Генетический анализ "тест Яско"

[KetoDude]

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, клинику заграницей по обследованию генетики для ребёнка.

можно слюну отправить на полногеномное секвенирование в Италию.
У них сейчас по акции $300
https://www.dantelabs.com/blogs/news/dante-labs-launches-rare-disease-month-february-2019-with-special-genetic-testing-offering-reserved-for-rare-disease-patients

обсуждали тут Dante Labs - полногеномное секвенирование в Италии по цене эпи панели в России!

[Инда]

Щас Данте объявили месяц орфанных заболеваний и WGS за 245 евро кажись. Я успела за 169 взять, вот кит получила:))

Что такое WGS ?

[KetoDude]

Что такое WGS ?

Whole Genome Sequencing - полногеномное секвенирование

[Shengale]

Щас Данте объявили месяц орфанных заболеваний и WGS за 245 евро кажись. Я успела за 169 взять, вот кит получила:))

А я все жду чтотбулет 169евро .вот только не знаю еще как заказать то для Украины. А у кого вы будете расшифровывать результаты? Я знаю девочек которые расшифровывают 23end me. А вот кто с дантелаб ресшифрует не знаю.

[Roomdragon]

@Shengale, Да 23 вообще нечего расшифровывать:)) Сами всё, с геномом есть кому помочь, сама буду тоже гонять по базам

[Innisun]

Здравствуйте! Мы сдали 23эндми. Пробирку отправила по почте. Всё пришло.

[Innisun]

Девочки, помогите как расшифровать сырые денные? Какую программу скачать? На снипе ничего не понятно. Нужна какая-то магнитуда. И тд.

[Innisun]

@Roomdragon, помогите пожалуйста, где найти базы?

[KetoDude]

@Roomdragon, помогите пожалуйста, где найти базы?

попробуйте https://codegen.eu/ например - очень неплохо для бесплатной интерпретации

https://promethease.com/ondemandagreed  из платных

пример отчета https://files.snpedia.com/reports/promethease_data/genome_Lilly_Mendel_v4_ui2.html

[Vixx]

@Innisun это же вы есть в чате новосибирском посвящённом ЮБ?) они как раз предлагают расшифровку 23&me за 2000 рублей с рекомендациями. Я на codegen, genetic genie смотрела, но решила в итоге им оплатить так как не специалисту сложно интерпретировать имхо.

[vadim.]

Всем привет. Получили результат. 3 гомозиготные мутации.
ХСМГЦ написал - нарушение усвоения витамина D, нарушения процесса оксидации и нарушение метилирования.

Но наш эпилептолог сказал, что все это не научно и можно выбросить. Вот есть у нас мутация GABRA1(по результатам анализа ДНК, описанная при эпилепсии) - вот она 100% причина. Правда она гетерозиготная. И мы не подходим не под один фенотип.

У нас было 5 месяцев без приступов на Депакин + Кеппра - все это время курсами пили препараты для поддержания метилирвоания(5-MHTF, биотин, магний В6, TMG, Кудесан, Кверцитин, масло МСТ и прочее). Когда курс закончили и начали пробовать отменять депакин - остаться на кеппре одной - 3 приступа с интервалом в неделю. Вернули Депакин, но эпилептолог говорит, что в приеме добавок нет смысла. Но мы все равно верим ХСМГЦ и начали опять прием.

Неужели он прав. Что то не вериться. И очень много статей в интернете, про нарушение метилирование и связь с эпилепсией.
Подскажите, у кого было нарушение метилирования???

[vadim.]

[Vixx]

Нарушение метилирования есть примерно у 40% населения. 23&ми и секвенирование -  это совсем разные анализы, направлены на разные цели. Есть люди неврологически здоровые с нарушением метилирования. Когда есть проблемы, то это совокупность факторов.

Всем привет. Получили результат. 3 гомозиготные мутации.
ХСМГЦ написал - нарушение усвоения витамина D, нарушения процесса оксидации и нарушение метилирования.

Но наш эпилептолог сказал, что все это не научно и можно выбросить. Вот есть у нас мутация GABRA1(по результатам анализа ДНК, описанная при эпилепсии) - вот она 100% причина. Правда она гетерозиготная. И мы не подходим не под один фенотип.

У нас было 5 месяцев без приступов на Депакин + Кеппра - все это время курсами пили препараты для поддержания метилирвоания(5-MHTF, биотин, магний В6, TMG, Кудесан, Кверцитин, масло МСТ и прочее). Когда курс закончили и начали пробовать отменять депакин - остаться на кеппре одной - 3 приступа с интервалом в неделю. Вернули Депакин, но эпилептолог говорит, что в приеме добавок нет смысла. Но мы все равно верим ХСМГЦ и начали опять прием.

Неужели он прав. Что то не вериться. И очень много статей в интернете, про нарушение метилирование и связь с эпилепсией.
Подскажите, у кого было нарушение метилирования???

[МарияВесна]

Здравствуйте! Нам нужно отправить кровь ребенка накапанную на бумажку и высушенную в лабораторию Centogene в Германию из Москвы. Анализ Секвенирование экзома. Кто знает как это можно сделать? DHL отказал. Дали контакты Геномеда, но они просят за пересылку этой бумажки 12000 рублей. Мне кажется это слишком высокая стоимость за конверт с бумажкой. Может кто-то поделится своим опытом пересылки. Заранее спасибо:)

[OksanaKZ]

Здравствуйте! Нам нужно отправить кровь ребенка накапанную на бумажку и высушенную в лабораторию Centogene в Германию из Москвы. Анализ Секвенирование экзома. Кто знает как это можно сделать? DHL отказал. Дали контакты Геномеда, но они просят за пересылку этой бумажки 12000 рублей. Мне кажется это слишком высокая стоимость за конверт с бумажкой. Может кто-то поделится своим опытом пересылки. Заранее спасибо:)

Мария, это не просто конверт с бумажкой. Это биологический образец, материал. А к пересылке таких материалов наша таможня применяет особые правила.
От себя могу сказать следующее. В августе отправляла пластиковую тубу со слюной в генетическую лабораторию Италии. Отправила нашей почтой, только заплатила за экспресс доставку. В декларации не писала, что это слюна, просто написала plastic tube (пластиковая трубка).