Есть ли похожие истории? Развитие моей дочки.

[Ira Ind]

Здравствуйте. Я много читала тут истории, но похожую на нашу пока не увидела. Наша история: это мои третьи роды, беременность протекала с токсикозом и слабостью почти до конца, у ребенка проблем не было со слов врачей. Родила на 34 неделе, на фоне кровообращения, стремительные роды с окситоцином, родила за 1,5 -2 часа. Ребенок сразу закричал громко, цвет вроде был нормальным, точно не помню. Положила на минутку на живот и унесли. Была на ИВЛ трое суток, в ПИТе 10 дней и отдали мне. Сосательный рефлекс был слабый, в первые дни кормили через зонд, потом из бутылочки, грудь брала немного вяло. Выписали нас домой через 12 дней, причин как сказали для переживания нет. Месяц была спокойной, спала, брала грудь, всё вроде было хорошо. После месяца стала просыпаться ровно в полночь и очень громко плакала, прям кричала, успокоить вообще не удавалось, начала плохо спать и есть, педиатр списывала на колики, они у неё были, живот очень вздутый всё время. Сделали нсг сказали есть немного жидкости, так бывает из-за недоношенности, переделайте узи в 2 месяца, если жидкость не уменьшится нужно будет сделать лечение. Ребенок просто всё время кричал, не спал. Сделали нсг повторно, ничего не изменилось, прописали Цераксон, улучшений не было. В три месяца сделали опять, было ВЖК 2 степени, в стадии лизирования, расширены боковые желудочки. Прописали массаж, электрофорез, улучшений так и нет, ребенок постоянно кричит не спит. Дельше мы так и пили ноотропы, массаж, ЛФК . Сейчас моей дочери год, она не переварачивается, голову запрокидывает, плечевой пояс слабый, опоры на руки нет, голову держит спереди, но не долго, отпускает, если лёжа на спине потянуть за руки, голова висит. Также не ползает вообще, соответственно не сидит. Физического развития вообще нет, что касается умственного развития, то дочка улыбается, начала узнавать своих домашних и чужих, боится скопления людей, капризничает. Так же беспокойная, в весе набирает плохо, по КТ неоклюзионная гидроцефалия, по МРТ вентрикуломегалия, надеюсь правильно написала)) тонус выражен в ногах, ставят спастический тетрапарез.

[NAB]

@Ira Ind, здравствуйте! Плечи, шея слабые - травму шейного отдела вам исключили?
Живете вы где?
С гидроцефалией снимки смотрел нейрохирург?
К генетику вас не направляли?

[Ira Ind]

Нейрохирург смотрел, и не один. Жидкость не увеличивается, нейрохирургическое лечение не требуется.  К генетику не направляли. А насчёт шеи, двое остеопаты говорят была родовая травма, но снимков мы не делали, также не направляли. Мы из Чечни.

[NAB]

@Ira Ind,  С подозрением на травму шеи хорошо бы сделать снимки, конечно. Попробуйте у невропатолога или у ортопеда попросить направление на рентген. Делают снимки в 3 проекциях - прямая, сбоку, через открытый рот.
Самостоятельно платно сейчас вряд ли получится сделать ( раньше можно было), очень неохотно малышам дают направление на рентген.
Собственно, с ней проще, чем с генетикой. Если нет ничего, можно этот вопрос дальше считать закрытым.

Ещё вам стОило бы оформить инвалидность. Задержка развития заметная. То что вам назначают, вы делаете, оно эффект слабый или не даёт.
Пугаться этого не надо, будет поддержка от государства материальная, она не лишняя. Ну и  не будет причин считать ограничения жизнедеятельности  подходящими под статус инвалида - снимут её.

[Ira Ind]

Про инвалидность мне уже сказали, оформим. Меня больше интересует развитие девочки, что для неё лучше? Что ещё можно сделать? Если сейчас она ничего не умеет, сможет ли в дальнейшем? Тут многие пишут, что их детки хотя бы переварачивались, голову держали с диагнозом спастический тетрапарез. А мы вообще ничего не умеем ((

[Мама Евочки]

Если ребенок закричал, все было более или менее нормально при родах, не считая, что стремительные, то по какой причине ребенок 3 суток был на ИВЛ? Остановка дыхания? Не просто кислородная поддержка, а ИВЛ. Должна была быть какая-то серьёзная причина.

[Татьяна2020]

Здравствуйте. Надо искать причину задержки развития. МРТ вы сделали это хорошо,теперь надо обязательно проверять генетику, думаю там и есть причина вашего состояния. Первое это секвенирование экзома. Обращайтесь к генетику, можно сделать через фонд бесплатно. У вас нет при рождении жестоких причин для такой задержки, а вот изменения в г.м есть..ЭЭГ ночное делали? Конечно обследоваться вам ещё много и долго (((

[ElmiraNikol]

@Татьяна2020, добрый день, есть вообще какой-то толк в генетике? Кроме того,что это очень дорого, долго и на тактику лечения это не повлияет? Или я чего-то не понимаю?

[Ira Ind]

@Мама Евочки,  Врач говорила легкие слабые, подключили к ИВЛ для поддержки.

[Ira Ind]

@Татьяна2020, ЭЭГ не делали, судорог у неё не было.

[NAB]

@Татьяна2020, добрый день, есть вообще какой-то толк в генетике? Кроме того,что это очень дорого, долго и на тактику лечения это не повлияет? Или я чего-то не понимаю?

Долго и дорого- да, но в плане лечения  может быть по разному. Есть немало нарушений, когда   могут корректировать, при поддержке лекарствами чувствуют себя хорошо. Может оказаться важно  при планировании следующих детей.
В общем, не думаю я, что это бесполезная трата времени, сил и денег. Жаль, что очень много дорогих обследований делается за счёт пациентов ☹️

[valya]

@Татьяна2020, добрый день, есть вообще какой-то толк в генетике? Кроме того,что это очень дорого, долго и на тактику лечения это не повлияет? Или я чего-то не понимаю?

Долго и дорого- да, но в плане лечения  может быть по разному. Есть немало нарушений, когда   могут корректировать, при поддержке лекарствами чувствуют себя хорошо. Может оказаться важно  при планировании следующих детей.
В общем, не думаю я, что это бесполезная трата времени, сил и денег. Жаль, что очень много дорогих обследований делается за счёт пациентов ☹️

Да, многие генетические болезни не имеют лечения, но если генетика не супер редкая, то обычно есть сообщества пациентов. Более или менее становится ясно на что обратить внимание, какие показатели тех же анализов являются нормой (ведь генетика это в первую очередь немножко другая химия - какие-то белки не вырабатываются, зато могут вырабатываться какие-то другие) и что вообще надо отслеживать, возможно есть какие-то диеты(или даже продукты, которые надо ограничивать), придерживаясь которых улучшается качество жизни.
Конечно, если генетика супер редкая и во всем мире зафиксировано всего пару случаев или какая-то поломка ещё не описана, то конечно для конкретного ребенка врядли результаты тестов изменят что-то в плане лечения... Но возможно пригодятся кому-нибудь ещё.

[valya]

@Ira Ind, здравствуйте. Про мрт и кт вы написали, а что ещё из обследований делали? По УЗИ внутренних органов, по биохимии все в норме? ЭЭГ делали? Как со зрением? Игрушками интересуется? Может играть лёжа на боку? Есть перевороты с положения на боку или в положение на бок (т.е. если положить на бок может перевернуться на спину или на живот или наоборот, перевернуться на бок лежа на животе или спине)? Бить по гирлянде с игрушками ручками/ножками лежа на спине в кроватке/коляске(под голову можно что-то подкладывать, если сильно запрокидывает)?

[SB2016]

А жкт смотрели? Я так поняла, что началось все с проблемами живота. Может быть непереносимость продуктов, нехватка ферментов.

[Татьяна2020]

@Татьяна2020, добрый день, есть вообще какой-то толк в генетике? Кроме того,что это очень дорого, долго и на тактику лечения это не повлияет? Или я чего-то не понимаю?

на мой взгляд есть. Вы не знаете излечимая болезнь или нет пока вы точно не поставите диагноз. А без анализов его поставить невозможно. Генетика очень разная,но пока ее не проверишь не узнаешь ,что именно есть. Знаю очень много историй когда во время не проверили генетику,а когда уже проверили оказалось что надо было спец лечение и оно могло улучшить состояние или замедлить прогрессирование,но время было упущено.. Да,есть неизлечимая генетика. Но узнать это можно только проверив. Это ваше личное дело,врачам все равно,если родители будут пытаться докопаться до истины,то они вполне могут докопаться,но врачи нет . только сами родители. Могу сказать свой пример, я бы не смогла спать спокойно зная возможно есть способы лечения или улучшения состояния ребенка,а я не знаю просто потому что решила " не копаться,это муторно и долго и сложно".. я хотела для себя знать ,что я сделала все ,что смогла для своего ребенка. Поэтому у нас все сдано,но выяснили ,что у нас редчайшая мутация,увы неизлечимая. Но знаю и другие примеры когда все вполне можно вылечить,но для этого надо знать что именно...ещё много обменных и метаболических болезней,которые тоже имеют ген причину,при правильной терапии там очень хорошие прогнозы,но вот очень тяжело диагностировать и найти их. Поэтому все только зависит от родителей. Искать самим врачей, информацию, обследовать..но каждый сам делает свой выбор и поэтому тут только вам вашей семье решать.