Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Татьяна Иваново]

Здравствуйте Татьяна  Андреевна подскажите пожалуйста  какой сдать анализ при беременности,искл вероятность рождения второго ребёнка с мутацией гена.

[Надежда 0311]

Наталья Владимировна,  добрый вечер!
Наша история  такова: ребёнок от 2 беременности,  родился на 36  неделе,  7/8
по Апгар. На втором часу  жизни транзиторное тахипное новорождённых,  повлёкшее за собой 2х суточную ИВЛ,  объективных причин найдено не было. Выписан из патологии новорождённых с диагнозом  гемолитическая болезнь новорождённых,  транзиторное тахипное новорождённых.  В 3 месяца на фоне температуры  38 градусов  генерализованный тонико-клонический припадок. Купирован реланиумом. Впоследствии  приступы сначала 1 раз в 2 недели, затем раз в неделю,   потом каждые 3 дня. Приступы по типу гемиклонических подергиваний или справа или слева с последующим переходом на другую сторону,  когда   приступы перестали переходить в генерализацию, заметили постприступный паралич стороны,учавствовавшей в припадке, проходящий через  2-3 часа.  На препаратах сознание терял, после отмены независимо от длительности  приступов сознание сохранно. МРТ ГМ 1.5 ТЕСЛА  без патологии
 ВЭЭГ 4х часовое с депривацией сна норма. Приступы  всегда были длительными от 20 до 40 минут.   Пробовали  ввести кеппру, трилептал,  депакин. На кеппре и депакине приступы стали статусными, на трилептале участились. Учитывая ухудшение состояния на фоне базовых ПЭП, отсутствие  отклонений  в ПМР, отсутствие  изменений на ВЭЭГ(писали несколько раз) было решено воздержаться от терапии, контролировать  ВЭЭГ, вести дневник приступов. Диагнозы были различны: генерализованная эпилепсия  неизвестной этиологии ( генетическая?). Фокальная эпилепсия неуточненная.  Доброкачественная парциальеая эпилепсия младенчества.  Синдром Ватанабе-виджевано.   После отмены депакина  приступы стали легче, перестали переходить в генерализацию,  длительность сократилась, некоторые купировались самостоятельно через 5-10 минут.  Без терапии были  2 месяца.  Затем ситуация стала ухудшаться, приступы стали 3-4 раза в день по 1-2 минуты, это продолжалось  2 недели,  затем 3 часовой статус на фоне детской инфекции,  20 мг реланиума не дали положительного клинического ответа, купирован депакином по вене,  на который собственно говоря мы и перешли. После последнего приступа ребёнок чувствовал себя отлично, сутки приходил в себя,  неврологического дефицита замечено не было. Сейчас мы на препарате,  приступы как шли,так и идут. Может ушли длительные,  в остальном картина прежняя,хотя концентрация препарата в крови рабочая.  В настоящий момент отставаний в ПМР нет. Еще хочется отметить, что на последнем  ВЭЭГ, зарегистрировавшем приступ, изменений не выявлено. Ещё  в крови обнаружен критически низкий кортизол, при отсутствии клиники надпочечниковой недостаточности.  Ребёнок в свои 10 месяцев  весит 12.5 кг, рост 76 см.
Сделали панель "наследственные эпилепсии ", каково Ваше мнение? Подтверждает ли оно со 100% вероятностью наличие у ребёнка  синдрома Драве? Можно ли расценивать данный результат иначе? И нужно ли родителям сдавать анализ по Сенгеру на данную мутацию( в гене SCN1A)?

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте Татьяна  Андреевна подскажите пожалуйста  какой сдать анализ при беременности,искл вероятность рождения второго ребёнка с мутацией гена.

Здравствуйте!
Чтобы ответить на этот вопрос нужно точно понимать, с чем связано заболевание у старшего ребенка.
Поскольку обнаруженная мутация ранее не была описана, это не обязательно является причиной болезни.
Если же связь заболевания с обнаруженным вариантом ДНК подтвердится, риск повтора будет минимальным и никакого обследования при беременности не понадобится.
Чтобы все обсудить подробно, безусловно, нужна консультация, очная (желательно), или хотя бы заочная (телемедицинская, онлайн).

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова, Добрый день.Скажите пожалуйста,в вашей практике приходилось сталкивать с таким диагнозом?
Инверсия длинного плеча 18хромосомы.Хромосомный полиморфизм-увеличенные спутники 15 хромосомы.

Добрый день!
Для сбора подробного анамнеза по Вашему конкретному случаю лучше посетить консультацию врача генетика со всеми имеющимися у Вас выписками, результатами исследований и прочим.
Врач на консультации ознакомится с ними и даст полную картину, если потребуется, назначит обследования или даст подробные рекомендации.

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова, Мы у генетика наблюдаемся.Мне интересен факт того у вас на практике был случай такого диагноза или нет.Так как мы в нашем городе(скорей всего не только в городе)одни с таким диагнозом,он очень редкий.

Добрый день!

Инверсия - не диагноз, это просто особенность, если речь идет о ее носителе. Она никак у него не проявляется.
Если Ваш вопрос состоит в том, встречалась ли я с носителями именно такой перестройки, то я не помню, вероятно, нет.

[Татьяна Рослова]

Наталья Владимировна,  добрый вечер!
Наша история  такова: ребёнок от 2 беременности,  родился на 36  неделе,  7/8
по Апгар. На втором часу  жизни транзиторное тахипное новорождённых,  повлёкшее за собой 2х суточную ИВЛ,  объективных причин найдено не было. Выписан из патологии новорождённых с диагнозом  гемолитическая болезнь новорождённых,  транзиторное тахипное новорождённых.  В 3 месяца на фоне температуры  38 градусов  генерализованный тонико-клонический припадок. Купирован реланиумом. Впоследствии  приступы сначала 1 раз в 2 недели, затем раз в неделю,   потом каждые 3 дня. Приступы по типу гемиклонических подергиваний или справа или слева с последующим переходом на другую сторону,  когда   приступы перестали переходить в генерализацию, заметили постприступный паралич стороны,учавствовавшей в припадке, проходящий через  2-3 часа.  На препаратах сознание терял, после отмены независимо от длительности  приступов сознание сохранно. МРТ ГМ 1.5 ТЕСЛА  без патологии
 ВЭЭГ 4х часовое с депривацией сна норма. Приступы  всегда были длительными от 20 до 40 минут.   Пробовали  ввести кеппру, трилептал,  депакин. На кеппре и депакине приступы стали статусными, на трилептале участились. Учитывая ухудшение состояния на фоне базовых ПЭП, отсутствие  отклонений  в ПМР, отсутствие  изменений на ВЭЭГ(писали несколько раз) было решено воздержаться от терапии, контролировать  ВЭЭГ, вести дневник приступов. Диагнозы были различны: генерализованная эпилепсия  неизвестной этиологии ( генетическая?). Фокальная эпилепсия неуточненная.  Доброкачественная парциальеая эпилепсия младенчества.  Синдром Ватанабе-виджевано.   После отмены депакина  приступы стали легче, перестали переходить в генерализацию,  длительность сократилась, некоторые купировались самостоятельно через 5-10 минут.  Без терапии были  2 месяца.  Затем ситуация стала ухудшаться, приступы стали 3-4 раза в день по 1-2 минуты, это продолжалось  2 недели,  затем 3 часовой статус на фоне детской инфекции,  20 мг реланиума не дали положительного клинического ответа, купирован депакином по вене,  на который собственно говоря мы и перешли. После последнего приступа ребёнок чувствовал себя отлично, сутки приходил в себя,  неврологического дефицита замечено не было. Сейчас мы на препарате,  приступы как шли,так и идут. Может ушли длительные,  в остальном картина прежняя,хотя концентрация препарата в крови рабочая.  В настоящий момент отставаний в ПМР нет. Еще хочется отметить, что на последнем  ВЭЭГ, зарегистрировавшем приступ, изменений не выявлено. Ещё  в крови обнаружен критически низкий кортизол, при отсутствии клиники надпочечниковой недостаточности.  Ребёнок в свои 10 месяцев  весит 12.5 кг, рост 76 см.
Сделали панель "наследственные эпилепсии ", каково Ваше мнение? Подтверждает ли оно со 100% вероятностью наличие у ребёнка  синдрома Драве? Можно ли расценивать данный результат иначе? И нужно ли родителям сдавать анализ по Сенгеру на данную мутацию( в гене SCN1A)?

Добрый день!
 
Необходимо проведение исследования родителей, для того чтобы определить унаследован вариант или нет.
Фенотипический спектр проявлений мутаций в гене SCN1A  достаточно широк и вероятно будет еще расширяться, за счет подобных форм. Если у ребенка нет задержки развития, диагноз синдрома Драве сомнителен. 

[Надежда 0311]

Наталья Владимировна,  добрый вечер!
Наша история  такова: ребёнок от 2 беременности,  родился на 36  неделе,  7/8
по Апгар. На втором часу  жизни транзиторное тахипное новорождённых,  повлёкшее за собой 2х суточную ИВЛ,  объективных причин найдено не было. Выписан из патологии новорождённых с диагнозом  гемолитическая болезнь новорождённых,  транзиторное тахипное новорождённых.  В 3 месяца на фоне температуры  38 градусов  генерализованный тонико-клонический припадок. Купирован реланиумом. Впоследствии  приступы сначала 1 раз в 2 недели, затем раз в неделю,   потом каждые 3 дня. Приступы по типу гемиклонических подергиваний или справа или слева с последующим переходом на другую сторону,  когда   приступы перестали переходить в генерализацию, заметили постприступный паралич стороны,учавствовавшей в припадке, проходящий через  2-3 часа.  На препаратах сознание терял, после отмены независимо от длительности  приступов сознание сохранно. МРТ ГМ 1.5 ТЕСЛА  без патологии
 ВЭЭГ 4х часовое с депривацией сна норма. Приступы  всегда были длительными от 20 до 40 минут.   Пробовали  ввести кеппру, трилептал,  депакин. На кеппре и депакине приступы стали статусными, на трилептале участились. Учитывая ухудшение состояния на фоне базовых ПЭП, отсутствие  отклонений  в ПМР, отсутствие  изменений на ВЭЭГ(писали несколько раз) было решено воздержаться от терапии, контролировать  ВЭЭГ, вести дневник приступов. Диагнозы были различны: генерализованная эпилепсия  неизвестной этиологии ( генетическая?). Фокальная эпилепсия неуточненная.  Доброкачественная парциальеая эпилепсия младенчества.  Синдром Ватанабе-виджевано.   После отмены депакина  приступы стали легче, перестали переходить в генерализацию,  длительность сократилась, некоторые купировались самостоятельно через 5-10 минут.  Без терапии были  2 месяца.  Затем ситуация стала ухудшаться, приступы стали 3-4 раза в день по 1-2 минуты, это продолжалось  2 недели,  затем 3 часовой статус на фоне детской инфекции,  20 мг реланиума не дали положительного клинического ответа, купирован депакином по вене,  на который собственно говоря мы и перешли. После последнего приступа ребёнок чувствовал себя отлично, сутки приходил в себя,  неврологического дефицита замечено не было. Сейчас мы на препарате,  приступы как шли,так и идут. Может ушли длительные,  в остальном картина прежняя,хотя концентрация препарата в крови рабочая.  В настоящий момент отставаний в ПМР нет. Еще хочется отметить, что на последнем  ВЭЭГ, зарегистрировавшем приступ, изменений не выявлено. Ещё  в крови обнаружен критически низкий кортизол, при отсутствии клиники надпочечниковой недостаточности.  Ребёнок в свои 10 месяцев  весит 12.5 кг, рост 76 см.
Сделали панель "наследственные эпилепсии ", каково Ваше мнение? Подтверждает ли оно со 100% вероятностью наличие у ребёнка  синдрома Драве? Можно ли расценивать данный результат иначе? И нужно ли родителям сдавать анализ по Сенгеру на данную мутацию( в гене SCN1A)?

Добрый день!
 
Необходимо проведение исследования родителей, для того чтобы определить унаследован вариант или нет.
Фенотипический спектр проявлений мутаций в гене SCN1A  достаточно широк и вероятно будет еще расширяться, за счет подобных форм. Если у ребенка нет задержки развития, диагноз синдрома Драве сомнителен.

Татьяна  Андреевна,  спасибо большое за рекомендации и ответ!

[Janaimark]

Добрый день, ребенку 11 мес. Поставлен диагноз эпилепсия симптоматическая, фокальная, фармакорезистентная.
Сдали панель "наследственная эпелипсия"-не чего не найдено. Сдали полный геном и вот что нашли. Генетик из поликлиники объяснил, что последняя мутация подходит под наше заболевание, но ребенок только носитель и болеть этим не должен. Можете ли Вы дать нам объяснение по данным мутациям?

[Repka_Мари]

Добрый день. Прошу помощи в расшифровке протокола пбиоматериала после регрессии. Все генетики разом уволились или ушли в отпуск. В заключении написано: "маточная беременность малого срока с гистологическими признаками, с поражением плодного яйца на фоне незрелости ворсинчатого трофобласта. "

Очень прошу помочь понять что это значит, и так очень плохо от такого вот результата, когда не было никаких отклонений и вдруг регресс.

Спасибо заранее

[Sashka121]

Добрый день
Поскажите пожалуйста, сделали анализ ген. риск осложненности беременности и потологии плода, помогите прожалуйста расшифровать, заранее благодарю

[Джуана]

@Татьяна Рослова,  здравствуйте!
Уважаемые генетики! Очень прошу помочь расшифровать мне результат анализа " полное экзомное секвенирование"!!! Ничего не понятно! Заранее благодарна!

[Татьяна Рослова]

Добрый день
Поскажите пожалуйста, сделали анализ ген. риск осложненности беременности и потологии плода, помогите прожалуйста расшифровать, заранее благодарю

Добрый день. Данных за наследственные тромбофилии по этому анализу нет, результат вполне укладывается в норму.  Подробнее можно сказать только с учетом полной картины на консультации генетика

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова,  здравствуйте!
Уважаемые генетики! Очень прошу помочь расшифровать мне результат анализа " полное экзомное секвенирование"!!! Ничего не понятно! Заранее благодарна!

Добрый день! Такой ответ сможет дать только врач-генетик на приеме. Вы можете записаться к нам на прием по телефону 8-800-250-90-75 или в клинику, где выполняли исследование

[Татьяна Рослова]

Добрый день. Прошу помощи в расшифровке протокола пбиоматериала после регрессии. Все генетики разом уволились или ушли в отпуск. В заключении написано: "маточная беременность малого срока с гистологическими признаками, с поражением плодного яйца на фоне незрелости ворсинчатого трофобласта. "

Очень прошу помочь понять что это значит, и так очень плохо от такого вот результата, когда не было никаких отклонений и вдруг регресс.

Спасибо заранее

Добрый день!
К сожалению, гистологическое исследование не дает представлений о генетическом вкладе в остановку беременности. Если это повторное невынашивание и есть возможность (остался плодный материал), можно провести хромосомный микроматричный анализ.
Для более подробного обсуждения рекомендуется консультация генетика. В нашей клинике мы ведем прием как очно, так и онлайн. Для записи позвоните нашим администраторам 8-800-250-90-75

[Татьяна Рослова]

Добрый день, ребенку 11 мес. Поставлен диагноз эпилепсия симптоматическая, фокальная, фармакорезистентная.
Сдали панель "наследственная эпелипсия"-не чего не найдено. Сдали полный геном и вот что нашли. Генетик из поликлиники объяснил, что последняя мутация подходит под наше заболевание, но ребенок только носитель и болеть этим не должен. Можете ли Вы дать нам объяснение по данным мутациям?

Добрый день!
Скорее всего ранее консультировавший доктор прав, но для понимания клинической картины и  решения о дальнейших действиях необходима очная консультаций генетика.
Записаться в нашу клинику можно по телефону 8-800-250-90-75