Митохондриальные болезни с эпи

[Ирина Волощук]

@Светлана1512, спасибо огромное

[tanmiro]

@Светлана1512, спасибо за ответы.
Несколько раз перечитала ваше сообщение, все думала, что не поняла что то.... соболезную..

[Ольга70]

@Светлана1512,

Светлана, мягких облачков Вашему ангелочку. Мне тоже очень жаль((

[Светлана1512]

Спасибо, девочки. Хоть сыночка уже и нет но все равно на сайт захаживаю, хочется поделиться тем что знаю, возможно эта информация кому то поможет. Т.к в свое время столкнулась с поголовной безграмотностью наших врачей, никто ничего не знает и не хочет знать и это наши лучшие клиники Москвы, именитые генетики. Знать бы тогда что я знаю сейчас- мы бы избежали всех этих госпитализаций и реанимаций. Конечно исход все равно был бы тем же- но мы прожили бы эти 2,3, а может и 4 года дома в относительном спокойствии. Единственное о чем не жалею- это о нашей поездке в Германию, именно там нам поставили диагноз и все стало на свои места и надо было сразу туда ехать, а не "смотреть в рот" нашим врачам и ждать что их сейчас озарит.
Как читала в одном зарубежном источнике, что по их данным мито заболевания (за исключением вторичной дисфункции)по числу почти сравнялись с онко заболеваниями у детей и как жаль , что наши врачи от своего незнания не могут помочь семьям столкнувшимся с такой бедой. Конечно мито группа заболеваний очень обширна, поломка может быть и в ядерной днк и митохондриальной и симптомы и тяжесть заболеваний может кардинально различаться друг от друга- но тем не менее!
Эх... наболело, девочки....

[Vamp]

@Светлана1512, Светлана, очень вам соболезную(((

если вам нетрудно, напишите, пожалуйста, какое митохондриальное заболевание было у сына и где конкретнов  какой клинике в Германии вам точно поставили диагноз?

[Elena_S]

@Светлана1512, Царство небесное вашему ангелочку Спасибо, что не забываете нас!

[tanmiro]

@Светлана1512, Светлана, вам в Германии на основании каких обследований диагноз поставили? Биопсию делали?

[Светлана1512]

Наш диагноз- Синдром деплеции митохондриальной ДНК 7(гепатоцеребральная форма), разновидность данного заболевания была тяжелой. Диагностировались мы в Университетской клинике г.Геттингена, но истину нашли в генетической лаборатории Мюнхена с помощью экзомного секвенирования, полгода ждали результат. Биопсию не делали- считаю ее не слишком информативной, т.к не при всех мито заболеваниях обнаруживаются "рваные красные волокна".

[Светлана1512]

По генетике еще хорошая клиника в Хальденберге, трое знакомых малышей приехали с диагнозами, четвертый совсем недавно- но к сожалению пока без диагноза. Нам еще очень повезло с лабораторией Мюнхена, с ними мы договаривались отдельно, на случай если в клинике сразу диагноз не установят. Так и произошло, клиника на основании анализов лишь только установили что это 100% мито. И в последний день госпитализации мы сдали кровь на экзом. Дома уже ждали результат.
Анализ мы делали совершенно бесплатно, Мюнхен заинтересовался нашим случаем (им это интересно в научных целях). Но если б и за деньги все равно бы сделали. Состояние сына ухудшалось, а сидеть и ждать "у моря погоды" было уже невыносимо. Деньги на поездку собирали по всем родственникам и друзьям.
Если интересно могу скинуть нашу выписку или опубликовать ее здесь, если модераторы не против.

[Ольга70]

Наш диагноз- Синдром деплеции митохондриальной ДНК 7(гепатоцеребральная форма), разновидность данного заболевания была тяжелой. Диагностировались мы в Университетской клинике г.Геттингена, но истину нашли в генетической лаборатории Мюнхена с помощью экзомного секвенирования, полгода ждали результат. Биопсию не делали- считаю ее не слишком информативной, т.к не при всех мито заболеваниях обнаруживаются "рваные красные волокна".

@Светлана1512,
А у вас волокна нашли или только по секвенированию? В генетике я профан. У меня исключили только мутации  8342G, 8344A, 8356T, 3243A, 3260A, 3271T, 329IT, 3302A, 3303C,I3513G, I3514A. MELAS,MERRF синдромы. Как же можно во всём этом разобраться, не имея мед. образования. Мне говорили-только биопсия исключает...
Можете мне в личку сбросить, что вы сдавали?
Спасибо!

[Светлана1512]

Только по секвенированию, биопсию не делали. Я в свое время весь интернет исшерстила в поисках информации, т.к от врачей инфы 0. Они даже гипогликемию у сына выявить не могли, сама доперла после нескольких месяцев в больницах и гипогликемической комы у сына и как следствие реанимации. Любимая фраза почти у всех была- "Ну что вы хотите? У вас же ГЕНЕТИКА!". А "светила" генетики, когда пытаешься им свои догадки донести и слушать тебя не хотят. Конечно, что может понимать какая-то мамашка- они ж 6 лет гранит науки грызли.
А вот и наша выписка:

[tanmiro]

@Светлана1512, у вас и лактат в норме.. да и многое другое в норме.. Наши генетики говорят, что лактат-маркер митохондр.нарушений. А получается не всегда можно доверять нормальному лактату..

[Светлана1512]

 
Все именно так...

[Светлана1512]

Поэтому я руками и ногами за секвенирование! Конечно первичная обширная диагностика(мрт, пункции и т.д) обязательна. Но если с первого захода наши генетики ничего не нашли, значит и не найдут нифига. Т.е если первая госпитализация в РДКБ к примеру результатов не принесла- то и нечего через полгода туда опять ложиться и сдавать опять на два-три синдрома анализы.

[Ольга70]

@Светлана1512,

Ничего себе...Такая редкая мутация(( Теперь понятно, что все эти MELAS и прочие совсем не показательны, а надо дальше искать. Завтра иду лактат сдавать. Посмотрим.
Ясно, что мы отстали от мировой науки на десятилетия, к сожалению. Даже в Москве.