Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)

[Яблоко12]

Добрый день!
Я, может, не внимательно прочитала, но вы были у генетика и сдавали хмма и сэ? Посмотрите мовата-вильсона на редких болезнях.

[Kuzma]

Я, конечно, не спец. У самой ребенок косячный. На, пересмотрела фото ваши, и , что то ощущение что ребенька пошел в папу своего и свекровь. Мозолистое тело, истончение, бывает вариантом нормы. У нас вытянутое, как мне сказал нейр- у кого то пальцы тонкие, у кого то толстые, у кого то попа круглая, а у кого то она квадратная. Если недоразвитость МТ- тогда понятно, а прото , если оно чуть уже нормы- это вообще не показатель ничего. То, что ребь родился, скорее всего с гипоксией и она даёт неврологию, то понятно. Я думаю с такой мамаой, как вы , он выкоробкаться- вы боец, молодец. Максимум свежего воздуха, соляные ванны, если не противопоказаны, песни потешки, игры- все он наверстает. Вы трезво посмотрите на фото малыша- он красивый, толстый, ничего он не рыхлый, пухлечек такой, глазки осмысленные. Про нос и уши умалчу, форум писаных красавиц просто...Где норма по ушам? У всех под копирку что ли? У меня в детстве носа вообще не было, считай, 2 дырки, так он и остался маленьким, чему и рада.

[Kuzma]

4.По узи головы в роддоме было норма, а в 8 месяцев выявлено куча изменений, т.е. в головушке идут изменения, что-то или кто-то (цмв) мешает мозгу развиваться и съедает его, на его месте появляется жидкость.

Ну это вообще дичь дикая, пардон. Жидкость в голове появляется от того, что кто- то жрет мозг ??????#вызывайтеэкзорциста. Жидкость - это ликвор, питательная и защитная среда для мозга. С мозгом , кстати, у ребенка все ок, поталогические сигналов нет. Так вот, при гипоксии или ишемии или мелких кровоизлияниях и кучи кучи всего, может ликвора колличество увеличиваться, но он содержится в ЛИКВОРНОЙ СИСТЕМЕ, за пределы ее он, слава Богу, не выходит, это бывает обычно , при ВЖК 4 степени и состояние комы у ребенка. Вы прежде, чем МАМЕ писать такое, можете хоть ознакомиться с понятием ликвородинамика? ....

[гаухар нурлыхан]

Добрый день. У нас дети почти похожи. Только у нас с ушами и переносицей вроде все нормуль. Грубых внешних сигм нет кроме частичного срощения пальцев ног и атрезии ануса сделали операцию сразу после рождения. Сдавали анализы на гормон увеличен Ттг и щитовидка большая не по возрасту совсем. Надеюсь что проблема нашего отставания в этом...... Но неврологи все таки грешат на генетику. Сдали пока кариотип ждем результатов. Постараемся сдать ТМС. Скажите как у вас дела сейчас? Как развивается малыш? Что ждать нам?

[Deniska 15]

Добрый день.
У нас агенезия мозолистого тела, обнаружили на 34 неделе. Предложили сделать прерывание на таком сроке.
Родились в срок, доношенные, но мрт показало в 8 месяцев кучу пороков и изменений в голове. Вообщем у него органическое поражение. Ещё гипоплазия мозжечка. Сейчас моему малышу 4 года, он развивается, но ооочень медленно, может ходить вдоль опоры и за ручки.
Дениску можно увидеть на ютуб канале. Ссылка внизу.

[LeeLoo]

Всем привет.
Нам скоро 1,9г
рост 87см .
вес 13,5 кг.
объем головы 49,5




Растем уже медленнее. Развиваемся совсем по чуть-чуть.
По прошествию времени можно сказать, что у нас 2 основные проблемы:
1. атрофия мозга
2. эпилепсия (фоновая эпиактвность+приступы)

Было 2 МРТ ( в 8 мес -Пермь и в 1,7г - Москва)
последнее заключение из РДКБ вообще меня удивило своей скудностью и неясностью.
надо заказывать "второе мнение"

ЭЭГ делаем регулярно (раз в 2-3 мес), то волна улучшений, то волна ухудшений.
мы все еще на стадии подбора препаратов.эпи никак не уходит.
приступы несильные, но много и каждый день
пьем депакин хроносфера +трилептал сироп

по умелкам:
сидит с подержкой. сам плохо и недолго. спина круглая.
опора на ноги непродолжительная (подгибает пальцы)
ползти хотят только ноги. подгибает под живот колени.
гулит, реагирует, лепета нет. улыбается в тему. на имя и обращения реагирует.
руки как чужие. но уже стараются, перебирают, теребят что-нить.
внимание стало устойчивее. интереса по прежнему не много. и мало к чему.
глаза стали видеть значительно лучше, окончательно прошло косоглазие,
офтальмолог заключил, где-то  минус 1,5-2 по зрению
кушаем нормально, какаем туго
зубов 16

мешет нам приоткрытый вечно рот, слюни.
гипертонус в руках и ногах.
выгибания на мостик лежа на спине.
сосание рук.
ДЦП у нас не обнаружили.
вопчем, развитие так и остается примерно на 6 мес

фотки за последнее время.

[LeeLoo]

Добрый день.
У нас агенезия мозолистого тела, обнаружили на 34 неделе. Предложили сделать прерывание на таком сроке.
Родились в срок, доношенные, но мрт показало в 8 месяцев кучу пороков и изменений в голове. Вообщем у него органическое поражение. Ещё гипоплазия мозжечка. Сейчас моему малышу 4 года, он развивается, но ооочень медленно, может ходить вдоль опоры и за ручки.
Дениску можно увидеть на ютуб канале. Ссылка внизу.

Расскажите чему и когда он научился?
как у вас с эпиактивностью?
интелектуально ?
 по ссылке обязательно посмотрю вас!

[Наташа сури]

 Здравствуйте, посмотрите пожалуйста закрытую группу протокола Немечека на фейсбуке,  может вам поможет с развитием, мы узнали про неё здесь на детях ангелах. Моему сыночку год и месяц, гипотония и гидроцефалия, ну и не большая задержка в развитии, мы только его начали месяц как, и сынок включился сразу, но у нас запоры все это дело осложняют. Там просто девочки пишут об их успехах, и это окрыляет и придаёт надежду

[Роберта Джонс]

Здравствуйте.
Тащусь от фото на аватарке.... Ну такой сладенький мальчик!!!!!
Я тоже из Перми.
Вы были у Рахимовой - невролога в медлайфе? Она ведет в том числе ребят с генетикой.
Вы были у остеопата? Могу посоветовать специалистов.

[Olga38]

 @LeeLoo, Здравствуйте, на сайте очень хороший раздел по генетике. Прочитайте. Вам нужно пообщаться с девочками, которые сдавали хрлмосомный микроматричный анализ и делали секвенирование экзома. Эти анализы показывают генные поломки. Это в Москве в Генетико или Геномеде. Еще на сайте есть консультация генетика, напишите ему вопрос, какие анализы нужно сдать.

[Скво]

напишите ему вопрос, какие анализы нужно сдать.

онлайн никто такие вопросы не решает, только после очной консультации

[Тиночка46]

@LeeLoo, привет! Слежу Вашей историей Очень мне понравились Вы и Ваша дружная семья! Не смогла пройти мимо, не написав.
 С моим сыном в центре занимается девочка. Мы знаем её уже 3,5 года. В центр её родители принесли, когда ей было 2,5. Ксюша была очень пухленькая дежачая девочка, гипотоничеая, сами спецы говорили, что даже браться за неё боялись, она была как тряпичная кукла. С ней занимались по методу замещающего онтогенеза. В 4 года на наших глазах Ксюша пошла, насколько я знаю официально дцп у неё нет.
За 2 года, прежде чем пойти, она прошла все этапы двигательного развития, которые должны пройти здоровые дети.
Сейчас Ксюше шесть почти. В двигательном развитии внешне абсолютная норма, девочка умнееькая, послушная, посещает обычный детский сад. Проблемы с речью.
Насколько я знаю, они каких-то очень дорого стоящих обследование не делали, ездили в Москву по квотам, в основном.
Так вот, может быть и Вам посмотреть на этот метод, многим деткам из нашего центра помогло пря супер. Занимаются этим нейропсихологи.

[LeeLoo]

Здравствуйте, посмотрите пожалуйста закрытую группу протокола Немечека на фейсбуке,  может вам поможет с развитием....

Если не трудно, киньте ссылку в личку. обязательно посмотрю!!!
если что я в ВК чаще https://vk.com/logiclove

[LeeLoo]

Здравствуйте.
Тащусь от фото на аватарке.... Ну такой сладенький мальчик!!!!!
Я тоже из Перми.
Вы были у Рахимовой - невролога в медлайфе? Она ведет в том числе ребят с генетикой.
Вы были у остеопата? Могу посоветовать специалистов.

Спасибо! Сейчас уже подрос и изменился,)))

В Перми обычно наблюдались у эпилептолога Хохряковой ТМ, в "Эпицентре". еще разово были в "Лингва Бона" у Анисимова ГВ, мне он понравился  очень, но с эпи он никак. и лишь посоветовал Тульский реабилитационный центр. но я туда звонила. нас не возьмут из за эпи. да и по территории мы к ним никак. (про платно не узнавала, тк все равно ЭПИ)

У Рахимовой не были, видимо в целом в неврологе не сильно нуждаемся, на учете нигде не стоим. к местным врачам вообще не ходим... а вот ортопеда бы нам хорошего давно пора...в городе у нас нет...а скоро комиссия МСЭ.. и хочу грамотного, и просить в помощь туторы может или что-то еще. тк тонус нас губит. суставы.. даже рост встал, кажется..:((((

У остеопала в Перми были несколько раз, у Евдокимова в "Доктор Плюс" вроде. ну как-то ничего не изменилось. хотя знакомые его хвалили.взрослые. да и дорого обходится поездка ради  1 сеанса в 30 мин у остеопата,  мы сами не из Перми, за 300км живем

[LeeLoo]

@LeeLoo, Здравствуйте, на сайте очень хороший раздел по генетике. Прочитайте. Вам нужно пообщаться с девочками, которые сдавали хрлмосомный микроматричный анализ и делали секвенирование экзома. Эти анализы показывают генные поломки. Это в Москве в Генетико или Геномеде. Еще на сайте есть консультация генетика, напишите ему вопрос, какие анализы нужно сдать.

Мы в мае сдали секвенирование экзома. ждем к осени результат. к генетикам поедем 16 августа, на ул.Москворечье,1. может что-то и еще подскажут. Сказали ехать даже если результат еще не будет готов.
А вообще, генетика генетикой.. а  больше инетересна физическая помощь ребенку. тк дела наши видимо ухудшаются. гипертонус губит. выгибания на мостик... ну просто нереально крутить и вертеть сына целый день, расслаблять ему руки ноги...