0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Может и есть такие дети, но просто не диагностировали у них этого. У меня вопрос к вам, у нас врач эпилептолог подозревал тоже митохондрии, но генетик нас на этот анализ не направила, вот и думаю теперь... Как вас направили на этот анализ, на что опирался врач, на ээг в динамике, на наследственность или еще на что-то... Ведь не установленный диагноз всегда страшно.
Мамуля супер,привет. с 3,5 мес у нас приступы начались,резистентные к терапии. Дочка родилась здоровой и в принципе все было хорошо. затем начался этот кошмар. Лечили нас сначала депакином, попутно тоже обнаружили цмв,его пролечили,эффекта ноль.Затем добавили топамакс-ноль,затем гормоны-приступы начали видоизменяться. В стационаре нас направляли ко всем специалистам,в т.ч. и к генетику. Тогда генетик мне сказала,что убедительных данных за наследственные заболевания нет.В 6 мес. на приеме у гл.невролога вСамаре я попросила подготовить мне выписку для РДКБ,оттуда пришел ответ,чтобы мы сдали в Москве кровь на тмс и мочу на орг.кислоты и кариотип. И затем приехали на консультацию. По результатам мочи предположили митохондриальные заб. Вот сейчас сдали анализы,ждем.
И мы родились здоровые. доношенные. В 3 месяца началось после простуды, ослабла резко. Не прививала ничем, у старшего в 2 года была мощная реакция на прививку от полиемиелита. после этого и его не прививала. У нас лактат в норме всегда и биохимия тоже в норме и анализы у генетика нашего ничего не нашли. но израильские врачи ставят именно митохондриальную патологию. Я уже не могу дождаться когда последние анализы будут готовы
Цитата: мамуля супер от 02 Апреля 2014, 14:03:19Может и есть такие дети, но просто не диагностировали у них этого. У меня вопрос к вам, у нас врач эпилептолог подозревал тоже митохондрии, но генетик нас на этот анализ не направила, вот и думаю теперь... Как вас направили на этот анализ, на что опирался врач, на ээг в динамике, на наследственность или еще на что-то... Ведь не установленный диагноз всегда страшно. Да,кстати ,ээг в этом плане не информативно,по мрт предполагают другой диагноз. Вобще в Москве 4 диагноза было высказано. Почему митох.заб. ,потому что они передаются только от матери. Вот и начали с них ,первое что можно предположить в моей ситуации. Самое коварное ,что внутриутробно их нельзя диагностировать.только когда ребенок уже болен и то не сразу. Как правило в обычных поликлиниках нет специалистов таких,поэтому очень много ставят ошибочных диагнозов,таких как эпилепсия и дцп.АДля митох.заб.требуется специфическое лечение в зависимости ,что страдает в митохондриях.Я так поняла,чио только сложные генетические анализы могут это выявить,а время бежит...