Мутация гена STXBP1

[Katechka]

Добрый день!

Совершенно случайно наткнулась на ваш форум, чему очень рада. У моего сына обнаружена мутация гена STXBP1. Мы живем в Швеции и здесь ссылаются на приметно такую же статистику - 150 человек, но в мире.

[СандриньяЯ]

Добрый день. Ищу мам с детьми с мутацией гена STXBP1. У моей дочки мутация в 16 экзоне этого гена. В следствии этого ЗПМР, эпилепсия. Готова поделиться информацией что у меня есть( были у многих врачей в России, в клинике Германии) и пообщаться с мамами с такой же проблемой. Спасибо.

Добрый день! не могли бы написать к какому врачу в Германии обращались? дистанционно или в живую?

Спасибо!

[СандриньяЯ]

@Анастасия nastya добрый день. На днях я получила от генетика Шаркова несколько статей от гене STXBP1. Данный генетик защищает диссертацию по этому гену, его работа написана совместно с эпилептологами Белоусовой, Головтеевым и гегетиком Дадали. Если Вам нужны и интересны эти статьи напишите свой адрес электронной почты, я вышлю. Еще у нас есть группа в Вотсаппе где мамы детей с STXBP1 учавствуют. Там мы обсуждаем разные вопросы о терапии, реабилитации и развитии наших детей. Не хотите присоединиться?. В группе 10 мам дети от 2х лет до 8.

Доброй ночи! Не подскажите адрес электронной почты Шаркова?

[Eluneva]

@СандриньяЯ Добрый день. Я только что случайно увидела Ваше сообщение. У Вашего ребенка мутация в гене STXBP1?
У нас есть группа в Вотсаппе где мы общаемся нас 14 человек.

[СандриньяЯ]

нет, у нас другой ген поврежден.

Меня просо интересуют контакты Шаркова )@Eluneva,

[Eluneva]

@СандриньяЯ вот адрес его электронной почты Epileptologist@list.ru

[СандриньяЯ]

@Eluneva,

Спасибо Вам большое!

[Мария ko]

Добрый день, у дочки подтвердили мутацию stxbp1 , мы в самом начале пути, мамы таких деток, в первую очередь желаю здоровья вашим деткам, и буду признательна любой информации. Скажите, где и как получить информацию о таком диагнозе, статьи десертации?

[Eluneva]

@Мария ko, добрый день. Напишите, пожалуйста, мне в Вотсапп. 89031030477. Меня зовут Екатерина.

[KetoDude]

Добрый день, у дочки подтвердили мутацию stxbp1 , мы в самом начале пути, мамы таких деток, в первую очередь желаю здоровья вашим деткам, и буду признательна любой информации. Скажите, где и как получить информацию о таком диагнозе, статьи десертации?

мне нравится с Академией Гугла работать https://scholar.google.com/scholar?q=stxbp1&hl=ru&as_sdt=0,5
платные статьи часто можно найти на http://sci-hub.tw/  - этот сайт может быть заблокирован, но можно через VPN или Tor/

Вот нашел китайское исследование - при STXBP1 мутациях Кетогенная диета была эффективна в 100% случаев.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6054992/

Кетогенная диета при эпилепсии.

[Eluneva]

@KetoDude, это не правда! Зачем вы вводите маму в заблуждение! Вам не стыдно? При мутации этого гена очень мало исследований о эффектисти Кетогенную диеты! На моём опыте ни один человек не был купирован на этой диете с мутацией в гене STXBP1

[KetoDude]

@KetoDude, это не правда! Зачем вы вводите маму в заблуждение! Вам не стыдно? При мутации этого гена очень мало исследований о эффектисти Кетогенную диеты! На моём опыте ни один человек не был купирован на этой диете с мутацией в гене STXBP1

в статье описываются 73 участника, из них только у 4 был STXBP1, у всех четверых диета была эффективна, на 3, 6, 12 месяце.

Авторы отмечают, что в их исследовании эффект был 100%, однако в литературе есть упоминания о 2 случаях когда диета было мало/не эффективна.

"Although prior studies showed that for patients with STXBP1 encephalopathy, the response to KD was either slight or none (two case reports, each with one patient) (27, 28), in our study, all four patients with STXBP1 mutations responded well to KD."

Если вы не согласны с результатами, то можно написать напрямую авторам. либо в редакцию журнала.

[ЗульфияЖ]

Доброе утро мамочки! У моего сына также ген STX1B . Ему 6лет. Эпи приступы с ноября 2019г. Подскажите, к какому эпилептологу лучше в москве обратиться? Пробовали кеппру, топирамат, ламиктал. Теперь вводят суксилеп. Врач предлагает гормоны или кето диету.

[Elena13]

Здравствуйте. У меня дочка из двойни с диагнозом STXBP1 в 10экзоне с эпилептической энцефалопатией. Ищу информацию и родителей у кого дети с таким диагнозом. Мы живем в Норвегии.

[Elena13]

@Eluneva, Здравствуйте , хочу вступить в Вашу группу в Ватсап. Я не очень хороший пользователь и у меня не получается😯😯