0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
@SvetlanaM, нет гидрокортизон не помог, сдавали эпипанель в " Геномеде", оказывается , есть там маркеры этого синдрома. А команда Дюлака вообще отмахнулась от анализов, даже не смотрели, но у нас там другая поломка, не изученная,без синдрома)) И потому не факт, что на что- то влияет. Светлана,а Ваша девочка разговаривает,речь понимает? Как с моторикой?
https://m.vk.com/club85280171Девочки,ссылка для вдохновения, так сказать.:)Девочка с агенезией мозолтистого тела на кетодиете,полностью, не купировалась,но приступы стали реже и слабее и ,самое главное, пошло развитие,а до этого лежала тряпочкой.
Здравствуйте. Я тут первый раз. Еще толком не могу разобраться. Хочу рассказать о себе и о моей доченьке. Меня зовут Илона, мою дочь Полина. Еще на 20 неделе, по результатам скрининга нам начали ставить разные диагнозы еще внутриутробно. Но я надеялась и верила что у нас все будет хорошо. 12.06.2017 появилась на свет моя крошка. Сейчас нам пол года. За это время мы 4 раза лежали в больнице. Из роддома нас сразу перевели в морозовскую больрицу жля прохождения мрт ээг и тд. И вот он страшный диагноз подтвердился аганезия мозолистого тела, архнаидальная киста, гетеротопия, синдром айкарди, нарушения зрительного нерва, и в итоге на 22 день жизри появились инфантильные спазмы. С этими судорогами мы снова легли в больницу нам назначили конвулекс...просто бесполезный препарат. Сначала на мой взгляд нам стало лучше и мы отправились домой, но не прошло и недели как Полиночке стало еще хуже..судороги начали только учащаться. Мы снова отправились на госпитализацию в морозовскую мдкб. Нам начали давать топиромат, вроде появились улучшения, зачем то ввели поглюферал и нам стало хуже.убрали. прокололи 10 дней гормон доксаметозон. Вроде стало опять лучше а потом хуже, убрали. Домой мы выписались с конвулексом топироматом и гормон метипред на поддерживающей дозе. Тут мы решили что в морлзовской нам ничем не помогут, и я начала добиваться госпитализации в нпц солнцево. И вот долгожданный момент мы легли в болтницу 4 ноября, сделали видеомониторинг, сказали что да много разрядов в голове, и им не нравится киста, но после этих слов о кисте так и ничего не говорили. Нам повысили дозу топиромата, и ввели кепру. И тут у нас заметные произошли улучшения, судороги уменьшились почти в половину. НО после введения топиромата дочь перестала совершенно подниматься на ручки на животе перестала стараться держать голову, тонус снизился и мы так и ничего не делаем. В ручки берем только мамины пальчики, или можем схватить что то когда вкаладываешь в руку какое то время подержать и выбросит. На живот не переворачивается, с живота на спину так же. Вот такая история. Жду ваших комметариев. Модет у вас тоже есть детк с таким синлромом или похожие ситуации.
Марина, здравствуйте. Все эти исследования я так понимаю желательно сделать? Разве генетические нарушения лечатся ?
Марина, здравствуйте. Синдром Айкарди ставят всем с агенезией мозолистого тела?У моей дочери агенезия мозолистого тела, но этот синдром нам не ставят, 14 лет учится в общеобразовательной школе. Из всех признаков маленький курносый носик и выступающие передние зубы. Эпилептические припадки начались в 10 лет, до этого росла и развивалась по возрасту. Вот и хочу разобраться, задержки физического развития нет. У нее еще гамартома гипоталамуса она может спровоцировать ППР, может одна аномалия скорректировала другую.
с операбельный очагом всё сложно...В какой зоне он расположен? Какие функции будут задеты, если удалить его?Сможет ли другая часть клеток взять на себя функции удаленных?Тут одни вопросы...Какой прогноз дают японцы, если операция пройдет успешно?Конечно взвешивать придется очень тщательно все риски.