Помогите советом.

[Тамила75]

Всем Здравствуйте.  мы из Москвы зовут меня Ольга,читаю форум и восхищаюсь вами всеми...Стыдно даже писать свою историю но напишу.Извините за ошибки. и за знаки препинания nht.Вот наша история..Мой муж очень хотел сына после 2 дочек,и я решила а почему бы и нет я тоже всегда хотела 3 детей. Сначала не могла забеременеть целый год.когда получилось счастья было не описать gwcm , Беременность проходила тяжело первый триместр жуткий токсикоз утром и вечером. Умудрилась заболеть гриппом 3 недели с температурой под 40...Пришла вставать на учет спросила у врача грипп не повлияет на ребенка говорит нет .Шевеления плода было плохое всю беременность ,врачу говорила а она типа вы полная и ребенок крупный вот и плохо шевелится.Сын родился на 39 недели,вес 3970 рост 58 сантиметров. как и все мои дети,роды были ,с 1 часа ночи до 13-15 дня..с 9 утра был без вод..Пузырь проткнули в роддоме вода была зеленой..Сын не правильно лежал лобное предлежания плода..3 раза  шея была обвита пуповиной стимулировали роды но была слабая родовая деятельность, итог сердце ребенка остановилось в утробе и врачи прям на кровати 6 человек простыней крест на крест выдавили сына,сын не кричал его понесли реанимировать. А потому в реанимацию,а потом через 3 часа разрешили увидеть моего зайчика он лежал в кювезе с капельницей в голове и была огромная кефалогематома . У меня была  истерика. Заведующяя  завела к себе и сказала что мальчик очень тяжелый возможно не доживет до утра...И говорит чего вы мама плачете у вас дома еще 2 детей есть , на 5 сутки сына перевели ко мне, на 7 сутки выписали..Диагноз при выписки..Внутри утробная гипоксия родовая асфиксия,травматическое повреждения ЦНС,Апгар 6/7 множественное обвития пуповины  ,кефалогематому прокололи в роддоме,в 1 месяц стала подниматься температура до 40 я в скорую нас в больницу оказалось пиелонефрит,лечились до 3 месяцев..когда сыну было  6 месяцев дочка принесла  ветрянку сын заболел но прошло все хорошо, До года было почти все хорошо единственное мог закатить скандал на 4 часа.. пошел сын в 1г2 месяца..До 8 лет было все замечательно сын хорошо развивался кроме одного он не выносил общество людей вообще,в садики плакал без конца,на площадке не любил общаться с детьми.В 8 лет была операция по поводу правостороний крипторхизм удалили яичко, и с 9 лет сын стал ставить стопы в разные стороны и жаловаться на боли в ногах был худенький, потом стал набирать вес..Сейчас сыну 15 лет и вот уже 7 лет я ищу что с его ногами,5 лет пробовала сначала по поликлиникам и больницам.С 2015  года наблюдаемся в 18 больнице у нас прекрасный невролог золото,это единственный врач который нас не бросил..Все начинают говорить ноги болят от лишнего веса..Рост сына 1,78 на сегодня вес 98 кг..В 2016 году мы познакомились с генетиком сдали клиническая секвенирования экзома, ответ сын носитель заболевания Сандхоффа. 26 мая сдали на секвенирования митохандриального генома жду результат в сентябре или октябре..Сынок мой очень хорошо развит интелектуально знает 2 иностранных языка английский и немецкий.По английский свободно общается,учится он на дому и все учителя его хвалят...Все мои знакомые и наш невролог в поликлиники говорят может хватит искать того чего нет..Ну как нет,ночью и если лежит днем идет подергивания мышц ног,с этого года ночью может все тело ночью не один раз  вздрогнуть,сын с трудом ходит на пятках и не ходит на носках. в ногах мышечна дистония и гипермобильный синдром...Ищу и ищу что с ним..Гормоны сдавали все хорошо ,сахар в норме,повышен инсулин,и очень сильно повышен лептин...К нам ходит массажист и инструктор по ЛФК,ходим в бассейн, буду благодарна за любые советы..Психиатр ставит синдром Аспергера...Извините за столь долгий рассказ...

[Тамила75]

Прошла я много с ним обследований,все делаю за деньги,с мужем мы развелись 7 лет назад,у нас остались прекрасные отношения но иногда он как ляпнет про сына что мне хочется треснуть ему,за чем говорит искать то чего нет.или за чем лечить то чего нельзя вылечить..На мрт головы ставит субатрофия височных областей,нейроокулист ставит гепертоническая ангиопатия сетчатки.

[perels]

Прошла я много с ним обследований,все делаю за деньги,с мужем мы развелись 7 лет назад,у нас остались прекрасные отношения но иногда он как ляпнет про сына что мне хочется треснуть ему,за чем говорит искать то чего нет.или за чем лечить то чего нельзя вылечить..На мрт головы ставит субатрофия височных областей,нейроокулист ставит гепертоническая ангиопатия сетчатки.

мужья многие так реагируют)
попробуйте ещё харьковским генетикам показаться..
тем более слабость мышечная..сопровождает диагнозы
Харьковский специализированный медико-генетический центр

[Счастливая мамка]

@Тамила75,  а позвоночник и шею проверяли? Много проблем от них могут быть. Я родилась сама с двойным тугим обвитием,задышала на 3 минуте. Про смещение в шейных позвонках узнала только когда с сыном та же беда приключилась-в 21год. В итоге-скалиоз 2 степени,остеохондроз, частые мигрени и частенько под конец дня ноги а ж выламывает. Помог мне мануальный терапевт,забыла про все вышеперечисленное.

[Тамила75]

@Счастливая мамка, делали МРТ всего тело. У него не правильно выпремлена шея из за того как его выдавили его. И не большая грыжа. 6 нейрохирургов сказали из за этого не может быть такая слабость.

[Тамила75]

@perels, А это надо к ним ехать. Или в Москве есть. Я позже там посмотрю что написано.

[Olesha]

@Тамила75, 3 июля в Москве будут Харьковские генетики. У нас у сына так же дергаются мышцы ног по ночам. Причина неизвестна(

[NAB]

@Тамила75, по харьковским генетиками - ехать не обязательно. И они приезжают по договорённости в некоторые города  России, очно можно так. Много работают по переписке. Анализы частью делают по их списку в лабораториях , часть им передают, что только они. В общем в теме это есть.

[Тамила75]

@Olesha,  у них где это можно прочитать  на сайте. Было бы очень хорошо к ним попасть. А то генетик Дадали сказала нет у вас не чего по генетики. А наш генетик на оборот говорит есть.

[Тамила75]

@NAB, спасибо огромное

[Olesha]

@Тамила75, а здесь на форуме в теме Харьковский генетический центр, там есть информация о приезде, посмотрите, если не найдёте, я вам скину попозже, сейчас не могу, с телефона неудобно.

[Тамила75]

@Olesha, спасибо 🌹🌹🌹

[Тамила75]

Здравствуйте девочки, я уже 1,5 года назад писала нашу историю. Не могу найти. Прошу совета, может кто поможет. Сын мой 3 ребёнок в семье. Роды были тяжёлые, асфиксия, гипоксия, кефалогематома, многочисленные обвития пуповины, вода была зелёная, апгар 6,7Закричал не сразу только после помощи врачей. 4 дня реанимации. На 7 день отпустили домой. Дома он часто кричал по вечерам мог часа 3 кричать. В 3 месяца на 3 недели с почками попали в больницу, в 6 месяцев ветрянкой болел. Развитие как и у всех деток. Единственное не любил играть с другими детьми, не любил яркие или тёмные вещи. До 8 лет кроме дизартрии не чего не мешала. Он не боялся не чего, лазил с двоюродной сестрой везде. Играл с кошками и собаками. Ходил в школу. В 8 лет лёгли с ним в больницу с диагнозом, правостороний крепторхизм. В течение года 2 операции. Шли они по 1,5 часа. И тут все моего ребёнка как подменили. Стал бояться всего, любой боли, кошек, собак, высоты, стал уставать и говорил что болят сильно ноги. Сейчас сыну 17 лет, я 9 лет хожу по кругу. Обошла я в Москве наверное всех неврологов, генетиков, психиатр, психолог, ортопед, эндокринолог . Какие проблемы у сына, плосковальгусные стопы 2 степени тяжести. (стельки и обувь специальные) ноги ставит как Чарли Чаплин в разные стороны. Мышцы слабеют в ногах больше чем в руках. Тремор в руках бывает сильный, сводит ноги, иногда когда идёт его заносит в сторону. Не даёт трогать спину, Ночью ноги дергаются. 3 года учится дома на домашнем обучении. Дома заниматься на беговой дорожки (не долго) что мы сдали, мрт всего тела (не большая грыжа на спине) нейрохируг сказал от этого не могут быть боли в ногах. Наш генетик ставит под вопросом суботрофия височных долей, сдали полное секвенирования экзома (в генетико) диагноз синдром частичной нечувствительности к генам андрогена. В гемизиготном состоянии. Этот синдром приводит к спинально мышечная атрофия Кеннеди. Подтверждение все по сэнгверу. Я носитель гена андрогена. Сдали хма расширеный все в норме. По эндокринологии повышен лептин и инсулин. Сахар в норме (с нагрузкой тоже) каждый год делаем энмг она в норме. Сколько и какие сдавали анализы это не переписать. Сын 17 лет рост 185 вес 100 кг. Вес не уходит даже на специальной диете и занятий. У него нет именно энергии как у подростков. Всё врачи мне говорят это лишний вес, но таким он стал с 8 лет. До 8 лет все было хорошо. Диагноз сма Кеннеди не ставят именно из за того что энмг приходит в норме. Извините за ошибки. И за сумбурный рассказ. Я уже не знаю что делать дальше. Сын умница учится на 5. В совершенстве знает английский язык (английский один из любимых языков его) математика, информатика. Перешёл в 11 класс. Единственное из за тремора он все печатает. Писать нормально он не может. Невролог ставит Нижний парапарез. Стоит метаболический синдром. Не знаю что делать дальше. Куда идти. Ну не верю я что из за лишних 15 кг у него все болит. Во мне лишних 40 кг. И я на 3 работах работаю. А он подросток. Психиатр поставила синдром Аспергера, и органическое поражения цнс. Расстройство личности и поведения. Ну это от того что он не любит чужих людей. Спасибо. Извините за ошибки. Может что вы сможете подсказать.

[Мама гуськи-гу]

@Тамила75, привет!
я нашла Вашу историю и подцепила к этой теме

[Тамила75]

Спасибо 😘