Хирургическое лечение эпилепсии - у кого есть опыт?

[Екатеринаю]

@Эльзана, да пишите вотсапп

[Полина и Саша]

Девочки, добрый день всем! Прочитала ветку. Оперироваться будем в РДКБ. Были на консультации у Чадаева, назначил нам сдать анализ «секвенирование экзома». Читаю, мало кому назначали этот анализ.. Нам Чадаев обьяснил, чтобы учесть все возможные риски.  Сдали, ответ получили. Отправила на почту Виктору Алексеевичу. Вторую неделю он не отвечает. Я переживаю. Боюсь, что будет вторая волна короновируса и опять все отложится на неопределенный срок... Рассказчикова в отпуске, тоже молчит. Что делать, не знаю. Ребенку 6 лет, крайний приступ вылился в  двухнедельную кому.

[Александр Григорьев]

Я бы рекомендовал звонить, причем звонить так что бы пообрывать все нафиг!!! Пока сами не будете активничаиь ни кто про Вас не вспомнит, поверьте. Суровая действительность.

[Михаил77]

Девочки, добрый день всем! Прочитала ветку. Оперироваться будем в РДКБ. Были на консультации у Чадаева, назначил нам сдать анализ «секвенирование экзома». Читаю, мало кому назначали этот анализ.. Нам Чадаев обьяснил, чтобы учесть все возможные риски.  Сдали, ответ получили. Отправила на почту Виктору Алексеевичу. Вторую неделю он не отвечает. Я переживаю. Боюсь, что будет вторая волна короновируса и опять все отложится на неопределенный срок... Рассказчикова в отпуске, тоже молчит. Что делать, не знаю. Ребенку 6 лет, крайний приступ вылился в  двухнедельную кому.

Мы тоже делали секвенирование экзома  по совету Чадаева, нашли 1 поломанный ген.
А какое имеет отношение это к операции?

[Полина и Саша]

Я бы рекомендовал звонить, причем звонить так что бы пообрывать все нафиг!!! Пока сами не будете активничаиь ни кто про Вас не вспомнит, поверьте. Суровая действительность.

Да, конечно, иначе никак...

[Полина и Саша]

Девочки, добрый день всем! Прочитала ветку. Оперироваться будем в РДКБ. Были на консультации у Чадаева, назначил нам сдать анализ «секвенирование экзома». Читаю, мало кому назначали этот анализ.. Нам Чадаев обьяснил, чтобы учесть все возможные риски.  Сдали, ответ получили. Отправила на почту Виктору Алексеевичу. Вторую неделю он не отвечает. Я переживаю. Боюсь, что будет вторая волна короновируса и опять все отложится на неопределенный срок... Рассказчикова в отпуске, тоже молчит. Что делать, не знаю. Ребенку 6 лет, крайний приступ вылился в  двухнедельную кому.

Мы тоже делали секвенирование экзома  по совету Чадаева, нашли 1 поломанный ген.
А какое имеет отношение это к операции?

объяснил тем, что если обнаружится генетика, возможно даже приступы останутся. В нашем случае он хочет учесть все возможные риски.

[karina342042]

@Михаил77, добрый день ,а приступы у вас купированы ?у нас на трилептале ,приступы усилились ,принимали четыре месяца ,перед операцией решили выводить ,и приступы исчезли ,не знаю совпадение или нет ,операцию не сделали ещё

[Михаил77]

@Михаил77, добрый день ,а приступы у вас купированы ?у нас на трилептале ,приступы усилились ,принимали четыре месяца ,перед операцией решили выводить ,и приступы исчезли ,не знаю совпадение или нет ,операцию не сделали ещё

Нет, тоже усилились, стали вроде реже, но с полной потерей сознания.
На трилептале >2 лет, ухудшение несколько месяцев назад началось.

[Михаил77]

объяснил тем, что если обнаружится генетика, возможно даже приступы останутся. В нашем случае он хочет учесть все возможные риски.

Обнаружилась?
Тут еще такой момент, что нужно и родителям сдавать и если у кого то из родителей есть такой же ген (при условии, что с родителем все норм) то он, этот ген возможно не причем.
Родители сдают не полное секвенирование экзома а именно на поломанный ген (~5тыс.руб. , можно до 3х человек), уточните в генетико.

[AngelSMother]

Секвенирование и дальнейший анализ по Сенгеру могут назначаться и после операции ,если явно видно ,что она устранит приступы или снизит их количество ,даже ,если они и ген.генеза.

[Полина и Саша]

объяснил тем, что если обнаружится генетика, возможно даже приступы останутся. В нашем случае он хочет учесть все возможные риски.

Обнаружилась?
Тут еще такой момент, что нужно и родителям сдавать и если у кого то из родителей есть такой же ген (при условии, что с родителем все норм) то он, этот ген возможно не причем.
Родители сдают не полное секвенирование экзома а именно на поломанный ген (~5тыс.руб. , можно до 3х человек), уточните в генетико.

спасибо, Михаил. Да, поломка одного гена. Простите  за глупый вопрос, если родители сдадут этот анализ, что это даст?

[Полина и Саша]

@Михаил77, добрый день ,а приступы у вас купированы ?у нас на трилептале ,приступы усилились ,принимали четыре месяца ,перед операцией решили выводить ,и приступы исчезли ,не знаю совпадение или нет ,операцию не сделали ещё

Нет, тоже усилились, стали вроде реже, но с полной потерей сознания.
На трилептале >2 лет, ухудшение несколько месяцев назад началось.

у нас приступы всегда с потерей сознания, всегда статусное течение, крайний вот - ивл и кома... пьем 4 препарата, Кеппра, Трилептал, Топирамат, Паглюферал.

[Михаил77]

Простите  за глупый вопрос, если родители сдадут этот анализ, что это даст?

Если у одного из родителей есть такой же поломанный ген и у этого родителя нет проблем в плане эпи и т.д. то считается что ген находится в "гетерозиготном"  состоянии, т.е. поломан но не мутировал и эту поломку можно не учитывать.
Но лучше разумеется с генетиком посоветоваться.

[Полина и Саша]

Простите  за глупый вопрос, если родители сдадут этот анализ, что это даст?

Если у одного из родителей есть такой же поломанный ген и у этого родителя нет проблем в плане эпи и т.д. то считается что ген находится в "гетерозиготном"  состоянии, т.е. поломан но не мутировал и эту поломку можно не учитывать.
Но лучше разумеется с генетиком посоветоваться.

спасибо, Михаил. А вы оперировались? Генетика не посоветуете?

[Михаил77]

спасибо, Михаил. А вы оперировались? Генетика не посоветуете?

Нет, пока что пытаемся медикаментозно.
Генетики по логике должны хорошие быть в Генетико.
https://genetico.ru/vrachi