Врачи поставили крест

[Olesha]

ага - хромосомы чинят 😮

Нет, не чинят, но улучшают качество жизни.

[Mama Bogdana]

Мы кушаем через зонд, смесь пренан. Плохо набираем. Малыш худенький до ужаса. Как кукла ((( может кто знает как набрать жирок? Какие щас есть смеси?

[СынавКедах]

@моясына, вроде все прочитала, только везде у вас написано что диагноз ДУП, а про хромосомы ничего. Пишите что нет ген.наркшений. Или я не увидела(

А у нас наобооот очень маленькие глазки, ротик и носик. И ушки. Да и вообще. Мы очень маленькие. За 1,5 месяца всего 500 гр набрали. И выросли на 4 см.

У нас диагноз под вопросом стоял с рождения, но смогли обнаружить его только в 4 года, поэтому до 4 лет ставили просто ДЦП.

[Lilly]

@Mama Bogdana, добро пожаловать на форум! Я вас поддержать.

Посмотрите страницу www.rarechromo.org

Там некоторые делеции 3 хромосомы описаны (на английском).

[Mama Bogdana]

@Lilly, спасибо большое. :) но что то не могу разобраться где там 🤔

[Lilly]

@Lilly, спасибо большое. :) но что то не могу разобраться где там 🤔

Заходите на страницу, потом нажимаете сверу на Information. Открываются подрубрики: жмёте на Disorder Guides- English (там их несколько) и можете посмотреть Disorder Guides-Translations- но на русском только один подвид делеции 3 хромосомы описан.

[Сиренька]

@Mama Bogdana, Нашей истории нет,я не писала.Стигмы у нас увидели сразу,вес мы тоже очень плохо набирали(кстати мы и сейчас худенькие),на зонде были 7 дней,пять из которых на ИВЛ.Кушали с бутылки  очень долго 50 грамм минут по 45.

[Сиренька]

вы знаете, у нас в одной хромосоме проблема, за то какая. Даже в интернете всего одна статья,

Хочу вам сказать что у нас даже генетики ,наши Харьковские,сказали что мы такие практически одни с нашей инверсией.Так что то что пишут в интернете не всегда правда,в силу того что примеров мало.Мне одна врач сказала что они только знают что бывает когда лишняя или не хватает хромосомы.От врачей вам ещё придётся наслушаться разное.

[Mama Bogdana]

@Сиренька, а какая у вас история с хромосомой? Сколько вам сейчас, какие стигмы? Внешность сильно специфическая?
Просто родные и друзья говорят что обычный ребёнок и похож на папу. Но я видела много деток новорождённых, так как до сих пор в больнице лежим, и все больше вижу что мы очень отличаемся

[anna8916]

Генетика разная и синдромы все очень разные. Для одного ребенка один и тот же синдром приговор, другой проживет с ним всю жизнь и не заметит.
Моему сыну подозревали синдром МЕЛАС это страшная штука, при появление инсультоподобных эпизодов с ним живут не больше года, убивают инсульты. А у нас как раз случились инсульты обоих полушарий. Этот синдром передается из поколения в поколение, и мать и все до нее, должны тоже жить с этим синдромом и ничего не замечать, обычной жизнью, ну только рост маленький признак я 152 ростом.  У нас в оду женщины маленьки, а мужчины все от среднего роста и выше. Люди живут с этим синдромом и не знают о нем. У нас он не подтвердился.
В соседнем кувезе лежал малыш. У него было несколько пороков почки, межполушарная щель чуть больше и еще что-то незначительное с сердцем, пороки но они вроде сами затянулись тьфу, тьфу. тьфу. Пришел генетик, придрался к ушкам ниже они видители. Не сказали бы мне, я бы в жизни не подумала что у него с ушами что-то не то. Мама его сдавала генетику, отдали они кучу денег, не могли им найти синдром. Нашли в итоге. Да генетика, но это молодой синдром, с ним самым взрослым людям не более 18 лет. 50% будет умственная отсталость, 50% не будет, может будут больные почки, может нет... Мама у него ответственная, рыдает на взрыд. Я на нее смотрю и говорю, но вот что тебе нового сказали. Порок сердца, почек, мозга- ты и так знала. Умственная отсталость, да ты на него посмотри, он у тебя за игрушками уже тянется и гулит во всю. Тебе просто все, что ты уже знала назвали словом синдром и все... Она призадумалась, поуспокоилась. В год с ребенка сняли инвалидность, обычный умный малыш у них, со всеми пороками справились, счастливая мама, тьфу, тьфу, тьфу. Она конечно очень старалась его развивать, чтобы в 50 процентов по интеллекту не попасть. Мы с ней общаемся до сих пор. Не переживайте вы так! Пусть все обойдется, работайте с малышом!!!
Да и не смотрите вы на внешность, может он очень харизмтичный и милый вырастет, как у Толстово нужен какой-то изъян, и это делает внешность куда притягательнее. Куча людей от природы реально некрасивых прекрасно устраиваются в жизни, и их некрасивые черты совсем не от синдромов. Да и вообще красота понятие относительное,для каждого свое. А потом как свой малыш может быть не красив)) не ищите и не выдумывайте себе лишнего. Любите какой есть.
У вас столько пороков, операций куча предстоит. Я просто в хирургии новорожденных полежала много. Видела не одного такого ребенка.  Займитесь главным, восстановите органы и функциональность. Это важнее на самом деле. По генетике вам особо ничего не назначат элькар пить, и какие-нибудь витамины для роста,но вы и так о них знаете. Генетика хорошо помогает  тем у кого к примеру УО или ЭПИ от неправильного обмена веществ.  Съездите конечно проконсультируйтесь обязательно. Но не в тот момент проблемы вы ударились сейчас.  Главное восстановить органы более-менее и реабилитировать неврологию дальше, так как стомы, трубки и т.д. очень мешают в реабилитации неврологической. Проблема детей с кучей пороков в том, что лечить нужно все и как можно раньше, а вот врача который бы сказал, сейчас лечим почки, потом режем дырку в попе(а это целая серия операций на пол года минимум), потом занимаемся ушами нет, все на маму падает это решение. А вы ходите смотрите, какой формы глаза и уши... Просыпайтесь скорее, ваша внешность это не о чем проблема, на фоне того что внутри чинить придется. Сил вам! Верьте в малыша!

[Mama Bogdana]

@anna8916,  спасибо вам большое за историю и за слова поддержки, много вдохновляющих фраз прочла.
Но я забыла написать в истории своей, о том что после рождения из пороков подтвердилась лишь подковообразная почка, но она функциональна, и никак не влияет на жизнь. И гипоплазия мошонки. Анус на месте, мозолистое тело тоже. Просто оно немного меньше, чем надо. И вот думаю, 5 раз мне делали УЗИ, с 32 по 38 неделю, и на УЗИ не увидели анус и мозолистое тело...вот такой узист. Один из лучших в городе.

[anna8916]

@Mama Bogdana, Тогда, что вы переживаете))) Любите своего малыша, все у вас хорошо будет!!! тьфу, тьфу, тьфу. Съездите к генетику и не накручивайтесь за зря. Синдром может быть страшным, но у 1 ребенка он ярко выражен у другого нет. Один лежачий будет ребенок  с этим синдромом, а другого от здорового не отличишь . Просто любите и развивайте. На неврологию упор сделайте массажист, ЛФК с рождения логопед, просто больше внимания малышу чем здоровому.

[NAB]

http://medafarm.ru/page/stati-doktoru/pediatriya-i-neonatologiya/sindrom-deletsii-3-khromosomy
Пишут,  что синдром редкий

[Сиренька]

@Mama Bogdana, Моему сыну сейчас 2,4 года.При рождении конечно стигмы хорошо были видны,ушки низко посажены,подбородок маленький,губа нижняя маленькая.  Мне тоже родные говорили чтобы я не придумывала, что обычный ребёнок.Но у меня есть старший ребёнок и есть с чем сравнивать.Но сейчас он подрос и как говориться всё стало на свои места.Красивый маленький голубоглазый ребёнок. 
Но тем не менее,какой бы не был ребёнок,от этого он не станет менее любим.

[Mama Bogdana]

@Сиренька, согласна с вами полностью. Вам тоже диагноз не сразу поставили? Про хромосомы