Здравствуйте.
Хочу поделиться историей нашего сына.
Второй ребёнок в семье, беременность протекала с угрозой прерывания на 6 и 16 неделя. Роды в срок, ребёнок при рождении 8/9 баллов по шкале Апгар. После рождения заметили, что ребёнок выгибается дугой и к 3 месяцам не начал держать голову - невролог посоветовал обратиться к остеопату и проделать курс массажа. После второго сеанса у остеопата, через неделю начали замечать, что ребёнок вздрагивает при щекотании стоп. Вздрагивания стали усиливаться, перешли в серийные в течение дня без провокаций. Сняли ЭЭГ, обратились к неврологу в Троицк, назначена Кеппра и анализы на обменные болезни. Анализы в норме. В скором времени случился первый приступ эпилепсии на фоне ОРВИ - прошёл сам. Три последующих приступа купировали реланиумом. Через 20 дней второй приступ на фоне перегрева, но нейтрофилы после приступа повышены. Добавили Конвулекс, 3 месяца приступов не было. Третий приступ без видимых признаков ОРВИ случился внезапно, нейтрофилы также после повышены. Увеличена доза Конвулекса. После увеличения дозы аппетит ребёнка стал угасать, врачи списывали на прорезывание зубов. После снижения дозы другими врачами, аппетит вернулся. Четвёртый приступ на фоне ОРВИ, после 3х месяцев передышки. Все приступы сопровождаются повышением нейтрофилов. После 4 приступа назначен клоназепам. Ребенку 1 год 2 месяца, из умелок - голову удерживает кратковременно, может перевернуться на одну сторону с живота на спину. Сдана вся генетика - LRRC7, KCNJ10, PAH (в носительстве). Генетики могут рассматривать только LRRC7 в качестве проблемы и то под большим вопросом. Была онлайн консультация у Генералова - предположил энцефалит, назначены иммуноглобулины, но капать никто их не берется. В итоге диагноз до сих пор не поставлен, реабилитация только разрешена войта терапия. Подскажите к кому обратиться? Какие хорошие центры реабилитации для таких детей? Причина не ясна, врачи разводят рукам...