Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[KetoDude]

У генотека появился сервис расшифровки 23андми , и тд

мне кажется это фигня.
23andme можно бесплатно сделать в https://codegen.eu/ например
это все genotyping сервисы, интересно, конечно, но нет клинической значимости.

[antenor]

У генотека появился сервис расшифровки 23андми , и тд

мне кажется это фигня.
23andme можно бесплатно сделать в https://codegen.eu/ например
это все genotyping сервисы, интересно, конечно, но нет клинической значимости.

Круто спасибо

[KetoDude]

Круто спасибо

https://promethease.com/ генерирует отчет за $10
вроде как поддерживает даже WES и WGS файлы. Попробуйте, мне кажется будет интересно

[KetoDude]

Кстати кто-нибудь пробовал Dante labs?
у них был полным геном на распродаже был за $350 ( WGS 30x). видел сейчас со скидкой $400
причем это слюна. Надо узнать шлют ли в Россию.
23andme например, тоже слюна, но слать надо через посредников.


Вот тут интересная статья утверждающая, что WGS 30x лучше чем WES 100x
https://www.variantyx.com/variantyx-posts/why-30x-wgs-beats-100x-wes-for-variant-coverage/

[ell]

Кто нибудь сдавал генетический анализ с аутизмом? Надо вообще если рождение было с большими проблемами(сильная недоношенность,ИВЛ, поражение мозга и тд?

[ell]

Просто меня уже окружающие и врачи "задрали" с этой генетикой..для себя уже больше наверное знать хочу.

[NAB]

@ell, а что именно из генетики с аутизмом?  Из того что из генетического с аутизмом. - фрагильная ( ломкая)  х хромосома. Его делают вроде.
У нас генетика как то отмели быстро,  органика,  мозг кроме поврежденого  нормально  на мрт. Стигм много нет.

Так то аутизм - это симптоматику.  Которая от разных причин.

[antenor]

Кстати кто-нибудь пробовал Dante labs?
у них был полным геном на распродаже был за $350 ( WGS 30x). видел сейчас со скидкой $400
причем это слюна. Надо узнать шлют ли в Россию.
23andme например, тоже слюна, но слать надо через посредников.


Вот тут интересная статья утверждающая, что WGS 30x лучше чем WES 100x
https://www.variantyx.com/variantyx-posts/why-30x-wgs-beats-100x-wes-for-variant-coverage/

Если деньги не так страшно потерять, можно пробовать. Но я бы не стал.

[antenor]

Кто нибудь сдавал генетический анализ с аутизмом? Надо вообще если рождение было с большими проблемами(сильная недоношенность,ИВЛ, поражение мозга и тд?

Это все наука. Не медицина. Нравится копаться в науке вперед.

[antenor]

Как гуглу объяснить что такое функциональный анализ гена? Это когда моделируют консервативность гена. Смотрят какие белки он производит. Потом на мышках.

Есть инфа по этому процессу

[KetoDude]

Как гуглу объяснить что такое функциональный анализ гена

чота сложно очень все там. Нарыл вот такой сайт
https://david.ncifcrf.gov/home.jsp

[KetoDude]

Если деньги не так страшно потерять, можно пробовать. Но я бы не стал.

я что смущает? Компания не такая известная?!
Вроде как работают по всему миру, видел отзывы из Австралии, Европы, Америки.
Тут народ сравнивает результаты Dante Labs с 23andme и тп
https://anthrogenica.com/showthread.php?12075-Dante-Labs-(WGS)/page26

Вот еще статья про преимущество WGS над WES. Говорят, что экзом врет больше.
http://www.pnas.org/content/112/17/5473.full

[tanyamira]

@ell, а что именно из генетики с аутизмом?  Из того что из генетического с аутизмом. - фрагильная ( ломкая)  х хромосома. Его делают вроде.
У нас генетика как то отмели быстро,  органика,  мозг кроме поврежденого  нормально  на мрт. Стигм много нет.

Так то аутизм - это симптоматику.  Которая от разных причин.

Так ведь еще куча синдромов есть, в которые входит аутизм как один из симптомов. Но это если еще помимо аутизма что-то есть по симптоматике.

[tanyamira]

Кто нибудь сдавал генетический анализ с аутизмом? Надо вообще если рождение было с большими проблемами(сильная недоношенность,ИВЛ, поражение мозга и тд?

мы сдавали секвенирование и молекулярное кариотипирование. и ничего не нашли. Но секвенирование мы еще давно сдавали в Генотеке, а В МГНЦ когда ходили на консультацию, то не засчитали результаты, якобы там очень плохо делают. но у нас помимо аутизма еще и двигательные проблемы хорошие при отличной мрт.

[KetoDude]

Но секвенирование мы еще давно сдавали в Генотеке, а В МГНЦ когда ходили на консультацию, то не засчитали результаты, якобы там очень плохо делают.

А как давно делали секвенирование? И как в МГНЦ определили, что плохо делают? они смотрели "сырые данные"?

может вам стоит прогнать свои данные через https://promethease.com/
сгенерирует огроменный отчет по геному за $10