Автор Тема: Вопросы генетику  (Прочитано 174897 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Вопросы генетику
« : 10 Августа 2018, 03:41:58 »
Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 


Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!
« Последнее редактирование: 01 Апреля 2019, 04:05:38 от ФЕЯ »

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #30 : 13 Августа 2018, 11:03:35 »
Здравствуйте, Наталья Владимировна!

Во время беременности у меня обнаружили наследственную тромбофилию и мутацию F2. Колола Клексан. Ребенок родился с антенатальным паренхиматозным кровоизлиянием нетравматического характера. У него моя группа крови и резус. Скажите, пожалуйста, могла ли мутация или препарат стать причиной кровоизлияния?

Спасибо!
Добрый день! Мутация гена F2 не могла привести к кровоизлиянию, ее наличие, напротив, ассоциировано с повышением свертываемости крови. Однако, на свертываемость могли повлиять и многие другие факторы, как генетические, так и нет. Что касается действия препарата, то насколько известно, он не должен оказывать влияние на плод. Но с этим вопросом лучше обратиться к гематологу, акушеру-гинекологу или неонатологу.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #31 : 13 Августа 2018, 11:04:23 »
Здравствуйте! У сына синдром Мартина-Белл, есть ли у вас какая либо информация по экспериментальным препаратам при данном синдроме например в США, Израиле, в принципе за рубежом? какие это препараты, в какой стадии исследований? Кто то из генетиков в России отслеживает подобные эксперименты по препаратам, которые проходят в мире, такое ощущение, что Россия в плане генетики в какой то глубокой яме, а весь мир далеко впереди. Второе - я носитель мутации, что сделать, чтобы родить второго здорового ребёнка? Где делают предимплантационную диагностику в России, достоверна ли она в поиске мутации гена FMR? На каком сроке и где делать хориоцентез при беременности для поиска мутации?
Добрый день! О каких-либо специфических препаратов, направленных исключительно на синдром Мартина-Белла, на данный момент неизвестно. За рубежом проводятся клинические испытания ранее известных препаратов, для исследования их эффективности в отношении данного синдрома. Изучаются, в частности, различные ноотропы и метформин, витаминные препараты с фолиевой кислотой. Для проведения преимплантационного тестирования Вы можете обратиться в нашу лабораторию (Genetico). Исследование имеет высокую достоверность за счет сочетания прямой и косвенной диагностики.
Если вы откажетесь от ПГТ, то забор материала для инвазивной диагностики можно сделать в сети клиник "Мать и дитя" (биопсия ворсин хориона - с 9-10 недель, амниоцентез- с 15). Однако, следует иметь ввиду, что во всех лабораториях, включая нашу, для проведения пренатальной диагностики необходимо предварительное подтверждение носительства в этой же лаборатории, поэтому об этом нужно позаботиться заблаговременно.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #32 : 13 Августа 2018, 11:58:03 »
Добрый день! Не могли бы Вы прокомментировать результат анализа. Интересует, какая часть гена затронута мутацией и как данная мутация может повлиять на работу мозга. Заранее благодарю за внимание. Результат прикрепляю

Добрый день! Указанная мутация приводит к нарушению синтеза функционального белка FOXG1, который необходим для нормального формирования различных структур мозга - моста, мозжечка, мозолистого тела и др. Однако, чтобы оценить ее влияние на клиническую картину, необходима очная медико-генетическая консультация с присутствием обследуемого на приеме, а также максимально полной медицинской документацией.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #33 : 13 Августа 2018, 12:02:14 »
Добрый день! Наталья Владимировна, могли бы вы подсказать наименование и номер документа, на основании которого с 2017г. детям с генетическими заболеваниями начали проводиться анализы за счёт выделяемых на эти цели квот?
Добрый день! К сожалению, такой документ нам неизвестен. Бесплатное медико-генетическое консультирование и часть обследований проводится в Медико-Генетическом Научном Центре, бесплатную консультацию врача-генетика вы можете получить в нашей лаборатории Genetico - при себе необходимо иметь направление установленного образца (форма 057-у). Спасибо.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #34 : 13 Августа 2018, 12:03:39 »
Здравствуйте! Помогите советом, пожалуйста. Ребенку 11 месяцев, начиная с двух месяцев у него растяжения связок в разных местах при незначительных происшествиях( к примеру:завалился на бочек с положения на коленях), когда растяжение на спине,присутствует снежный хруст под лопаткой, со временем проходит, ребенок сильно плачет от боли и старается не нагружать больное место на протяжении недель двух.Ему ставят слабость связочного аппарата, без анализов, но говоря, что это генетика. При рождении, была слишком мягкая головка, примят нос, готическое небо, анализы на кальций, фосфотазу, витамин Д, фосфор, общий анализ, анализ мочи и уринолиз в норме. Кроме этого была гипоксия в родах, ставят гемипарез. Что это может быть, как можно помочь ребенку, какие анализы сдать?
Добрый день! Указанная картина характерна для нарушения синтеза соединительной ткани. Такие нарушения могут быть в рамках какого-либо генетического синдрома, или иметь несиндромальный характер (что обычно мягче, чем синдром). Генов, которые отвечают за соединительную ткань, очень много. При желании поиска генетических причин может быть проведено полноэкзомное секвенирование, однако перед этим обязательно рекомендуется пройти консультацию генетика, чтобы врач мог осмотреть ребенка и изучить медицинскую документацию.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #35 : 13 Августа 2018, 12:04:48 »
Добрый день Наталья Владимировна. Скажите пожалуйста владеете ли вы информацией о
роли аутоимунных реакций на синаптический прунинг в натальный период развития ребенка.
Добрый день! Данный вопрос не относится к области генетики, с ним лучше обратиться к детскому иммунологу. Спасибо.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Amy

Re: Вопросы генетику
« Ответ #36 : 13 Августа 2018, 12:55:32 »
Добрый день, Наталья Владимировна. У меня ситуация такая. Родились два ребенка с разницей в 3 года, прожили до года (сын 11 мес, дочь 7 мес). Рождение практически одинаковое, через КС, апгар 9/10 и 7/8, на первые стуки тяжелеют, в итоге ставят ВУИ, но найти не могут. Иммунограмма очень плохая. В течении жизни часто болеют, без антибиотиков вылечить не удается. Умирают от вирусной инфекции, при этом по общему анализу крови изменений нет. При вскрытии (дочка) ставят вторичный тяжелый иммунодефицит. Вопрос вот в чем: возможен ли первичный врожденный иммунодефицит, есть ли тут генетика?
Добрый день! Да, существует большая группа первичных иммунодефицитов, которые могут развиваться из-за генных мутаций. В такой ситуации лучше обратиться на консультацию генетика, где вам скорее всего будет предложено обследование - полноэкзомное секвенирование, для поиска скрытого носительства мутаций. Нюансы исследования требуют подробного обсуждения на консультации.
Спасибо. У нас в городе нет генетических центров и опытных врачей. У вас в центре стоимость 35 тысяч, это за одного человека? Сдавать нужно обоим родителям?

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #37 : 13 Августа 2018, 15:10:04 »
Добрый день, Наталья Владимировна. У меня ситуация такая. Родились два ребенка с разницей в 3 года, прожили до года (сын 11 мес, дочь 7 мес). Рождение практически одинаковое, через КС, апгар 9/10 и 7/8, на первые стуки тяжелеют, в итоге ставят ВУИ, но найти не могут. Иммунограмма очень плохая. В течении жизни часто болеют, без антибиотиков вылечить не удается. Умирают от вирусной инфекции, при этом по общему анализу крови изменений нет. При вскрытии (дочка) ставят вторичный тяжелый иммунодефицит. Вопрос вот в чем: возможен ли первичный врожденный иммунодефицит, есть ли тут генетика?
Добрый день! Да, существует большая группа первичных иммунодефицитов, которые могут развиваться из-за генных мутаций. В такой ситуации лучше обратиться на консультацию генетика, где вам скорее всего будет предложено обследование - полноэкзомное секвенирование, для поиска скрытого носительства мутаций. Нюансы исследования требуют подробного обсуждения на консультации.
Спасибо. У нас в городе нет генетических центров и опытных врачей. У вас в центре стоимость 35 тысяч, это за одного человека? Сдавать нужно обоим родителям?
Это относится к числу вопросов, обсуждаемых на очной консультации. В первую очередь, если остался биологический материал ребенка, необходим анализ именно его. Если материала не сохранилось, то нужно обследовать обоих родителей.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Таня и Семен

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 15
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #38 : 13 Августа 2018, 18:02:51 »
У моей мамы диагноз шизофреноподобные расстройства ... я знаю что шизофрения это наследственное заболевание ... Ребенок у меня  родился с идеопатической эпилептической энцефлопатией ... сейчас у него умственная отсталость и аутистические расстройства, атаксия ... у обоих пока не известна причина болезней .... вопрос такой...возможна передача поломанного гена  от моей мамы к моему ребёнку из-из которого теперь у него такой букет болезней т.е Эпилепсия

Оффлайн ДЦПшник

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 15772
  • Страна: pt
  • Благодарностей: 167
  • Пол: Мужской
  • Нет некрасивого движения, бывает мало напряжения
    • Skype: dcpshnik
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #39 : 13 Августа 2018, 21:32:54 »
Спасибо за ответ, но уверен, что иммунолог не курсе, что такое синаптогенез эээ.
The mind needs to look at the world from different perspectives

Оффлайн Алёна1986

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 107
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #40 : 13 Августа 2018, 22:25:49 »
Добрый день,Наиалья Владимировна.
Моему сыну 4.5 года с рождения нам ставят дцп,но месяц назад мы сдали генетику и у нас( NPHP1 2копии),подозревают синдром Жубера,но в 4 месяца мы сдавали микроматречный анализ и были на консультации у ГалкинойВ.А. нам сказали, что мы не поциент генетика. Подскажите, что все-же означает NPHP1 2копии?

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #41 : 14 Августа 2018, 14:52:02 »
У моей мамы диагноз шизофреноподобные расстройства ... я знаю что шизофрения это наследственное заболевание ... Ребенок у меня  родился с идеопатической эпилептической энцефлопатией ... сейчас у него умственная отсталость и аутистические расстройства, атаксия ... у обоих пока не известна причина болезней .... вопрос такой...возможна передача поломанного гена  от моей мамы к моему ребёнку из-из которого теперь у него такой букет болезней т.е Эпилепсия
Добрый день! С генетической точки зрения психические заболевания (и шизофренического спектра, в том числе) и судорожный синдром (эпилепсия и ее последствия) имеют различную природу. Психические заболевания относятся к многофакторным болезням (болезням с наследственной предрасположенностью), которые являются следствием сочетанного действия факторов внешней среды при наличии некоторой комбинации широко распространенных унаследованных генных вариантов.
Судорожный синдром (и эпилептическая энцефалопатия) - это просто описательный диагноз, он может быть как ненаследственным, так и следствием поломки (мутации) на хромосомном или генном уровне.
Так что у вас нет оснований связывать заболевания у ваших матери и ребенка в единое целое.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Наталья Ветрова

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 93
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • к.м.н., Врач-генетик, лаборатории Genetico
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #42 : 14 Августа 2018, 15:00:36 »
Добрый день,Наиалья Владимировна.
Моему сыну 4.5 года с рождения нам ставят дцп,но месяц назад мы сдали генетику и у нас( NPHP1 2копии),подозревают синдром Жубера,но в 4 месяца мы сдавали микроматречный анализ и были на консультации у ГалкинойВ.А. нам сказали, что мы не поциент генетика. Подскажите, что все-же означает NPHP1 2копии?
Добрый день!
Не совсем понятно, как выглядит результат анализа, хотелось бы его увидеть.
При синдроме Жубера обычно бывает 0 копий гена NPHP1, так что наличие хотя бы одной копии гена говорит не в пользу данного диагноза, скорее всего, это обычное бессимптомное носительство мутации.
Однако, для того чтобы однозначно это утверждать необходимо сопоставление клиники ребенка и полученных находок при генетических исследованиях (насколько я понимаю, у вас проведено полноэкзомное секвенирование). Для этого целесообразно обратиться на очную консультацию с ребенком и полной медицинской документацией.
к.м.н., врач-генетик высшей категории лаборатории Genetico

Оффлайн Алёна1986

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 107
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #43 : 14 Августа 2018, 15:32:10 »
Большое спасибо

Оффлайн Мечты Сбываются!

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16982
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 582
  • Татьяна
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Вопросы генетику
« Ответ #44 : 14 Августа 2018, 20:57:16 »
@Наталья Ветрова, Наталья Владимировна,здравствуйте!
Подскажите пожалуйста диагноз spina bifida подтверждается генетическими анализами?
И может быть известно сопутствуют ли этому диагнозу (всегда/чаще всего/иногда) какие то иные мутации влияющие на развитие человека?
Или нет такой информации?
Жизнь - это музыка. Какая музыка, такая и жизнь.