Фенилкетонурия (ФКУ)

[Королева Мать]

Подскажите пожалуйста, что это за заболевание?
И как оно может проявляться до 2-х лет?
Говорят, всем деткам в роддоме должны брать анализ из пяточки на это заболевание... Я ещё буду уточнять, что у нас в карточке написано...

[Istrinka]

Генетическое заболевание, вызванное тем, что в организме не вырабатывается один из ферментов. В результате одна из аминокислот не может превратиться в другую. Эта первая аминокислота накапливается в организме и отравляет мозг и нервную систему ребёнка. В норме эта аминокислота не накапливается, она образуется и тут же превращается в другую. А вот другая аминокислота, наоборот, необходима для нервной системы, но она как раз и не вырабатывается. Всё это приводит к прогрессирующей умственной отсталости. Поэтому до определённого возраста ребёнок должен быть на определённой диете. Взрослому избыток фенилаланина уже не страшен. Но если женщина, больная фенилкетонурией, беременеет, то повышенный уровень фенилаланина опасен для её будущего ребёнка, поэтому ей нужно придерживаться специальной диеты.

[Ляпако]

это когда белок запрещен???

[Istrinka]

Ну да, безбелковая диета плюс аминокислотный концентрат. И переводить надо как можно раньше, потому и делают анализ прямо в роддоме.

[Королева Мать]

У меня вопрос - КАК узнать, что у ребёнка это заболевание?
И в роддоме, если брали этот анализ, должны уведомить родителей о наличии его, так?
Я помню что у дочки брали этот анализ, но не нахожу ответы в карточке.
Нам надо устранить это заболевание, и убедиться что его нет. Вот в чём вопрос.
Я знаю что есть особенные признаки его. Может и вы подскажете, чтобы картина была более ясная?

[Istrinka]

Есть анализ, который именно и показывает наличие этого заболевания. Дело в том, что оно может поначалу и никак не проявляться у ребёнка, пока не появятся необратимые изменения в нервной системе. Потому анализ и делают в роддоме всем младенцам, чтобы выявить это заболевание как можно раньше, пока оно ещё никак не проявляется. Вы можете переделать этот анализ. Когда моя подруга родила дочку, им анализ в роддоме испортили, они потом пересдавали.

[maria081271]

У меня вопрос - КАК узнать, что у ребёнка это заболевание?
И в роддоме, если брали этот анализ, должны уведомить родителей о наличии его, так?
Я помню что у дочки брали этот анализ, но не нахожу ответы в карточке.
Нам надо устранить это заболевание, и убедиться что его нет. Вот в чём вопрос.
Я знаю что есть особенные признаки его. Может и вы подскажете, чтобы картина была более ясная?

Да этот анализ берется в роддоме у всех новорожденных, я почти год назад родила 2 реб, и перед тем как взять этот анализ у мам брали номер мобильного телефона, короче система такая сейчас.Берут анализ, отправляют в лабораторию.Если вам не позвонили в течении месяца- двух, то анализ хороший.В выписке отмечают скрининг прошли.Ну а если плохой- то вам обязаны будут позвонить и пригласить сделать повторный тест, только после этого ставят диагноз.Но бывает разное.Вот пример.У знакомой дочь родилась со спиномозговой грыжой, ее в первые сутки прооперировали, далее реанимация в хирургии, они думали что кровь в роддоме брали на скрининг и не стали его делать. В итоге мама случайно в 9 мес. ребенка узнала что у дитя фенилкетоурия( симтомы моча стала пахнуть мышатиной, причем белье даже после стирки пахло.)Стали разбираться с выписками и оказалось что им не сделали скрининг, роддом думал на хирургию, а они наоборот.Единственное что спасло дитя от отравления мозга то что мать до 9 мес кормила ее грудью и не вводила прикорм.Сейчас у девочки хорошая речь и интеллект.Но она соблюдает жестокую диету, получает спец. питание.

[Мария87]

Сайт, созданный мамой ребенка с фенилкетонурией http://www.fenilenok.narod.ru/

[Anechka_86]

Кто нибудь знает при фенилкетонурии детишек в садик берут?

[юрист]

Здравствуйте.  В  настоящее  время  этот  диагноз  Фенилкетонурии 
( код  по  МКБ - 10  Е70 )  с  момента  его  документального  подтверждения  является  безусловным  основанием  установления  категории  " ребёнок - инвалид "  до  достижения  14 
( Четырнадцати )  лет  в  соответствии  с  пунктом  11 . 4 . 11 . 2  Количественной  системы  оценки,  утверждённой  Приказом 
от  17.12.2015  №  1024 н
docs.cntd.ru/document/420327890
и  подпунктом  " Б "  пункта  17  Перечня - приложения  к  Правилам,  утверждённым  Постановлением  от  20.02.2006  №  95
docs.cntd.ru/document/901969284 .