Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[KetoDude]

Можно было что то запросить- но, зачем

например

1. Фармакогеномика
https://blog.23andme.com/news/23andme-granted-the-first-and-only-fda-authorization-for-direct-to-consumer-pharmacogenetics-reports/

2. Предрасположенности к болезням
например APOE4, BRCA1/2 и тд и тп
можно предпринять конкретные шаги, чтобы их предупредить.

3. Генеаология

ну и вообще генетика стремительно развивается, базы постоянно обновляются, каждый день, что-то новое публикуется.

[KetoDude]

@eNochka,

хромосомные аномалии или моногенные заболевания.

интересная статья в тему полигенности заболеваний, которые традиционно считаются моногенными
http://sci-hub.tw/https://www.nature.com/articles/s41586-018-0566-4

[eNochka]

Какое-то странное обсуждение - ради чего? Обсуждение ради обсуждения?
В его продолжении с моей стороны не вижу смысла.  На данном жизненном этапе нет ни сил, ни возможностей продолжать дальше эту тему.
Может, кто-то другой с вами подискутирует.

@KetoDude, пожалуйста, не надо ко мне обращаться в своих постах

В этой теме те, кто ищут (искали) диагноз наследственного заболевания, не предрасположенности...

[Elena_S]

@KetoDude, предупредить ? 🤦‍♀️ Нам бы выжить 🤷‍♀️
По- моему , вы не представляете себе кому и о чем пишите . А, главное, зачем

[KetoDude]

пожалуйста, не надо ко мне обращаться в своих постах

извените, не буду больше. Мне казалось, что вам интересна эта тема и ваш опыт интересен мне и многим другим.

В этой теме те, кто ищут (искали) диагноз наследственного заболевания, не предрасположенности...

А почему не получить всю возможную информацию из тех данных за которые платятся огромные деньги?
а что криминального в изучении/обсуждении Фармакогенетики например?
или предрасположенностей?
Почему людям делающим трио исследования, не посоветовать сохранить на будущее FASTQ файлы? почему бы и не глянуть Promethease и не обсудить результаты с генетиком?

[KetoDude]

предупредить ? 🤦‍♀️ Нам бы выжить 🤷‍♀️

для ребенка инвалида особенно важны здоровые родители.
ну и данные по фармакогенетике важны для всех, я думаю

[KetoDude]

А, главное, зачем

как минимум важно донести родителям, что FASTQ файл нужно сохранять.

[KetoDude]

@KetoDudeПо- моему , вы не представляете себе кому и о чем пишите

примерно представляю, у меня брат инвалид с рождения

[Elena_S]

@KetoDude, по генетике мы здоровые. А с генетически неизлечимым ребёнком психически заболеть - это запросто . Намного больше вероятность , чем какие то там предрасположенности 🤷‍♀️

[KetoDude]

А с генетически неизлечимым ребёнком психически заболеть - это запросто . Намного больше вероятность , чем какие то там предрасположенности 🤷‍♀️

например, фармакогенетика поможет обратить внимание на нюансы действия антидепрессантов на вас.
мутации в MTHFR обратят ваше внимание на метильные формы витаминов B6, B12 и тд и тп.

Да кто-то скажет, что все это не решит основную проблему, но это не причина отказываться от этой информации.

[Окса]

Мне интересно, пишите ещё. Сделала заметочку, будет свободное время, поиграюсь с исходниками. Лично я жду, когда будет анализ секвенирование микробиома человека
Диагноз искали, но муж ушёл в закат, поэтому меня интересует информация о всяких благотворительных исследовательских проектах

пожалуйста, не надо ко мне обращаться в своих постах

извените, не буду больше. Мне казалось, что вам интересна эта тема и ваш опыт интересен мне и многим другим.

В этой теме те, кто ищут (искали) диагноз наследственного заболевания, не предрасположенности...

А почему не получить всю возможную информацию из тех данных за которые платятся огромные деньги?
а что криминального в изучении/обсуждении Фармакогенетики например?
или предрасположенностей?
Почему людям делающим трио исследования, не посоветовать сохранить на будущее FASTQ файлы? почему бы и не глянуть Promethease и не обсудить результаты с генетиком?

[eNochka]

@KetoDude, нет, в данный момент тема для меня закрыта.
Тем, кому нужна помощь, отвечаю по возможности.

@Окса, если интересно про предрасположенности, одно время их можно было с харьковчанами (с С.В.) обсудить. В основном выборочно - то, что так или иначе вероятно связано с обменом.
Отправляли им результаты обработки в программах variant report и genetic genie
Подробнее об этом у steriks2 спроси, если тебе актуально. Она еще с одной программой экспериментировала (где больше информации). 

Как это сделать из имеющихся сырых данных экзомного секвенирования писала здесь:
Генетический анализ "тест Яско"
Готовый vcf сентогеновский в большинстве случаев конвертирование не проходит, т.к. там формат не совсем стандартный - сделан так, как будто несколько samples в нем.
Если есть определенные знания, vcf также можно получить в usegalaxy.

В прометеазе тоже отчет делала и смотрела (мне казалось, многие делали), давно, правда. Пользы не заметила.
Все имхо.

Просто тратя время на копание в предрасположенностях, надо понимать, что к постановке "генетического" диагноза вам/членам вашей семьи это отношения не имеет. Если это устраивает, и вы понимаете, что делаете и зачем, понимаете, как быть с той информацией, которую видите, понимаете, что это вообще означает именно для вас - почему бы и нет. Что-то, вероятно, можно обсудить с харьковскими генетиками. Но все, что за пределами этого - с этим придется разбираться самостоятельно. Не забывая, что коэффициенты и риски эти виртуальны и определены по отношению к чему-то среднему... что информации по предрасположенностям море, что она зачастую противоречива и слишком быстро меняется. Если вас интересует что-то конкретное или у вас есть специалист, который этим занимается - одно дело, если же нет - в море информации можно просто утонуть.

Также обсуждение предрасположенностей именно в этой теме путает тех, кто в начале пути к "генетическому" диагнозу и не знает, о чем это вообще, с чего начинать.
Было бы логичнее обсуждать предрасположенности либо в отдельной теме, либо в теме Яско.

fastq действительно имеет смысл запрашивать у лабораторий после выполнения секвенирования, но не для того, чтобы самостоятельно получить vcf и искать предрасположенности, а для возможности повторной клинической интерпретации (если возникнет в этом необходимость), т.к. далеко не все лаборатории хранят fastq файлы. А если и хранят, то этот срок может быть ограничен.

[К А Т Р И Н А]

Доброй ночи всем, лежим сейчас на талдомской в отделении генетики, обследуют на предмет рахитоподобного заболевания и направляют на Москворечье сдать кровь на возможные Генетические нарушения в обменных процессах,   знающие люди подскажите что именно могут предложить за анализ? Или может мне нужно что то конкретное просить. Проблема у ребенка многократно была завышена щелочная фосфатаза в крови ( 14516 при норме до 650) , вот ищем причину. Снизить уровень удалось до 690 путем ежедневного приема витамина д3( 6 капель)

[KetoDude]

направляют на Москворечье сдать кровь на возможные Генетические нарушения в обменных процессах,   знающие люди подскажите что именно могут предложить за анализ? Или может мне нужно что то конкретное просить.

в МГНЦ скорее всего предложат сдавать панель. Экзом у них дико дорогой, видимо на старом оборудовании реактивы дорогие и долго получается - 79 000.

В Генетико оборудование на 2 порядка лучше и новее, поэтому и дешевле и быстрее. ИМХО, лучше сразу экзом сдавать, чтобы анализировать 22 000 генов, а не 22 гена как в панели.
Сравнение оборудования
https://docs.google.com/spreadsheets/d/13psAvv0rwXBErpUS85GaDNnLYo_Qjcn4mF2JhmyEJ0I/edit?usp=sharing

[KetoDude]

В Dante Labs превзошли самих себя - полный геном + мтДНК за 169 евро до 26 ноября
https://www.dantelabs.com/products/whole-genome-sequencing

Это самые низкие цены в Истории человечества