на этот счет пообщаемся.
И если у кого-то есть проверенные методы по принятию или истории, как именно они приняли тоже пишите. Думаю это может помочь мне и моей семье.

Оффлайн Лена мама

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 30
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика и ЗПМР
« Ответ #14 : 04 Апреля 2020, 20:46:06 »
Здравствуйте. Я уже писала в Вашей теме. Но Вы так и не ответили. Если Вам интересно напишите в личные сообщения и сможем связаться например в контакте.