Автор Тема: Митохондриальные болезни с эпи  (Прочитано 34379 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Гааб СветланаАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3425
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 171
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #30 : 18 Апреля 2014, 12:01:36 »
Елена,здравствуйте. ВитВ6 нам прокололи вместе с дексаметазоном капельно. Гормоны в дозе 3 мг,а витамин до 1 мг -5 дней. наш вес тогда был 8.3 кг. Потом дома сказали пить перидоксальфосфат -сначала по 1/3 3р в день,через 2 нед. 1/2- 3р/д. Сейчас пьем 2 таб,делю на 3 раза. Принимаем до 17ч.                       1 таб.-50 мг.В день получается пьем 100 мг. Делаем перерыв 1 мес.

Оффлайн Гааб СветланаАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3425
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 171
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #31 : 18 Апреля 2014, 12:07:53 »
Девочки,ко-нибудь сдавал плазму крови на мтДНК. Нам пришел ответ,сдать именно плазму,появилось такое обследование недавно,в конце марта ездили в Москву,сдавали только кровь.Теперь надо плазму замороженную везти. Насколько информативен такой анализ,может кто знает?

Оффлайн FINE777

Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #32 : 18 Апреля 2014, 20:47:41 »
Светлана, скажите пожалуйста, а к кому именно вы обращались по поводу анализов?
Вы обследуетесь на Москворечье,1 или есть ещё другие клиники?

Оффлайн Гааб СветланаАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3425
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 171
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #33 : 18 Апреля 2014, 22:51:39 »
Мы все сдавали все на Москворечье, сначала мы сдали на частые мутации мтДНК,а теперь берут плазму,при чем сегодня звонила как и что ,сказали отделите плазму от крови ,заморозте и привезите в термосе. Все бесплатно,потому что это наука и мои деньги никому не нужны. Ну и спасибо, А ведет нас Руденская

Оффлайн analitik

Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #34 : 18 Апреля 2014, 23:39:25 »
сказали отделите плазму от крови ,заморозте и привезите в термосе
Класс yuil
(код скидки на iherb: VZP085)

Оффлайн Гааб СветланаАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3425
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 171
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #35 : 19 Апреля 2014, 09:58:57 »
Да,я тоже так подумала. Теперь ищу, кто же мне плазму отделит.

Оффлайн Елена Сотникова

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 6864
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 75
  • Пол: Женский
  • Елена и Тимоша Пермский край
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #36 : 19 Апреля 2014, 17:10:48 »
Елена,здравствуйте. ВитВ6 нам прокололи вместе с дексаметазоном капельно. Гормоны в дозе 3 мг,а витамин до 1 мг -5 дней. наш вес тогда был 8.3 кг. Потом дома сказали пить перидоксальфосфат -сначала по 1/3 3р в день,через 2 нед. 1/2- 3р/д. Сейчас пьем 2 таб,делю на 3 раза. Принимаем до 17ч.                       1 таб.-50 мг.В день получается пьем 100 мг. Делаем перерыв 1 мес.
Светлана, а если витамин В проколол вместе с гормоном, так получается, что приступы купировали скорее гормоном, чем витамином В?
Доктора - это те же адвокаты, с той лишь разницей, что адвокаты только грабят, а доктора - и грабят и убивают.

Оффлайн Bettina

Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #37 : 19 Апреля 2014, 17:28:17 »
Да,я тоже так подумала. Теперь ищу, кто же мне плазму отделит.
в любой лаборатории есть центрифуга. Мы тоже недавно кровь в Москву отправляли, прогнали через центрифугу без лишних вопросов.
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)

Оффлайн Гааб СветланаАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3425
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 171
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #38 : 19 Апреля 2014, 18:26:16 »
Елена,конечно можно подумать на гормоны.Когда мы только заболели ,нам через месяц тоже кололи капельно гормоны ,но только преднизолон.И мы достаточно долго на нем сидели,но приступы не ушли. Начитавшись,что бывает перидоксинозависимая эпи,очень просила врача прокапать нам В6. Она согласилась,раз я так настаиваю. Потом была сама удивлена на наше исцеление.Поэтому сказала ,раз вы так реагируете на лечение,принимайте перидоксальфосфат в больших дозах. С тех пор мы периодически возвращаемся к В6. Но она тоже удивлена нашему выздоровлению,В свое время она говорила,что мы никогда не вылечимся 90% и 10% ,дала нам на чудо,я в него очень верила и продолжаю верить. Но это,конечно,из области ,что мой ребенок со всем справится и я ему как могу помогу,но все же...

Оффлайн Елена Сотникова

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 6864
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 75
  • Пол: Женский
  • Елена и Тимоша Пермский край
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #39 : 19 Апреля 2014, 20:30:54 »
Елена,конечно можно подумать на гормоны.Когда мы только заболели ,нам через месяц тоже кололи капельно гормоны ,но только преднизолон.И мы достаточно долго на нем сидели,но приступы не ушли. Начитавшись,что бывает перидоксинозависимая эпи,очень просила врача прокапать нам В6. Она согласилась,раз я так настаиваю. Потом была сама удивлена на наше исцеление.Поэтому сказала ,раз вы так реагируете на лечение,принимайте перидоксальфосфат в больших дозах. С тех пор мы периодически возвращаемся к В6. Но она тоже удивлена нашему выздоровлению,В свое время она говорила,что мы никогда не вылечимся 90% и 10% ,дала нам на чудо,я в него очень верила и продолжаю верить. Но это,конечно,из области ,что мой ребенок со всем справится и я ему как могу помогу,но все же...
Нам тоже сейчас назначили по 10 мг 3 раза в день, всего 30 мг, в таблетках, принимать месяц.Светлана, Вы считаете, что в уколах лучше?
Доктора - это те же адвокаты, с той лишь разницей, что адвокаты только грабят, а доктора - и грабят и убивают.

Оффлайн Гааб СветланаАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3425
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 171
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #40 : 19 Апреля 2014, 21:00:53 »
Лена,я не могу утверждать на 100% ,ведь мы тогда даже не делали анализ на недостаточность В6. Но видимо у меня тогда было такое убеждение,что врач решила ,что витВ6 нам погоду не сделает и назначила.  Насчет того лучше ли или нет внутривенно,лично я считаю,что да -лучше. У меня двое детей,которые больны эпи. Первый вообще уникальный,на любое лечение он реагировал учащением припадков.Как только его оставляли в покое ,все стабилизировалось более менее. Но самые тяжелые и страшные припадки всегда купировали уколы реланиума внутривенно.

Оффлайн Гааб СветланаАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3425
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 171
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #41 : 02 Мая 2014, 18:35:52 »
Наше заболевание не лечится. С каждым разом будет все хуже и хуже. Мозг умирает как бы я не билась. Но я все равно верю в чудо.Наш эпилептолог недавно ездила на конгресс по эпи ,и какой то францсузкий эпилептолог сказал:надо донести до родителей детей,больных с обменкой  ,что 20 препаратов,которые они дают -бестолку, Все держржися на нашем с вами энтузиазме и вере. Я со своей бьюсь ,бьюсь и 0 отдачи,но я все равно надеюсь ,что все будет отлично.У нас ничего не находят,наша врач сказала,что у нас видимо нет таких титров,что даже Москва в недоумении. Единственное,что сказала,не рожайте больше,а я как бы не храбрилась,я вижу ,что я не вечна,и мои дети без меня будут одиноки. Как бы я хотела ,чтобы они были здоровы. Почему в нашем роду все здоровы,кроме моих детей,и у меня никаких предпосылок,что что-то не так. Я вам всем желаю выздоровления и не терять веру в выздоровление. Дальнейшие обследования -сообщу,вдруг кому помогу.

Оффлайн Гааб СветланаАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3425
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 171
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #42 : 08 Мая 2014, 21:25:20 »
Девчат,снова здравствуйте. Я тут недавно перепугалась,думала,что у нас приступы возобновились,все сдали,проконсультировались с эпилептологом -не они. Теперь нам назначили вместе с перидоксальфосфатом принимать фолиевую кислоту. Сказали,что вместе они очень хорошо работают. Пьем неделю,пока изменений нет особо. С Москворечья анализ пока не готов. Я читаю как кого лечат,такое ощущение,что я в глуши живу,к кому не обращусь,все только сочувственно кивают,как будто от этого у нас какие то изменения пойдут. От отчаяния я по доброму совету нашу историю болезни в ХМГЦ отправила. Сразу пришел ответ,порекомендовали анализы сдать,немного другие,чем на Москворечье. Вот после праздников пойдем сдавать. Может что и проясниться. Предполагаю,что эти заболевания как кто то здесь говорил,так и не выявляют,а относят к другим более понятным болезням. Наша врач все время в конце приема говорит,что если б было в ее силах я вам обязательно помогла и так сочувственно провожает,что приходиться брать себя в руки и продолжать надеяться на лучшее.

Оффлайн Llola

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 16
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • малышка Анечка
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #43 : 23 Мая 2014, 14:16:15 »
Мамуля супер,привет. с 3,5 мес у нас приступы начались,резистентные к терапии. Дочка родилась здоровой и в принципе все было хорошо. затем начался этот кошмар. Лечили нас сначала депакином, попутно тоже обнаружили цмв,его пролечили,эффекта ноль.Затем добавили топамакс-ноль,затем гормоны-приступы начали видоизменяться. В стационаре нас направляли ко всем специалистам,в т.ч. и к генетику. Тогда генетик мне сказала,что убедительных данных за наследственные заболевания нет.В 6 мес. на приеме у гл.невролога вСамаре я попросила подготовить мне выписку для РДКБ,оттуда пришел ответ,чтобы мы сдали в Москве кровь на тмс и мочу на орг.кислоты и кариотип. И затем приехали на консультацию. По результатам мочи  предположили митохондриальные заб. Вот сейчас сдали анализы,ждем. А вобще за генетику я попросила сама ,т.к. у старшего  сына от др.брака также в 3 мес начались приступы. Причем у нас в роду я одна такая счастливая. но сыну поставлены были прививки.потому грещили на них. дочери в связи с этим прививки не делала,а картина таже. И у сына нмкакого цмв не было,поэтому все сопоставив я сама просила поднажать на генетику. Вот так. сейчас сидим с дочей на 3 препаратах- депакин,топамакс,кеппра в сиропе.Кеппра ,кстати ,убрала у нас самые тяжелые приступы,но что действительно помогло не могу
сказать(сейчас ремиссия). Как то попросилась в больнице прокапать дексаметазон и большие дозы вит.В6- 5дней,за эти дни покрестили дочу. Через день после выписки из больницы т-т-т приступы ушли. Никогда не кололи и не пили ноотропы,массаж делали 1 раз еше до приступов. реабилитацию интенсивную не проводили,боюсь очень спровоцировать приступы,все делаю пока дома сама.Что то прочитаю-применяю,не пошло,дальше ищу, сказать,что ребенок овощ- не могу. идет очень медленный,но прогресс. Со старшим 18 лет назад также занималась по наитию,как чувствовала ,так и делала. Сейчас читаю методики разные на форуме и нахожу очень много сходства с той или иной методой. Но ,конечно,тогда столько информации не было.  Извините,что так много времени отнимаю.
Здравствуйте, девочки! У нас похожая история. Девочка родилась здоровой, в три месяца перенесла легкую простуду,  и ей стало ну совсем плохо.
Сейчас сама ничего не делает: головку не держит, практически не шевелится, плохо глотает, кормится  в зонд. Постоянные приступы, дистонические атаки, апное. Еще масса разных симптомов. Не отхожу от нее ни на секунду. Постоянно в больнице. В ликворе нашли вирус, сначала подумали на енцефалит, но сдали анализы на антитела к нейроантигенам, они оказались положител ные. Поставили диагноз"дегенеративное заболевание цнс".Не лечится. Малышке все хуже. Хотим повезти за границу на обследование. Пока никто не берет. Врачи тоже подозревали митохондриальною болезнь.

Оффлайн Vamp

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7318
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 30
  • Пол: Женский
  • Лена и пирожок Дашута
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Instagram: Vamp_nochnaya
    • ВКонтакте: https://vk.com/vamp_nochnaya
    • Facebook: https://www.facebook.com/vnochnaya
    • Одноклассники: http://ok.ru/profile/253755846825
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #44 : 23 Мая 2014, 16:09:19 »
FINE777, а как сдавали кровь и мочу в Москве и Харькове?
Сами ездили или как-то можно отправить?