Cиндром Корнелии Де Ланге.

[Bnv1911]

Когда буду консультироваться по результату анализа, который взяли у нас, обязательно уточню. Я почитала в интернете про ваш анализ. Возможно у нас и будут изучать указанный Вами ген. Анализ по линейке Примордиальный нанизм, как мне объяснили, включает изучение аномалий в генах, из за которых возникают генетические синдромы. Результат нам ждать ещё месяц примерно. Сказали, будут искать, где есть "поломки". Подскажите, пожалуйста, Вы не в России сдавали анализ?
В Москве можно сдать анализ на наш синдром. Но там в панели несколько
 генов, мутации в которых его вызывают.
Панель заболевания
Корнелии де Ланге синдром
Стоимость анализа
39 990 ₽
Срок анализа
2–3 месяца
Исследуемые гены
HDAC8 NIPBL RAD21 SMC1A SMC3

[Vixx]

@Bnv1911 а почему вам не сдать полное секвенирование экзома, это анализ намного более широкий. @Valentia-Dimitri вам диагноз с помощью секвенирования экзома смогли поставить, подскажите, пожалуйста?

[Bnv1911]

Понимаете, анализ, который мы сдали, нам предложили бесплатно в рамках госпитализации по ОМС. И сейчас я жду результат. В зависимости от результата буду ориентироваться, что дальше. Я считаю, что все это изучение генетики для нас будет важно только в том случае, если у ребёнка будет нормальное половое развитие и будет возможно родить ребёнка. Но пока рано об этом говорить. А так, ну уточним мы, и что дальше? Инвалидность по синдрому не дадут все равно. Кроме отставания в росте у нас нет физических пороков развития. Не вижу смысла сейчас тратить большие деньги на эти анализы. Наука не стоит на месте. Повзрослеет, будем решать. Сейчас для нас важно помочь ей подрасти и достичь социально приемлемо го роста.

[Valentia-Dimitri]

Добрый день,
да у нас  Синдром Корнелии де Ланге, Доказан Генетически(Секвенирование гена NIPBL выявило мутацию.)

[Vixx]

@Bnv1911 если бесплатно, тогда конечно) просто там цена указана в сообщении вашем, и если бы из своего кармана платить пришлось, экономически целесообразнее было бы секвенировать весь экзом наверное)
@Valentia-Dimitri спасибо за ответ!

[Bnv1911]

Анализ, который мы сдали, стоит почти столько же. Посмотрю на результат. Я так понимаю в случае генетического синдрома изучают определённый набор генов, и если находят мутацию, причисляют этот ген к определённому синдрому. Это что касается редких и малоизученных синдромов , по которым нет чёткого описания, в каких именно генах мутации. По результату отпишусь на форуме. Возможно кому-то эта информация поможет. Потому что когда искала сама информацию, в основном в статьях только общая инфа. А примеров из жизни, по крайней мере по нашему синдрому, практически нет. И не понятно, как в динамике все происходит с возрастом.

[Немного чокнутая]

Здравствуйте все еще раз. Группы по нашему синдрому есть и в ФБ (множество на разных языках) и в Одноклассниках (Наиболее крупная русскоязычная: КАЧЕСТВО ЖИЗНИ. Синдром Корнелии де Ланге).

[Bnv1911]

Наконец-то готовы наши анализы. Выявлены мутации в двух генах, не описанные ранее. Гены Cdt1 и сdc6. Относятся к синдрому Мейера-Горлина. Низкорослость. У генетика ещё не были. В интернете информации мало. Внешне на детей с этим синдромом мы не похожи.

[Nataliami]

Добрый день,мамочки у кого детки с синдромом Корнелии де ланге,поделитесь своими историями,как развиваются ваши детки,чего ожидать от этого синдрома если форма очень лёгкая?У моей дочери подозревают этот синдром,но не на 100%,нужно сдать анализ,Ноя понимаю что что-то есть,а так врач очень грамотный я думаю он не ошибся.У нас началась внезапно эпилепсия,а до этого была лёгкая задержка развития+интересная внешность.По описанию этого синдрома 50:50.Анализы советуют сделать в Москве, Геномед, кто-то знает упрощённый вариант сдачи анализа если туда не ехать,т.к. мы из Украины?Любой инфо буду рада,спасибо.

[Bnv1911]

Здравствуйте. У моей дочери стертая форма синдрома. Из внешних признаков брови, повышенное оволосение рук, маленькие кисти, отставание в росте. Немного хуже учится, чем её одноклассники. Трудный характер. В бытовых ситуациях, самообслуживании, абсолютно самостоятельный умный ребёнок. Половое развитие по возрасту. Физиологических проблем, проблем с функционирование органов нет. Если интересно что то конкретное, спрашивайте.

[Bnv1911]

Генетические лаборатории есть в крупных городах России. Сдать можно не только в Москве. Поищите через интернет в Воронеже, Курске, Белгороде. Смотря какой город к вам ближе. Мы сдавали в Москве, но мы там лежали в стационаре на обследовании.

[Анастасия88]

Всем привет. Моей дочке 9 лет, и у нее синдром Корнелии Де Ланге. До 3 лет врачи ставили ЗПРР, только в 4 года генетик поставил этот диагноз. У нас задержка психологии речевого развития, гипертрихоз, плосковальгусные стопы, мизинцы на ручках кривые, длинные ресницы, густые брови, аномалия роста зубов, по росту пока ничего не могу сказать, вроде все в норме. Но у нас речи вообще нет. Был врожденный порок сердца, в 3 года прооперирована.никакой анализ, подтверждающий этот синдром мы не сдавали, у нас в городе такого нет. Проходим реабилитацию в центре каждые пол года, но никакой динамики и улучшения. В школу не ходим, на домашнем обучении, но оч трудно как то типа учиться, если у нас нет речи. Обращенную речь понимает, на горшок ходит сама, кушает сама, гулять в памперсе, т к не проситься, ночью тоже в памперсе, т к сикается. Все тащит в рот, любые предметы и игрушки. Любит очень музыкальные мультики, музыку. Постоянно клоцает языком и постоянно подставляет свои руки, чтобы ей их все целовали. Когда психует, стукает себя по голове до синяков, и нос, уже горбинку набила. Писала во многие реацентры в плане пройти реабилитацию, многие отказывают. Может кто то подскажет центры, где действительно есть опыт работы с такими детками. А то получается, силы дома раз у тебя Корнелии Де Ланге, ведь никто реально не может помочь.

[Oksana123]

@Анастасия88, как то странно вам генетик поставил диагноз, не подтверждая...

[elena_mik]

@Анастасия88, как то странно вам генетик поставил диагноз, не подтверждая...

вот тоже хотела написать. Генетики ооочень часто ошибаются. Как с нами. В итоге, после анализа,  у нас совсем другой синдром.

[Bnv1911]

Здравствуйте. Не похожа девочка на де Ланге вообще. И у них у всех ниже рост в итоге. Что то другое там, скорее всего. Можно попробовать выбить квоту на обследование в Москву в стационар. И сделать нормальное генетической обследование. За свой счёт это дорого. Хотя сложные генетические патологии все равно не лечатся, а только корректируются, по возможности, проявления. Так что, кто его знает, даст что то уточнение диагноза, или нет.