Дорога к счастью.История Зои-ангела.

[марина шашкова]

Марина, подскажите пожалуйста, вы в Харькове сдавали кровь на анализ? В чем заключалось обследование?


Отправлено из моего iPad используя Tapatalk

В Харьков мы отправляли мочу на анализ "Аминокислоты мочи".Все остальные анализы и обследование мы делали в Москве.Обследований у нас было много и не все из них назначила харьковчане,но все они пригодились для постановки диагноза.А делали мы такое обследование: МРТ мозга-2 раза(в 2 месяца и в 10 месяцев),ээг простое 3 раза,ээг видеомониторинг 5-и часовой,ээг сна 3-х часовое каждые три месяца,биохимический анализ крови раз в три месяца,общий анализ мочи раз в полгода,микроэлементы крови,амминокислоты крови и мочи несколько раз в Москве и мочу 2 раза в Харьков отправляли,кариотип,кровь на синдром Драве,экг 3 раза,узи почек,печени,поджелудочной железы,узи щитовидной железы,узи тазобедренных суставов,НСГ мозга,куагуллограмма крови 6 раз,гормоны щитовидной железы(ттг,тестостерон,т3,т4...),паратгормон,лдг,лактат крови много раз,общий анализ крови(соэ,роэ,гемоглобин и пр.) много раз,гомоцистеин много раз,витамины группы В(В6,В12,В9,В1,В5) несколько раз,обследование глазного дна у окулиста...может еще чего забыла.У нас целая папка с Зоюшкиными документами. 

[марина шашкова]

sertseedka, спасибо!Обследуйтесь!И у вас всё получится!

[Anfiska]

Спасибо за развернутый ответ. Сегодня звонила нашему неврологу, но она говорит, что мы сдавали анализ на ТМС в Генцентре на Москворечье. Анализы пришли в норме, что их достаточно чтобы говорить о митохондриальных дисфункциях. У нас нет окончательного диагноза, мы подозреваем на метаболические проблемы. Перед поездкой в Москву в сентябре сдали биохимию крови: кальций и магний повышен, калий понижен, тромбоцитами понижены. Мочу на анализ "аминокислоты мочи" не сдавали?, может она чего-то не знает?



Отправлено из моего iPad используя Tapatalk

[марина шашкова]

Anfiska, наш ТМС с Москворечья тоже был в норме!Это не говорит об отсутствии митохондриальных дисфункций(((И у многих знакомых с таким же диагнозом ТМС была в норме!

[марина шашкова]

Anfiska, и амминокислоты мочи мы сдавали 4 раза!Там есть отклонения-это первое,что говорит о наличии метаболических проблем.

[Anfiska]

Спасибо Марина, вы мне дали надежду:)


Отправлено из моего iPad используя Tapatalk

[марина шашкова]

Мы сегодня были на консультации у харьковских генетиков.Это была наша вторая очная консультация!Всё прошло как и в первый раз очень хорошо,быстро,профессионально!Девочки,вы бы видели глаза этих врачей.В них столько любви и нежности к деткам!
Нас опять очень хвалили.Отметили наш замечательный прогресс.И самое главное- нам рекомендовали постепенно ОТМЕНЯТЬ ПРОТИВОЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ПРЕПАРАТЫ!  gwcm
У нас ремиссия всего 7 месяцев и эпилептолог скорее всего будет против отмены,но я очень хочу убрать эту дрянь.Страшно,конечно,но будем надеяться,что всё будет хорошо.

[sertseedka]

Мы сегодня были на консультации у харьковских генетиков.Это была наша вторая очная консультация!Всё прошло как и в первый раз очень хорошо,быстро,профессионально!Девочки,вы бы видели глаза этих врачей.В них столько любви и нежности к деткам!
Нас опять очень хвалили.Отметили наш замечательный прогресс.И самое главное- нам рекомендовали постепенно ОТМЕНЯТЬ ПРОТИВОЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ПРЕПАРАТЫ!  gwcm
У нас ремиссия всего 7 месяцев и эпилептолог скорее всего будет против отмены,но я очень хочу убрать эту дрянь.Страшно,конечно,но будем надеяться,что всё будет хорошо.

Простите Вы прям в Харьков ездили?

[марина шашкова]

sertseedka, нет.Генетики приезжали в Москву.

[Anfiska]

Марина, у меня еще такой вопрос:  когда выехали в Харьков на обследование, они вам говорили какие анализу вы должны обязательно привезти? Я просто с ними созвонилась, они сказали взять направление к ним на обследование, а какие анализы скажет потом врач. Просто не хочется  терять время для постановки диагноза. Может существует хоть какой-то минимум?


Отправлено из моего iPad используя Tapatalk

[steriks2]

Марина, у меня еще такой вопрос:  когда выехали в Харьков на обследование, они вам говорили какие анализу вы должны обязательно привезти? Я просто с ними созвонилась, они сказали взять направление к ним на обследование, а какие анализы скажет потом врач. Просто не хочется  терять время для постановки диагноза. Может существует хоть какой-то минимум?


Отправлено из моего iPad используя Tapatalk

потому как вы звонили, вас сотрудники ответили как для украинцев про направление. для россиян все немного по-другому. свяжитесь с врачом   mgc@ukr.net
вот тема обсуждения: https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43102.0

[Anfiska]

Мы Зиз Крыма, я им сказала об этом. Может они конечно считают что мы всё равно украинцы?


Отправлено из моего iPad используя Tapatalk

[steriks2]

Мы Зиз Крыма, я им сказала об этом. Может они конечно считают что мы всё равно украинцы?


Отправлено из моего iPad используя Tapatalk

Это дело каждого кого кем считать))) тем более об этом весь мир спорит))) лучше напишите врачу.

[Anfiska]

Спасибо большое


Отправлено из моего iPad используя Tapatalk

[vika-mama]

Ваша Зоя вообще принцеска миленькое личико!!!