0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
У ребенка эпилептическая энцефалопатия, пришел результат полного экзома. Результаты прикрепляю. кто что может сказать?
Цитата: OLENENOK500 от 13 Сентября 2018, 19:16:28У ребенка эпилептическая энцефалопатия, пришел результат полного экзома. Результаты прикрепляю. кто что может сказать?Так сравните описание предложенного заболевания (ссылка на Омим) и клинические особенности ребёнка. Есть совпадения или нет
Цитата: Скво от 14 Сентября 2018, 00:12:54Цитата: OLENENOK500 от 13 Сентября 2018, 19:16:28У ребенка эпилептическая энцефалопатия, пришел результат полного экзома. Результаты прикрепляю. кто что может сказать?Так сравните описание предложенного заболевания (ссылка на Омим) и клинические особенности ребёнка. Есть совпадения или нетА как это?Я не понимаю в этом.В описании указаны несколько предположительных болезней.Низкорослость-этого у нас нет,наоборот довольно крупная,7.5 лет,рост 132 см.Микроцефалия-этого тоже нет,МРТ в норме.Эндокринная дисфункция-вот тут проблемы есть,и еще какая то AR,я так и не разобралась,что это.
Цитата: OLENENOK500 от 14 Сентября 2018, 06:33:22Цитата: Скво от 14 Сентября 2018, 00:12:54Цитата: OLENENOK500 от 13 Сентября 2018, 19:16:28У ребенка эпилептическая энцефалопатия, пришел результат полного экзома. Результаты прикрепляю. кто что может сказать?Так сравните описание предложенного заболевания (ссылка на Омим) и клинические особенности ребёнка. Есть совпадения или нетА как это?Я не понимаю в этом.В описании указаны несколько предположительных болезней.Низкорослость-этого у нас нет,наоборот довольно крупная,7.5 лет,рост 132 см.Микроцефалия-этого тоже нет,МРТ в норме.Эндокринная дисфункция-вот тут проблемы есть,и еще какая то AR,я так и не разобралась,что это.https://www.omim.org/entry/616541Надо с врачом консультироваться.
Цитата: Скво от 14 Сентября 2018, 07:07:38Цитата: OLENENOK500 от 14 Сентября 2018, 06:33:22Цитата: Скво от 14 Сентября 2018, 00:12:54Цитата: OLENENOK500 от 13 Сентября 2018, 19:16:28У ребенка эпилептическая энцефалопатия, пришел результат полного экзома. Результаты прикрепляю. кто что может сказать?Так сравните описание предложенного заболевания (ссылка на Омим) и клинические особенности ребёнка. Есть совпадения или нетА как это?Я не понимаю в этом.В описании указаны несколько предположительных болезней.Низкорослость-этого у нас нет,наоборот довольно крупная,7.5 лет,рост 132 см.Микроцефалия-этого тоже нет,МРТ в норме.Эндокринная дисфункция-вот тут проблемы есть,и еще какая то AR,я так и не разобралась,что это.https://www.omim.org/entry/616541Надо с врачом консультироваться.А как перевести?
У вас носительство гетерозиготное, внизу написано, что не может рассматриваться причиной заболевания. Надо искать второй аллель, чтоб узнать причина этот ген или нет. По идее это не ваша причина.