Синдром Ангельмана

[Katya197]

@Ксенинамама, Ксения, добрый день! Извините за несвоевременный вопрос/ а как поняли, что у дочки врожденная цмв? Как боролись с этим?

[Юдис]

всем здравствуйте!
жаль никто в этой теме не пишет.
мы провели исследования у сурдолога, слава богу нарушений нет.
инф. мононуклеоз и ВЭБ не подтвердился. правда СОЭ высокое еще. 32 , а было 40 .
надо снова кровь сдать
23 июня  провели ЭЭГ , правда 40 мин  дневной сон . мало  спала, но определили эпи активность в центральной области справа.
к эпилептологу не успеваем( детей к бабушке отправляю) , и невролог наша для контроля назначила- атаракс .1/4 неделю. потом 1/2 . вечером давать. и так мес полтора.
отзывы про него противоречивые конечно, но начали. 2 дня. сегодня спала плоховато. с 10 до 2 ночи нормально. потом моталась по дивану, крутилась до 6 30 утра.дозировка маленькая совсем.не думаю  ,что атаракс виноват. именно так, она спит временами у нас. может и активный вечер повлиять и что писить захотела и укус комара, чешется.
наблюдаю дальше

[Юдис]

прочитала, что данный препарат противопоказан при эпилепсии
атаракс

мы еще сейчас пантогам будем пить по 2,5 и потом 3,5 мл 2 р в день
и Магне В6

вот и как быть? не знаю (
понаблюдаю 2 дня еще

[NAB]

@Юдис,  при эпилепсии противопоказания ми она и к нейролептик м,  к примеру.  Но назначают их при сложном,  неуправляемом поведении.  Но врач много что учитывает при назначении  таких препаратов.  Анамнез,  наличие и частоту приступов,  силу явлений от которых  используется препарат с противопоказанием.... 
В общем это скорее,  относительно противопоказание,  чем категорическое " нельзя ни в коем случае! "

Спросите эпилептолога про мелатонин,  часто помогает со сном.  Противопоказанием Эпи там стоит,  но назначают и при эпилепсии.
Мелатонин правда,  работает в основном на засыпание,  но качество сна тоже улучшает.
Не всем подходит и работает.

[Юдис]

спасибо. уточню

[Юдис]

отправила своих деток в Казахстан в Бабушке .
в августе забираю.
а пока...невролог дала нам направление в Клиники СГМУ ( мед. университет) полежать в стационаре в отделении неврологии, потом надо пройти ПМПК , потом видимо на МСЭ отправят.ну и конечно анализы, обследования, возможно опять МРТ ( не знаю правда есть ли смысл, мы делали уже в полтора года ) , ЭЭГ снова, консультация эпилептолога.
я не знаю как быть с работой. или уйти в отпуск по уходу за ребенком до 3 лет,( это до конца сентября) -июль я еще работаю и начальство не в курсе моих дел .
а потом? может разрешат отпуск еще пару недель за свой счет.и все. либо увольняться, либо выходить на работу.я пока вообще не знаю сколько займут времени комиссии, какие выплаты возможны. ( все очень примерно)
главное-на что жить .зарплаты мужа будет не хватать. меня это очень гнетет(есть кредиты и долги по коммуналке)
няня тоже дороговато. вообщем вопросов без ответов много. разбираюсь понемногу.

[MamaEmilya]

Здравствуйте все. Помогите мне пожалуйста. У меня 2 особенных сыночка. У старшего ЗППР. Аутизм? Решилась я родить еще малыша. В 2018году родился мой Эмиль, моё солнышко. Грудь он так и не взял, пришлось вводить смесь. Бутылочку с трудом сосёт. До 4 мес все мои жалобы невропатологу на отсутствие сна у ребенка и постоянные крики  были проигнорированы. В 4 мес мы пошли к другому невропатологу в связи с высоким тонусом, отсутствием сна. Был выставлен диагноз синдром двигательных нарушений. Левосторонний гемипарез?. Делали массажи, физио, остеопат. Ничего не помогало. В 6 мес выставлен диагноз Ппнс. ДЦП. Левосторонний гемипарез.  В 8 мес мой ребенок не переворачивается, не сидит, не ползает, есть небольшое косоглазие.Но очень улыбчивай мальчик. Мы его называем улыбонька. Невропатолог рекомендовала консультацию генетика, подозревает синдром Ангельмана.У него постоянные размашистые движения рук, кивательные движения головы, эмоционально он нестабильный, часто кричит, потом смеется, моторика очень плохая. Скажите пожалуйста мамочки я не хочу и не могу в это поверить. Читала что при синдроме Ангельмана тонус мышц снижен, а у нас наоборот высокий. Ответьте пожалуйста был ли у вашего ребенка до года высокий тонус мышц и постоянные размашистые движения ручек? Я просто медленно умираю...

[Юдис]

не надо умирать .
вы нужны детям.  нас слово  "тонус" постоянно преследует.
да в первый год -тогус сильный.ручки и ножки ) даже пальцы ) так зажимала сильно.
вот чтобы его снять, нам массажи и физио делали часто. Парафиновые сапожки.
сейчас она гораздо мягче.я могу нормально ладошки массажировать, шарик суджок катаем.
ножки нам сказали нужно расслаблять на массаже.
ручками она машет , это да. не сильно. со стороны как будто радуется эмоционально.
в 8 мес она тоже не сидела сама.в 10 мес начала сама переворачиваться свободно на спину и на живот.крутилась свободно.
я не врач, но по описанию похоже на ангельманов

[fotoplay]

@MamaEmilya,
Умирай-не умирай..все равно нужно продолжать карабкаться по жизни 
Как прошли у вас вторые роды?
И еще вам бы генетика толкового.

[MamaEmilya]

 Роды прошли хорошо, даже очень хорошо. Начиная с роддома он кричит и кричит. Прошли невропатологов 6 . Никто не мог объяснить почему он постоянно машет конечностями. Я не могу его накормить. Сажу его на колени, но он как маятник туда сюда, постоянно кивательные движения  головой, тонус сильнейший, дышит через рот часто. Ощущение как будто ему куда то надо бежать. Я даже не могу объяснить это. Частый тремор ручками. Сам не лежит, на руках так же беспокойный, сна нет. Накормить его нереально. Генетика нет у нас в городе. В августе еду к сестре в Томск в реабилитацилнный центр, там и хотела сдать анализ.

[Юдис]

@MamaEmilya, вы из какого города?
в Томске сдается анализ в НИИ Генетики
http://www.medgenetics.ru/
Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37
но его ждать долго...мы 1,2 года ждали
вы запишитесь попробуйте на прием к врачу. возьмите все бумаги, анализы, выписки с собой.
не знаю , наверно прием платный.если без направления.
Врач Салюкова Ольга Александровна хорошая

[MamaEmilya]

Мы из Караганды. Спасибо большое. Завтра позвоню с утра по этому телефону. В Томск собираюсь лететь 10 августа. Скажите а почему так долго анализ делается?

[Юдис]

мы его сдали бесплатно. ждали очереди .раньше нии генетики проводило какие исследования и брали у многих микроделецию хромосом.мы попали позже и вот в результате так вышло...
платно он очень дорогой. но это я так знаю ситуацию.
что вам скажут -напишите потом. дозвонится с первого раза сложно, но можно.

PS я 10 августа еду в Тараз . за детьми.

[MamaEmilya]

 Да, обязательно напишу. Цены посмотрели 23000 руб Fish анализ. Но он как я понимаю показывает далеко не всё. Написано результат в течен. Запишимся на консультацию сначала. В Таразе жара страшная. У нас 35градусов, думаю на юге хуже дела....

[MamaEmilya]

 Что то виснет у меня сайт. Результат в течение 10 дней.