Ребёнок с генетическим диагнозом?

[Лучик19]

@Татьяна2020, я знаю. Генетики её не указывают моему сыну, были не у одного. Ну в любом случае обследовали как уже возможно было, не нашли ничего, ну и бог с ней с той полоской. Все равно по факту ничего не изменить

[Dolcevita]

@Лучик19, Да нет конечно, не обязательно наличие этой полосы прям точно генетика. Но знаю ,что врачи - генетики на это внимание обращают,у нас прям в заключении генетика в " данных осмотра" это указано как ген стигма.

Вот и у меня генетик сразу ручки с ножками начала осматривать. Хотя, к примеру, и у свекрови такие линии есть. Но у нас по мимо этих линий и другие стигмы имеются+микропороки. А у Вас по итогу что с генетикой и малыш с какими проблемами развития?

[NAB]

Стигмы у любого из нас есть, если не ошибаюсь, типа до 5 штук их считается в пределах нормы (?). Когда нет никаких ещё причин думать о генетических заболеваниях одни стигмы  ничего не значат.

[Наталья26]

Здравствуйте. Тоже отпишусь в вашей теме. У дочки стоит диагноз митохондриальная патология. Но у нас особо во внешности стигм нет. Больше по органам внутренним бьёт и до года по неврологии. Мы тоже много чего сдавали по генетике, но поломку так и не нашли (2 найденные не относятся к нам клинически). Но все же по клинике генетик мгнц выставила митохондриальную патологию. Но мы говорим о лёгкой форме. Мы выскочили каким-то чудом. После года -полутора дочку стало не узнать. Сейчас 2,3 года. Догнали сверстников в развитии (а может и перегнали). Даже в сад пошли, решились таки ( с разрешения всех врачей, которые нас ведут).

[Скво]

Мы с вами. Тоже сдали все что можно, кроме генома. Нет диагноза, несмотря на то, что у генетика уже 7 лет наблюдаемся. Тоже есть поломки, и тоже не хватает конкретики для их привязки к состоянию ребенка.

[Dolcevita]

Хочу продолжить здесь историю своего сынишки. Ему уже 1,8. Он до сих пор очень сильно отстаёт в развитии. Может пассивно сидеть, стоять на четвереньках, но сам ничего не делает. С руками беда совсем, не хлопает в ладоши, не держит игрушки двумя руками, нет опоры самостоятельной на прямые руки. Врачи по прежнему склоняются к генетике. Из генетики мы уже сдали на три синдрома (исходя из имеющихся стереотипов и порока сердца): Вильямс, Лабс, Ангельман. ХМА стандартный, кариотип. ТМС. Всё отрицательно. Дальше уже экзомное секвенирование:нашли мутации в двух редких генах, не описанные ранее в литературе, отвечающие за эппилептическую энцефалопатию. Но, наш генетик "отмела" эти мутации, т.к. по симптоматике не похож и патогенность на разных приборов больше в сторону отрицательную. Остаётся только сделать Геномное секвенирование :-(. Я уже в отчаянии если честно. Не понимаю в какую сторону надо двигаться, чтобы помочь ребенку. Делаем массаж на постоянной основе, ЛФК, мануальный терапевт, физио. Бассейн противопоказан из-за ушей. Сейчас начали делать иглотерапию. Вроде занимаемся с сыночком, а результата очевидного нет. Такая боль на душе...

почему отмели патогенность мутаций в экзоме? Какие выявлены были мутации? По доминантному типу или рецессивному?? По сенгеру проверяли? Вообще одного генетика мало, надо штук пять пройти по мутациям,многие не компетентны..нам тоже мутацию отрицали как причину все генетики в Москве,но я изучив всё поняла ,что они не правы и сейчас я оказалось права..вы в Москве лежали в отделении " генетики"?

Мы наблюдаемся у лучшего генетика в СПб ( и у других генетиков были). Врач, который смотрит не только на бумаги, а также наблюдает за ребенком и делает уже предварительные выводы. У нас были выявлены 2 мутации RNF13 и ALG13, которые относятся к эпилептической энцефалопатии. Смотрят ещё на алгоритмы, которые оказывают патогенность на белок.
Сложность всех генетических заболевания, это то, что очень часто симптоматика пересекается((

[Dolcevita]

Здравствуйте. Тоже отпишусь в вашей теме. У дочки стоит диагноз митохондриальная патология. Но у нас особо во внешности стигм нет. Больше по органам внутренним бьёт и до года по неврологии. Мы тоже много чего сдавали по генетике, но поломку так и не нашли (2 найденные не относятся к нам клинически). Но все же по клинике генетик мгнц выставила митохондриальную патологию. Но мы говорим о лёгкой форме. Мы выскочили каким-то чудом. После года -полутора дочку стало не узнать. Сейчас 2,3 года. Догнали сверстников в развитии (а может и перегнали). Даже в сад пошли, решились таки ( с разрешения всех врачей, которые нас ведут).

Когда мы делали МРТ ГМ невролог при ДГБ1 предположил, что возможно у нас есть какое-либо митохондриальной заболевания (увидел на МРТ субатрофию белого вещества). Генетик говорит, что митохондриальные заболевания протекают иначе, другая невролог говорит, что субатрофия вообще не понятна, либо она есть либо её нет. Отдельно митохондриальные панель мы не делали, наверное уже в геноме все будет.
У нас развитие медленное, очень (( вот как будто надо нажать на кнопку где-то в голове, чтоб сынок начал все делать самостоятельно.

[Dolcevita]

Мы с вами. Тоже сдали все что можно, кроме генома. Нет диагноза, несмотря на то, что у генетика уже 7 лет наблюдаемся. Тоже есть поломки, и тоже не хватает конкретики для их привязки к состоянию ребенка.

Будете делать геном? А что у вашего ребенка?

[Скво]

Хочу продолжить здесь историю своего сынишки. Ему уже 1,8. Он до сих пор очень сильно отстаёт в развитии. Может пассивно сидеть, стоять на четвереньках, но сам ничего не делает. С руками беда совсем, не хлопает в ладоши, не держит игрушки двумя руками, нет опоры самостоятельной на прямые руки. Врачи по прежнему склоняются к генетике. Из генетики мы уже сдали на три синдрома (исходя из имеющихся стереотипов и порока сердца): Вильямс, Лабс, Ангельман. ХМА стандартный, кариотип. ТМС. Всё отрицательно. Дальше уже экзомное секвенирование:нашли мутации в двух редких генах, не описанные ранее в литературе, отвечающие за эппилептическую энцефалопатию. Но, наш генетик "отмела" эти мутации, т.к. по симптоматике не похож и патогенность на разных приборов больше в сторону отрицательную. Остаётся только сделать Геномное секвенирование :-(. Я уже в отчаянии если честно. Не понимаю в какую сторону надо двигаться, чтобы помочь ребенку. Делаем массаж на постоянной основе, ЛФК, мануальный терапевт, физио. Бассейн противопоказан из-за ушей. Сейчас начали делать иглотерапию. Вроде занимаемся с сыночком, а результата очевидного нет. Такая боль на душе...

почему отмели патогенность мутаций в экзоме? Какие выявлены были мутации? По доминантному типу или рецессивному?? По сенгеру проверяли? Вообще одного генетика мало, надо штук пять пройти по мутациям,многие не компетентны..нам тоже мутацию отрицали как причину все генетики в Москве,но я изучив всё поняла ,что они не правы и сейчас я оказалось права..вы в Москве лежали в отделении " генетики"?

Мы наблюдаемся у лучшего генетика в СПб ( и у других генетиков были). Врач, который смотрит не только на бумаги, а также наблюдает за ребенком и делает уже предварительные выводы. У нас были выявлены 2 мутации RNF13 и ALG13, которые относятся к эпилептической энцефалопатии. Смотрят ещё на алгоритмы, которые оказывают патогенность на белок.
Сложность всех генетических заболевания, это то, что очень часто симптоматика пересекается((

Булатникова?

[Скво]

Мы с вами. Тоже сдали все что можно, кроме генома. Нет диагноза, несмотря на то, что у генетика уже 7 лет наблюдаемся. Тоже есть поломки, и тоже не хватает конкретики для их привязки к состоянию ребенка.

Будете делать геном? А что у вашего ребенка?

Да, планирую. Сумма не маленькая :( Но уже хочется разобраться до конца, столько денег и сил вложено.
У моего атаксия, спастика ног (прогрессирующая?), УО средней степени, полное отсутствие речи, аутичные черты в поведении. Короче коктейль.  Вероятно это одна из форм наследственных спастических параплегий с ранним началом. Но сдавали панель, там нашли гомозиготные мутации только. Сэнгер не подтвердил вторую копию. Хотя это заболевание  ну очень на моего ребенка похоже. Совпадений процентов 95.
 

[Dolcevita]

Хочу продолжить здесь историю своего сынишки. Ему уже 1,8. Он до сих пор очень сильно отстаёт в развитии. Может пассивно сидеть, стоять на четвереньках, но сам ничего не делает. С руками беда совсем, не хлопает в ладоши, не держит игрушки двумя руками, нет опоры самостоятельной на прямые руки. Врачи по прежнему склоняются к генетике. Из генетики мы уже сдали на три синдрома (исходя из имеющихся стереотипов и порока сердца): Вильямс, Лабс, Ангельман. ХМА стандартный, кариотип. ТМС. Всё отрицательно. Дальше уже экзомное секвенирование:нашли мутации в двух редких генах, не описанные ранее в литературе, отвечающие за эппилептическую энцефалопатию. Но, наш генетик "отмела" эти мутации, т.к. по симптоматике не похож и патогенность на разных приборов больше в сторону отрицательную. Остаётся только сделать Геномное секвенирование :-(. Я уже в отчаянии если честно. Не понимаю в какую сторону надо двигаться, чтобы помочь ребенку. Делаем массаж на постоянной основе, ЛФК, мануальный терапевт, физио. Бассейн противопоказан из-за ушей. Сейчас начали делать иглотерапию. Вроде занимаемся с сыночком, а результата очевидного нет. Такая боль на душе...

почему отмели патогенность мутаций в экзоме? Какие выявлены были мутации? По доминантному типу или рецессивному?? По сенгеру проверяли? Вообще одного генетика мало, надо штук пять пройти по мутациям,многие не компетентны..нам тоже мутацию отрицали как причину все генетики в Москве,но я изучив всё поняла ,что они не правы и сейчас я оказалось права..вы в Москве лежали в отделении " генетики"?

Мы наблюдаемся у лучшего генетика в СПб ( и у других генетиков были). Врач, который смотрит не только на бумаги, а также наблюдает за ребенком и делает уже предварительные выводы. У нас были выявлены 2 мутации RNF13 и ALG13, которые относятся к эпилептической энцефалопатии. Смотрят ещё на алгоритмы, которые оказывают патогенность на белок.
Сложность всех генетических заболевания, это то, что очень часто симптоматика пересекается((

Булатникова?

Да

[Dolcevita]

Мы с вами. Тоже сдали все что можно, кроме генома. Нет диагноза, несмотря на то, что у генетика уже 7 лет наблюдаемся. Тоже есть поломки, и тоже не хватает конкретики для их привязки к состоянию ребенка.

Будете делать геном? А что у вашего ребенка?

Да, планирую. Сумма не маленькая :( Но уже хочется разобраться до конца, столько денег и сил вложено.
У моего атаксия, спастика ног (прогрессирующая?), УО средней степени, полное отсутствие речи, аутичные черты в поведении. Короче коктейль.  Вероятно это одна из форм наследственных спастических параплегий с ранним началом. Но сдавали панель, там нашли гомозиготные мутации только. Сэнгер не подтвердил вторую копию. Хотя это заболевание  ну очень на моего ребенка похоже. Совпадений процентов 95.

Мы экзомное делали в Firstgenetics. Возможно геном сделаем там же, у них есть рассрочка, только пока условий не знаю. Денег много ушло на все предыдущие анализы. Можно было бы уже и геном сделать за эти деньги, но генетик идёт по цепочке😵‍💫

[Скво]

Мы с вами. Тоже сдали все что можно, кроме генома. Нет диагноза, несмотря на то, что у генетика уже 7 лет наблюдаемся. Тоже есть поломки, и тоже не хватает конкретики для их привязки к состоянию ребенка.

Будете делать геном? А что у вашего ребенка?

Да, планирую. Сумма не маленькая :( Но уже хочется разобраться до конца, столько денег и сил вложено.
У моего атаксия, спастика ног (прогрессирующая?), УО средней степени, полное отсутствие речи, аутичные черты в поведении. Короче коктейль.  Вероятно это одна из форм наследственных спастических параплегий с ранним началом. Но сдавали панель, там нашли гомозиготные мутации только. Сэнгер не подтвердил вторую копию. Хотя это заболевание  ну очень на моего ребенка похоже. Совпадений процентов 95.

Мы экзомное делали в Firstgenetics. Возможно геном сделаем там же, у них есть рассрочка, только пока условий не знаю. Денег много ушло на все предыдущие анализы. Можно было бы уже и геном сделать за эти деньги, но генетик идёт по цепочке‍

Мы тоже у нее.
И так же сдали уже на сотни тысяч анализов за эти годы (
Но мнение Марины Алексеевны менялось и по ходу роста ребенка, и с новыми анализами (даже отрицательными), поэтому трудно ее винить. Сейчас конечно я бы тоже сразу геном сдала, но хотелось сэкономить в том числе

[Dolcevita]

Мы с вами. Тоже сдали все что можно, кроме генома. Нет диагноза, несмотря на то, что у генетика уже 7 лет наблюдаемся. Тоже есть поломки, и тоже не хватает конкретики для их привязки к состоянию ребенка.

Будете делать геном? А что у вашего ребенка?

Да, планирую. Сумма не маленькая :( Но уже хочется разобраться до конца, столько денег и сил вложено.
У моего атаксия, спастика ног (прогрессирующая?), УО средней степени, полное отсутствие речи, аутичные черты в поведении. Короче коктейль.  Вероятно это одна из форм наследственных спастических параплегий с ранним началом. Но сдавали панель, там нашли гомозиготные мутации только. Сэнгер не подтвердил вторую копию. Хотя это заболевание  ну очень на моего ребенка похоже. Совпадений процентов 95.

Мы экзомное делали в Firstgenetics. Возможно геном сделаем там же, у них есть рассрочка, только пока условий не знаю. Денег много ушло на все предыдущие анализы. Можно было бы уже и геном сделать за эти деньги, но генетик идёт по цепочке‍

Мы тоже у нее.
И так же сдали уже на сотни тысяч анализов за эти годы (
Но мнение Марины Алексеевны менялось и по ходу роста ребенка, и с новыми анализами (даже отрицательными), поэтому трудно ее винить. Сейчас конечно я бы тоже сразу геном сдала, но хотелось сэкономить в том числе

Мы изначально хотели геном, но там начался уже пазл, в одно не входит другое, другое не входит в это. Тьма в общем. А генетик в МГЦ, например, Молчанова, вообще сказала, что делать какие-либо предположения пока ребенок маленький особого смысла нет. Должен подрасти. Да и как итог, даже если есть генетика в большинстве случаев, мол, лечения нет.

[NAB]

Аргумент с отсутствием лечения в большинстве случаев как минимум, спорный.
Ну а сильно порадует, например, того, кто в меньшинстве  и лечение и коррекция лекарственная есть, то, что им спустя много лет определят? 
Когда для развития и жизни было б проще, если б знали и использовали диету нужную, к примеру.
И как человек может заранее знать, в какую часть попадёт его вариант