Автор Тема: Делеция длинного плеча 3 хромосомы  (Прочитано 6826 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Taty

Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #15 : 24 Октября 2018, 11:53:27 »
46 xx 3 del ( q11.1; q21). Ошиблась в записи
@Лена мамаgfds эта запись говорит о том,что у Вас девочка, у неё повреждена делеция хр.3. Далее указывается где,на какой ДНК,а именно  на какой полинуклеотидной цепи.
Структуры нуклеиновых кислот является двойная спираль ДНК, состоящая из двух полинуклеотидных цепей.  В Вашем случаи повреждение  ДНК имеет на 11 участке и 21-ом.  У 11-го на одной полинуклеотидной цепи.


Счастлива! ))))

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 30
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #16 : 24 Октября 2018, 12:37:50 »
Здравствуйте. Мне объяснили что потерялся участок с 11.1 по 21. Это очень большой участок. Я правильно поняла, если нет то объясните мне пожалуйста по подробней. 

Оффлайн Taty

Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #17 : 24 Октября 2018, 15:51:35 »
Здравствуйте. Мне объяснили что потерялся участок с 11.1 по 21. Это очень большой участок. Я правильно поняла, если нет то объясните мне пожалуйста по подробней. 
Я не генетик!Обьяснить Вам всё точно не могу! Лучше получить консультацию специалиста.  ;lkjklz
Обьясняю,как знаю по примеру своей дочери,как мне обьясняли врачи.  В данном случаи,как я понимаю большой это уч. или не очень-смысл общей картины не поменяется! Всё лечение сугубо индивидуальное и симптоматическое. Этот уч. не востановить,УВЫ ,будь то он большой или маленький!


Счастлива! ))))

Оффлайн СветаСи

Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #18 : 25 Октября 2018, 12:40:22 »
Здравствуйте. Мне объяснили что потерялся участок с 11.1 по 21. Это очень большой участок. Я правильно поняла, если нет то объясните мне пожалуйста по подробней.
Всем добрый день  ,и мне генетик тоже так объясняла ,что эта часть мутировала или поломана ...У моей дочке "глазной" синдром птоза ,блефорофимоза ,эпиканта (пальпебральный синдром) ...но если бы поломка была именно в том гене кот. за это отвечает то скорее всего мозг бы пострадал в меньшей степени и ребёнок мог бы развиваться лучше ,но т.к. пострадал большой кусок то отклонений и поломок много ...некоторые не заметы и на жизнь ни как не влияют ,но в общей картине ребёнок получился сложный ...



Оффлайн Лена мамаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 30
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #19 : 25 Октября 2018, 13:12:46 »
СветаСи, здравствуйте. А как Ваша дочка в физическом плане? Когда сидеть, ходить начала. У нас Вика голову все еще плохо держит. Вернее держит но она у нее шатается. У Вашей дочки не сильно большой участок потерялся. У нас вообще огромный. Я нашла на фейс буке две семьи с таким же участком потери как у нас с 11.1 по 21. Так вот у одной семьи сын ему 12 и развит он на годик. А вот у другой семьи девочка ей 7 лет, так вот она даже разговаривает. Но у девочки диагностировали что 75 % только всех клеток пострадала. А 25 % без делеции. Так я такое первый раз обнаружила что бывает не во всех клеткмх делеции. Так у них девочка ходит. Мама этой девочки обещала видео прислать. Вот жду. Я Вас наверно загрузила....

Оффлайн Taty

Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #20 : 25 Октября 2018, 17:38:26 »
но т.к. пострадал большой кусок то отклонений и поломок много
Не могу не сказать. Знаю два примера из жизни. Обе девочки,разные семья. У обоих поломка на коротком плече делеции хр. 4. У одной очень мал.кусочек-Девочка тяжёлая. У второй отсутвует значительная часть делеции,ребёнок намного легче и в физ. состоянии,и в психическом. Всё зависит от организма и многих др. факторов! При  этом как мне кажется,совсем неважно большой кусок поломан или маленький.


Счастлива! ))))

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 30
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #21 : 25 Октября 2018, 17:47:34 »
  Мне так генетик объяснила, когда нас на приеме ошарашила. Рожайте второго говорит, когда я только Вику родила ей около 2 месяцев было. Им все легко и просто.

Оффлайн СветаСи

Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #22 : 25 Октября 2018, 21:45:58 »
но т.к. пострадал большой кусок то отклонений и поломок много
Не могу не сказать. Знаю два примера из жизни. Обе девочки,разные семья. У обоих поломка на коротком плече делеции хр. 4. У одной очень мал.кусочек-Девочка тяжёлая. У второй отсутвует значительная часть делеции,ребёнок намного легче и в физ. состоянии,и в психическом. Всё зависит от организма и многих др. факторов! При  этом как мне кажется,совсем неважно большой кусок поломан или маленький.
Добрый вечер,наконец-то добралась до компа ....Да по поводу размера поломок соглашусь на 100% ..когда Сони было 2 года её смотрела профессорша кот.работала со слепоглухими детьми и она тоже сказала что "иногда смотришь ребёнок никакой ,а по обследованиям у него всё не плохо ,а иногда ребёнок сохранен а в обследованиях ну просто ужас" т.ч.  ккк...Так... немного расскажу про дочку ,чтоб было какое то представление...Дочка родилась не недоношенной,маленькой и с маленькими глазками которые 2 недели она вообще не открывала и врачи посчитали что она слепа...( вообще эта патология косметическая  и с таким пороком развития глаз многие дети развиваются нормально)...потом всё таки она их открыла,но зрение было под вопросом,сосательный рефлекс был ,но  глотала она с трудом и только 30-50 гр..остальную пищу просто заливали в ротик пока она орала и так продолжался год (потом её как переключили и она медленно начала чуть чуть жевать)..но голову держала и сел почти по возрасту,физически отставала,но не сильно... ,не гулила и не брала игрушки и вообще мало какие звуки кроме плача издавала и не ползала ,но ок.годика стала интересоваться игрушками и процесс пошёл ,встала на ножки и в 1.5г. ходила сама ,но очень плохо часто падала и натыкалась на предметы и всё время прыгала.Зрение к этому времени уже стало восстанавливаться ,но т.к. зрачок был закрыт на 2/3 видела плохо .За первые 2 года было усиленное неврологическое лечение по часам и минутам и множество занятий потом.Развитие шло иногда медленно ,иногда очень хорошо.Но речи в обычном понятии нет ,она может сказать "мама" и "папа" я научила её когда она плакала говорить на выдохе и она поняла как надо ,всё остальное я не смогла до неё донести ,но она разговаривает "интонацией".(как будто заклеен рот) .Она конечно отстаёт и в этом возрасте у неё есть УО ,но интеллект сохранен она много что понимает ..ходит в 9 класс ,у неё отличный музыкальный слух и она играет на муз.инструментах(гитара,пианино много чего подбирала сама без нашей подсказки) знает как пишутся буквы(но писать особенно не может т.к. у неё тики ,и появились гиперкинезы) ,глобальное чтение ,счёт больше 10,играет в игры на планшете..но к сожалению речи нет,обслуживает себя частично и без моей помощи не может(кушает и туалет сама ,но одеться,раздеться,помыться ,привести себя в порядок не сможет),ходит не очень как "пьяная"( есть атаксия) ходим только за руку  если отпускаю то мотает в разные стороны.Сейчас конечно я особо без надобности уже по врачам не хожу т.к. это не лечиться ,а переписывание старых диагнозов надоели.Но первые 10 лет это были битвы за интеллект ...единственное чего я не сделала это не была в Питере (микрополяризация мозга не знаю правильно ли назвала)..но по всем центрам и врачам прошлись ,занятия и занятия,курсы лечения и т.д. ...А потом у меня родилась младшая дочка jgf..Старшей сейчас 16 ,а младшей 9 лет. т.ч. не бойтесь и не откладывайте рождение другого ребёнка ...Всё получиться ...главное верить и не отчаиваться...всё в этой жизни не просто так ....ну вот как-то так  dwr...

Оффлайн yulia78

Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #23 : 25 Октября 2018, 21:57:43 »
У моего ребенка поломка в коротком плече 3 хромосомы. Ребенок сложный, гораздо сложнее чем многие с той же поломкой. Действительно, генетика это большая загадка.
Don't be pushed by your problems. Be led by your dreams.

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 30
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #24 : 25 Октября 2018, 22:24:07 »
Спасибо что ответили. У нас кстати порок сердца оперировали в 7 месяцев. Завтра Вики 10 месяцев.

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 30
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #25 : 30 Октября 2018, 18:00:45 »
СветаСи, а Вы кого-нибудь встречали тоже с делецией 3 хромосомы?

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 30
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #26 : 28 Декабря 2018, 16:21:06 »
Девочки помогите советом. Нам исполнился 1 год. И в январе мы едим в санаторий. Вчера мы ездили  в областную детскую поликлинику. И там невролог мне сказала что в санатории нам будут колоть кортексин. У меня вопрос как Вы думаете можно ли колоть кортексин детям с генетической поломкой хромосом. Мы уже ставили этот препарат в 2 месяца когда лежали в областной больнице. Немного о нас. Держим голову, переворачиваемся в разные стороны, играем игрушками сидя на стульчике, берем их и стучим и грызем. Но вот в интелектуальном плане все плохо. Может ли нам помочь подталкнуть развитие головного мозга этот препарат. По узи головы увеличены желудочки. Невролог говорит это не страшное увеличение. Делали в 6 месяцев ээг 15 минут, я понимаб что это мала, там вроде все нормально ничего не регистрируется. Ходим на массаж и лфк вот там та мне и сказали что надо колоть чтоб хоть немного пошло развитие. А так я сама против ноотропов. И вот теперь в голове зародилось сомнение может все таки рискнуть и не отказываться от кортексина. Спасибо.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66615
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2303
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #27 : 28 Декабря 2018, 22:30:11 »
@Лена мама, что значит - " там будут колоть кортексин"?
Вы мама и соглашаетесь или нет на предлагаемое лечение.  Если сами откажетесь,  ставить его не будут.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Лена мамаАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 30
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Делеция длинного плеча 3 хромосомы
« Ответ #28 : 29 Декабря 2018, 11:34:09 »
Я знаю что могу отказаться.